黏多糖贮积症II型（亨特病）

亨特病，也称为黏多糖贮积症II型，是通过X染色体偶联隐性方式遗传的。它属于溶酶体贮积病。

病因与病理生理

由于溶酶体中的酶之一——固氨酸硫酸酶酶活性不足，细胞和组织中会积累未降解的底物：黏多糖，也称为糖胺聚糖或GAGs。这会导致器官变化和器官衰竭。症状在儿童时期出现。

猎人病的形式

已知并描述了两种疾病类型：一种涉及神经系统和智力障碍（更常见且严重），另一种是神经系统无变化但体细胞变化仍存在（较少见且较轻）。

症状与诊断

黏多糖贮积症II型主要影响男孩。女性仍然是该缺陷基因的无症状携带者，尽管也已知少数MPS 2病例存在于女性身上。

亨特病的临床躯体表现在 MPS谱系中相似，但MPS2没有MPS1那样的角膜不透明度。亨特综合征的本质在于缺失或缺失了硫磺酸硫酸酶，这是一种负责合成黏多糖（也称为糖胺聚糖或GAGs）的酶。

因此，黏多糖在器官中积累，导致器官衰竭。

猎人病的治疗与预后

这种类型的黏多糖贮积症的治疗方法是通过静脉注射途径给药缺失的外源性酶，以缓解存在的躯体症状。

亨特病是最常见的黏多糖贮积症之一，在欧洲的发生率为1：14万至15万活产儿。患者的预期寿命取决于疾病的类型。