关于威尔逊病的关键信息

威尔逊病，也称为肝透镜变性，是一种罕见的遗传疾病，会导致体内铜的毒性积累——尤其是在肝脏和中枢神经系统中。如果没有早期诊断和治疗，可能导致不可逆的损伤，甚至可能致命。

铜：少量的重要矿物

铜是一种化学元素，以铜符号表示，这是一种金属，我们的身体需要极少量以维持健康，因为它在以下方面起作用：

• 制造红细胞
• 支持免疫系统
• 帮助酶正常工作
• 保持神经、骨骼和结缔组织的健康

通常，我们的生物体从饮食中获得铜（如坚果、种子、海鲜和全谷物），肝脏会处理并排出多余的铜，然后通过粪便排出。

在威尔逊病中，肝脏无法正确排出铜，铜会积聚在肝脏、大脑及其他器官中，造成损伤。

威尔逊病的成因是什么？

该病由ATP7B基因突变引起，这会影响铜的消除。它可能导致进行性或急性肝损伤，最终在大脑及其他器官中沉积铜。

作为一种常染色体隐性遗传病，它需要遗传两个突变基因（分别来自父母各一个）才能发展。携带一个突变基因的携带者无症状。

主要症状

• 肝脏问题： 肝脏肥大 和衰竭、肝炎、肝硬化、黄疸。
• 神经系统问题：笨拙、颤抖、行走困难、语言障碍。
• 精神症状：抑郁、焦虑、攻击性、情绪变化。
• 肌肉骨骼疼痛：关节痛、骨痛、炎症。
• 其他体征： 脾脏肿大、易淤青、疲劳、凯泽-弗莱舍环、急性溶血发作、青春期延迟、反复流产、骨痛、关节炎、骨质疏松、心律失常、心肌病、血尿、肾病综合征和肾结石。

症状什么时候出现？

发病年龄变化很大，儿童从3岁以后到大多数情况下40岁，50岁以后晚发病的表现也罕见。

临床表现取决于年龄和性别：

• 儿童（平均约10岁）通常最先出现肝脏症状，随后出现神经系统症状。 
• 神经系统症状可能与肝脏症状同时出现，也可能作为最初的表现出现。 
• 孤立性精神症状可能出现，但较为罕见，且更常与肝或神经系统疾病共存。

诊断

表现（肝脏、神经学、精神病学）的多样性使诊断变得复杂，诊断基于临床特征和异常的实验室结果。

• 初步检查：铜蓝素低，尿铜排泄升高。 
• 肝活检可能确认肝铜含量较高。 
• 基因检测在~98%的病例中能确认诊断。 
• 家庭筛查可识别出约20%的病例。 

肝脏表现的鉴别诊断包括病毒性或自身免疫性肝炎、非酒精性脂肪肝炎、原发性硬化性胆管炎、原发性胆管炎以及α-1抗胰蛋白酶缺乏症。神经系统症状可考虑本质性震颤、早发性帕金森病和肌张力障碍。

治疗

目前，威尔逊病尚无治愈方法，但症状是可以控制的。治疗可以逐步改善症状，但其成功依赖于终身严格遵守。

主要治疗目标是通过终身使用螯合剂（D-青霉碱、三烯胺盐）或硫酸锌，实现铜的负平衡。还建议饮食限制富含铜的食物。

推荐用于急性肝衰竭伴脑病或对药物治疗无反应的代偿性肝硬化。

预后

结果取决于及时诊断、早期治疗启动以及依从治疗。未经治疗的威尔逊病会发展为危及生命的疾病，但通过适当治疗，长期预后非常好。