体征与症状——罕见病的解释

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ICD-10代码

  • M30.1

同义词

  • 丘格-斯特劳斯综合征
  • 过敏性血管性肉芽肿病
  • EGPA

年龄

  • 青少年
  • 成年鸟
  • 老年

继承

  • 不适用

症状

  • 血管期的全身症状:
    • 发烧,
    • 弱点,
    • 疲惫,
    • 减重,
    • 皮肤变化,
    • 支气管哮喘,
    • 花粉症,
    • 鼻息肉,
    • 鼻窦慢性炎症,
    • 嗅觉丧失,
    • 突然心脏骤停,
    • 心脏病发作,
    • 心肌的急性或慢性炎症,
    • 心包积液,
    • 肾脏炎症,
    • 胃肠道嗜酸性炎症,
    • 急性肠梗阻及肠内内容物穿孔进入腹腔,
    • 溃疡性病变(溃疡伴随组织变化),
    • 皮下结节,
    • 蜂巢,
    • 血红斑点。
  • 儿童:
    • 哮喘,
    • 上呼吸道受累,
    • 皮下结节,
    • 出血倾向增加,
    • 肠道炎症,
    • 胃肠道出血,
    • 心力衰竭,
    • 心肌疾病,
    • 关节疼痛和炎症,
    • 多发性神经病变,
    • 中枢神经系统的参与。

嗜酸性肉芽肿伴多血管炎(EGPA),也称为 丘格-斯特劳斯综合征,是一种罕见的慢性自身免疫疾病,会引起严重的酸性脂肪瘤和 血管炎即血管炎症。这种疾病尤其影响中小血管,并导致器官损伤。作为 多系统疾病(EGPA)会影响身体多个部位,使诊断更加困难。

 

严重哮喘是EGPA的主要症状之一。由于大多数医疗专业人员对此不熟悉,可能会被误诊为其他呼吸系统疾病。图片来源:RawPixel

EGPA症状:疾病如何表现?

EGPA的症状多样且常难以准确定位。最常见的早期症状包括 哮喘样症状 与 花粉热,这种情况可能会持续多年。该病分三个阶段发展:

  1. 过敏期:
    早期症状包括花粉症、哮喘和荨麻疹. 荨麻疹是一种导致红色、瘙痒的皮肤病。它可能是由过敏或炎症过程引发的。EGPA荨麻疹的确切原因尚不完全明瞭,但很可能与免疫反应有关。
  2. 嗜酸性粒细胞期:
    在此阶段, 嗜酸性粒细胞——一种白细胞——大量侵入组织。这可能损害肺部、消化系统或心脏等器官。 该 肺部尤其容易受影响,导致呼吸困难、咳嗽和肺部浸润。
  3. 血管炎期:
    晚期会出现血管炎,主要影响小动脉和静脉. 这可能导致 严重的器官损伤,包括 心脏问题、肾脏损伤或 神经功能障碍。

 

楚格-施特劳斯的典型症状

  • 哮喘与呼吸困难
  • 花粉症(一种过敏反应,导致打喷嚏、流鼻涕或鼻塞、眼睛瘙痒或流泪,以及喉咙或耳朵瘙痒
  • 荨麻疹(荨麻疹)
  • 关节和肌肉疼痛
  • 减重与整体不适
  • 神经损伤(多发性神经病变)
  • 腹痛或消化问题
  • 心脏问题或心力衰竭

原因与诱因

EGPA的确切成因尚不完全清楚。据信其诱因为 因此,免疫系统功能失调,p容易患哮喘或过敏(如花粉症)的人群风险更高。荨麻疹诱因,如 过敏或感染 也可能起作用。EGPA通常与 免疫系统引起的血管炎症坏死。

EGPA诊断:如何识别该疾病?

