无意中体重减轻：当罕见疾病是隐藏的原因时
无意的体重减轻通常令人担忧，尤其是当它无法通过饮食、体育活动或其他已知因素的改变来解释时。这常常让人感到困惑，寻找答案。虽然它可能与胃肠疾病、代谢变化、感染、心理健康、衰老，有时甚至癌症有关，但这一症状可能是罕见且常被忽视疾病的无声信号。
什么时候减肥会让人担心？
如果你身体尺寸明显变化了 不知道为什么会这样，这会让人感到担忧和困惑。你认真对待它是对的。这尤其适用于突然发生的情况。这种症状可能是潜在疾病的信号，尤其是当它与其他无法解释的疾病同时出现时。
一些警示信号包括：
- 几个月内减重超过10磅，或在6到12个月内减掉超过5%的体重
- 感到 虚弱、头晕或长期疲劳
- 持续的消化问题或食欲变化
- 在日常生活中挣扎
如果这些症状存在且标准检测无法解释，可能是时候超越常见原因了。在某些情况下，他们可以指向 罕见或未被充分诊断的疾病，需要进一步检查。
突然减重的原因
体重下降的原因有很多。其中一些较常见的包括：
- 胃肠道疾病
- 甲状腺问题，如甲亢
- 1型或2型糖尿病
- 心理健康问题，包括抑郁和焦虑
- 慢性感染
- 某些癌症 （BMJ 2024）
但如果这些疾病被排除，或者症状不完全一致，会发生什么？在这些情况下， 罕见病可能是理解病情的关键，因为在许多情况下，这是最早的症状之一 出现。不幸的是，它也是最容易被忽视或误认为的标志之一。
以下是一些罕见情况，这些变化可能成为重要警示信号：
EGPA
EGPA 这是一种罕见的自身免疫性疾病，会导致血管炎症。它常影响肺部、皮肤和神经，但也可能干扰消化系统。许多患者报告 在确诊前，尤其是涉及胃肠道系统时，体型会有明显变化。
法布里病
法布里是一种遗传代谢疾病，会导致脂肪物质在多个器官堆积，导致神经性疼痛、胃痛、腹泻和体重下降，通常从儿童或成年早期开始。
高雪氏病
高雪氏病 影响身体分解某些类型脂肪的方式。症状可能包括 脾脏肿大、腹部不适、疲劳，以及体重逐渐减少， 尤其是在消化系统承受压力时。这种情况在未治疗的患者中更为常见，尤其是在儿童时期。
海
海 以其不可预测的肿胀发作而闻名。当这些影响消化道时，可能导致 恶心、呕吐、腹痛和腹泻，这些症状可能导致食欲减退和体重逐渐减小。
MPS I
MPS I 这是一种罕见的遗传疾病，由分解某些复杂糖类所需的酶缺乏引起。它可能导致细胞内物质积累，导致 生长迟缓、 器官肥大与 营养不良. 患有MPS I的儿童可能在生命早期就开始出现明显体格下降、关节僵硬和呼吸问题等迹象。
亨特综合征（MPS II）
亨特综合征 主要影响男孩，并引起多种症状，包括 发育迟缓、 消化问题和 逐渐变瘦. 喂养困难和慢性胃肠症状会使MPS II型儿童难以维持健康体重，尤其是在疾病晚期。
莫尔基奥综合征（MPS IV）
在莫尔基奥综合征中身体无法分解帮助构建结缔组织的特定分子。这会导致骨骼异常和 生长失败. MPS IV儿童通常会经历 营养吸收差，可能导致营养不良和体重逐渐减少，即使食欲不大。
国家国家历史博物馆
国家国家历史博物馆 这是一种罕见的血液疾病，会导致红细胞的破坏。最具代表性的综合征是尿液颜色较暗，尤其是在早晨。它还可能导致贫血，导致慢性疲劳、腹痛和突然体型下降，甚至在Fields（2024）提到的更常见症状显现之前就已出现。
ATTR淀粉样变性
在ATTR淀粉样变性中，错误折叠的蛋白质在组织和器官中积累。淀粉样变性基金会指出，最早的迹象之一是 快速且无法解释的体重减轻，通常伴有 麻木、 心脏问题或 肿胀。
为什么罕见疾病常常被忽视
由于罕见病影响的人群较少，医疗人员并不总是将罕见病放在首位。许多罕见病患者面临：
- 诊断延迟，往往拖了好几年
- 多次误诊
- 那些并未解决真正问题的治疗方法
认识到不想要的体重减轻可能是罕见疾病的早期信号，有助于患者及其家属更早地提出更好的问题，并更早寻求专家的建议。
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常见问题解答
为什么我会无意中减肥？
体重意外减少可能由多种因素引起，包括感染、压力、甲状腺疾病，有时还包括 罕见疾病 比如EGPA或Fabry。如果没有找到明确的原因，可能是时候深入调查了。
是什么自身免疫疾病会导致体重减轻？
多种自身免疫性疾病会导致逐渐稀疏。在极少数情况下， EGPA 相关的血管炎可能因炎症和器官受累而导致体重减轻。其他包括 乳糜泻、 红斑狼疮或 克罗恩病。
什么被认为是不健康的快速减重？
每周减重超过1到2磅 不尝试通常被认为是令人担忧的。如果你也有这种情况，尤其是伴随着其他无法解释的症状，强烈建议就医。
资料来源：
- 梅奥诊所。（无日期）。 不明原因的体重减轻：何时该担心。
- 《英国医学杂志》。 (2024). 优先考虑意外减重的初级保健患者进行癌症调查：诊断准确性研究（更新）。《英国医学杂志》，370页，m2651。
- 美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心（GARD）。（无日期）。 嗜酸性肉芽肿病伴多血管炎。
- 国家法布里病基金会。（无日期）。 什么是法布里病？.
- Kałużna， M.， Trzeciak， I.， Ziemnicka， K. 等（2019）。 高雪氏病1型患者的内分泌和代谢疾病综述。 《孤儿杂志罕见研究》14卷，275页（2019年）。
- 海荣。（无日期）。 遗传性血管性水肿（HAE）的症状。
- 孤儿。（无日期）。 粘多糖贮积症I型/II型/IV型。
- 菲尔兹，L.（2024）。 了解PNH的预警信号。
- 淀粉样变性基金会。（无日期）。 遗传性ATTR淀粉样变性。