Mukopolysackaridos Typ II (Hunters sjukdom)

Hunters sjukdom, även känd som mukopolysackaridos typ II, ärvs på ett X-kromosomkopplat recessivt sätt. Den tillhör lysosomala lagringssjukdomar.

Orsaker och patofysiologi

På grund av brist i aktiviteten hos enzymet iduronatsulfat (ett av enzymerna i lysosomer) finns en ansamling av onedbrutna substrat i celler och vävnader: mukopolysackarider, även kända som glykosaminoglykaner eller GAGs. Detta leder till organförändringar och organsvikt. Symtom uppstår i barndomen.

Former av Hunter-sjukdom

Två former av sjukdomen är kända och beskrivna: en med inblandning av nervsystemet och mental retardation (vanligare och allvarligare) och en utan förändringar i nervsystemet men med somatiska förändringar fortfarande närvarande (mindre vanliga och mildare).

Symtom och diagnos

Mukopolysackaridos Typ II drabbar främst pojkar. Kvinnor förblir asymtomatiska bärare av den defekta genen, även om isolerade fall av MPS 2 också är kända för att förekomma hos dem.

De kliniska somatiska manifestationerna av Hunters sjukdom är liknande över hela MPS-spektrumet, men MPS 2 har inte hornhinneopaciteten hos MPS1. Kärnan i Hunters syndrom är frånvaron eller defekt av iduronatsulfatas, ett enzym som ansvarar för syntesen av mukopolysackarider, även kända som glykosaminoglykaner eller GAG.

Följaktligen samlas mukopolysackarider i organen och leder till organsvikt.

Behandling och prognos för Hunters sjukdom

Behandlingen som finns tillgänglig för denna typ av mukopolysackaridos baseras på administrering av det saknade exogena enzymet via intravenös väg för att lindra de somatiska symtomen som finns.

Hunters sjukdom är en av de vanligaste mukopolysackaridoserna och förekomsten i Europa är 1: 140–150 000 levande födda. Patientens förväntade livslängd beror på sjukdomens form.