Mukopolysackaridos Typ I (MPS I)
Mukopolysackaridos typ I, eller MPS I, klassificeras som en lysosomal lagringssjukdom. Det orsakas av brist på enzymet alfa-iduronidas, vilket leder till ansamling av glykosaminoglykaner (GAG) i cellerna. Denna ansamling påverkar flera organ och orsakar progressiv skada. MPS I ärvs på ett autosomalt recessivt sätt och har tre former—Hurler, Hurler-Scheie och Scheie—med varierande svårighetsgrad.
Former av mukopolysackaridos typ I
MPS I har tre former: Hurlersjukdom, Hurler- och Scheie-sjukdom samt Scheie-sjukdom, som skiljer sig åt i symtomens svårighetsgrad. Den allvarligaste av dessa är MPS I Hurler-sjukdom, som kännetecknas av svår intellektuell funktionsnedsättning och snabb progressiv försämring, där patienterna överlever i cirka 10 år.
I den mildare formen, Scheie sjukdom, är symtomens intensitet mindre allvarlig och patienterna kännetecknas av normal mental utveckling. Mutationer hos personer med Scheie sjukdom resulterar i låg alfa-iduronidasaktivitet, så att somatiska förändringar fortskrider långsammare; och samtidigt är enzymets kvarvarande aktivitet tillräcklig för att skydda centrala nervsystemet.
Hurler-Scheie-formen är en mellanform som åtföljs av en lätt mental funktionsnedsättning utöver somatiska förändringar.
Förekomst och prognos
Förekomsten av mukopolysackaridoser typ I uppskattas till 1:100 000. Mer än hälften av alla MPS I-fall är dess allvarligaste form, Hurler Syndrome. Förekomsten av Hurlers sjukdom är också kopplad till en betydande minskning av patienternas förväntade livslängd, på grund av allvarliga komplikationer både inom hjärt-kärl- och andningsvägarna.