반복적이고 심각하며 원인 설명할 수 없는 장 통증
장 통증은 흔하지만 특이적이지 않은 증상으로, 특히 재발하고 심각하며 원인이 불명할 때 기저에 희귀한 질환이 있음을 신호할 수 있습니다.
희귀 질환의 맥락에서는 다음과 같은 원인이 발생할 수 있습니다:
대사 및 리소좀 저장 질환
- 파브리 병: 대표적인 증상 중 하나는 자율신경과 장의 혈관에 글리코스핑골지질이 축적되어 허혈과 신경병성 통증을 유발하는 반복적인 복부 또는 장 불편감입니다.
- 고셔병: 간과 비장이 커지면 복부 장기를 압박해 장 불편감, 충만감, 통증을 유발할 수 있습니다.
- 리소좀산리파아제 결핍증(LAL-D): 간 및 장 내 지질 축적으로 인해 만성 복통을 유발할 수 있습니다.
자가염증성 및 자가면역 질환
- 유전성 혈관부종(HAE): 복부 발작 시 장벽 부종으로 인해 경련, 심한 통증, 메스꺼움, 구토가 나타나며, 종종 급성 복부와 오인됩니다.
- EGPA: 장내 호산구 침윤으로 인한 만성 복통, 설사, 흡수 장애를 일으키는 드문 면역 매개 질환입니다.
종양학 및 혈액학적 희귀질환
- 캐슬먼병: 복부 림프절병증과 사이토카인 유발 염증은 장이나 복부에 만성 통증을 유발할 수 있습니다.
- 전신 유대세포증: 비만세포 활성화로 인해 히스타민 분비가 일어나 복부 경련, 설사, 통증이 발생합니다.
희귀질환을 의심할 시기
장에 반복적이거나 주기적인 통증만으로는 희귀질환 진단을 내릴 수 없습니다. 하지만 발열, 피로, 피부 병변, 야간 발한, 원인 불명의 체중 감소, 야간 복통, 수면 후 깨어나는 통증, 장기 종양과 같은 전신 증상과 연관되어 있을 경우 의사는 이를 고려해야 합니다.
또한 복부 통증이 기존 치료에 저항적이거나, 가족력에 희귀하거나 유전적인 질환이 있는지 여부도 확인해 보세요.
희귀 질환이 의심된다면 전문의에게 상담하세요.