系统性肥大细胞增多症：一种罕见且多面的疾病
系统性肥大细胞增多症（SM）是一种罕见的血液疾病，被归类为骨髓增生性肿瘤。当肥大细胞——一种参与过敏反应和免疫防御的白细胞——异常地在一个或多个器官中积累时，就会发生这种情况。这些器官可能包括皮肤、骨髓、肝脏、脾脏、淋巴结或肠道。
SM的表现范围从轻微、无症状的形式到严重影响器官功能和生存的侵袭性疾病。
瘙痒和发红是系统性肥大细胞增多症的一些早期迹象
系统性肥大细胞增生的类型
世界卫生组织（WHO）将SM分类为若干亚型：
- 皮肤肥大细胞增多症（CM）：主要影响皮肤，儿童中较为常见。
- 惰性系统性肥大细胞增多症（ISM）：症状进展缓慢，通常较轻。
- 伴有血液肿瘤的系统性肥大细胞增多症（SM-AHN）：SM与另一种血癌合并。
- 侵袭性系统性肥大细胞增生症（ASM）：罕见，进展迅速，伴有器官损伤。
- 肥大细胞白血病（MCL）：极为罕见，极具侵袭性。
- 肥大细胞肉瘤：肥大细胞的恶性肿瘤。
- 肥大细胞瘤：局部肥大细胞肿瘤，通常位于皮肤上。
临床过程和预后因亚型而异。
症状
由于肥大细胞积累和炎症物质（介质）释放，症状可能涉及多个系统：
- 皮肤：瘙痒、发红、潮红、斑丘疹病变
- 胃肠道：胃灼热、 剧烈腹痛、恶心、呕吐、腹泻
- 心血管方面：低血压、心跳加快、心律失常、晕厥、头痛
- 呼吸系统：呼吸急促
- 肌肉骨骼：骨痛、骨质疏松、病理性骨折
- 其他： 肝脏肿大 （肝肿大）、液体积聚（腹水）、 脾脏肿大、吸收不良、体重减轻——这些症状在ASM中更为常见。
诊断
诊断这种罕见疾病复杂，通常需要临床、实验室和活检的结合。
关键的诊断步骤包括：
- 皮肤评估：观察斑丘疹皮肤病变。
- 骨髓或器官活检：检测肥大细胞多灶性簇状。
- 实验室检测：
- 血清胰蛋白酶 >20 ng/mL表示肥大细胞活性增加。
- 肥大细胞中c-kit突变的检测。
- 免疫组织化学：肥大细胞上的CD117（+）、CD2（+）和/或CD25（+）标记。
诊断标准
诊断SM至少需要一个主要和一个次要标准，或三个次要标准。
治疗
治疗取决于疾病亚型、患者年龄和整体健康状况：
- 所有SM患者的一般措施：
- 患者教育
- 避免肥大细胞诱因（例如某些食物、药物、昆虫蜇伤）
- 介质相关影响的症状治疗（如抗组胺药）
- 对于器官受损的ASM：
- Midostaurin（一线治疗;对~60%患者有效）
- 其他选择：干扰素-α、克拉德滨、糖皮质类固醇
- 实验性疗法：单克隆抗体（如吉妥珠单抗）
- 罕见：异体造血干细胞移植
遇到嫌疑人该怎么办？
除了联系医生外，你还可以报告症状并申请免费的罕见病风险评估。
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参考文献