诊断基于 具体的临床标准和实验室检测. 该 美国风湿病学会(ACR) 的标准包括:

  • 哮喘的存在
  • 嗜酸性粒细胞占白细胞的10%以上
  • 肺部异常
  • 多发性神经病变的症状
  • 鼻窦炎
  • 维管部浸润好酸性粒细胞

至少有 四项标准 必须符合才能诊断。成像方式 肺部X光或CT扫描 可以提供更多见解。A 受影响组织(如皮肤或神经)的活检也有助于确诊。

EGPA的治疗

治疗主要包括 高剂量的糖皮质激素,这些药物抑制免疫系统并减少血管炎症。在较严重的情况下或类固醇反应不足时,还需额外治疗 免疫抑制药物、静脉注射免疫球蛋白或单克隆抗体如甲波珠单抗 可以使用。这些靶向疗法有助于控制 嗜酸性粒细胞炎症。

大多数患者在类固醇治疗后表现出显著改善。此外,约 90%的人会明显缓解症状。

频率:全球范围内与丘格-施特劳斯共存的人

EGPA是一种罕见疾病。根据Schindler和Venhoff(2023年),病例频率约为每百万人10.7至17.8例。 发病率因地区而异: 在欧洲和北美,估计每年每百万人中有10–15例;在拉丁美洲和亚洲,数据有限,但患病率似乎较低——很可能是由于诊断不足或报告差异所致。

例如,在德国,每年约有 500到600例新病例被诊断,患者平均年龄约为48岁。尽管罕见,哮喘患者或过敏性疾病如花粉热患者症状更为常见。

同样,根据波兰卫生部的数据,约 有700人在波兰患有嗜酸性肉芽肿综合 征(多血管炎,EGPA)和高嗜酸性综合征(HES)综合症。

相比之下,巴西、哥伦比亚和加拿大的EGPA具体国家发病 率数据较为有限。然而,根据全球每年每百万人2.7例的估计,我们可以大致估算每个国家每年新增EGPA病例数如下:

乡村预计人口(2025年)每年估计新增病例
巴西218,803,058~591个案例
哥伦比亚53,425,635~144个案例
加拿大40,126,723~108个案例

这些估算凸显了该疾病的罕见性,同时也强调了提高意识和早期诊断的重要性——尤其是在哮喘或过敏性疾病患者中。

预后与预期寿命

EGPA无法治愈,但早期诊断和治疗可以显著改善预后。通过持续治疗,许多患者能够实现长期缓解并控制症状。相反,如果不治疗,预期寿命会显著缩短,器官损伤也会恶化。

预后很大程度上取决于疾病的严重程度和受影响的器官。当涉及心脏、肾脏或中枢神经系统时,会有严重的后果。心脏并发症是主要的死因。尽管如此,在适当治疗下,五年生存率可超过80%。

早期诊断和靶向治疗至关重要

丘格-斯特劳斯综合征(EGPA) 是一种复杂且严重的疾病,需要 早期诊断和全面治疗. 症状包括 哮喘、花粉症、荨麻疹和器官损伤 这些都是关键的警示信号。靶向治疗 类固醇和免疫抑制剂 可以减缓疾病进展,显著改善生活质量。

欲了解更多信息,请访问:

https://www.mein-allergie-portal.com/digipat/3744-digipat-entzuendung-bei-nasenpolypen-egpa-lupus.html

参考文献:

  • 辛德勒,V.,和文霍夫,N.(2023)。 嗜酸性颗粒糖与多血管炎。《风湿病学行动》,48(1),50–59。可于 Thieme Connect获取。访问日期:2025年3月22日。

  • Chung, S. A. 等(2023)。多血管炎嗜酸性肉芽肿病的诊断与管理循证指南。 《自然风湿病评论》,19,393–406。可在《 自然评论风湿病学》获取。访问日期:2025年3月22日。

  • EGPA的临床实践指南。在美国 风湿病学会 (ACR)可获得。访问日期:2025年3月22日。

  • Eksperci postulują leczenie biologiczne dla rzadkich chorób eozynofilowych.可在 Serwis Zdrowie获取。访问日期:2025年3月22日。

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