점액다당류증 제2형 (헌터병)

헌터병은 점액다당류증 II형으로도 알려져 있으며, X염색체 결합 열성 방식으로 유전됩니다. 이는 리소좀 저장 질환에 속합니다.

원인과 병태생리학

효소 중 하나인 이두로네이트 설파타제(효소 중 하나)의 활성이 부족하기 때문에, 세포와 조직 내에 분해되지 않은 기질인 점액다당류(글리코사미노글리칸 또는 GAGs)가 축적됩니다. 이로 인해 장기 변화와 장기 부전이 발생합니다. 증상은 어린 시절에 나타납니다.

헌터 질병의 형태

이 질환에는 두 가지 형태가 알려져 있고 기술되어 있습니다: 신경계와 정신지체가 관련된 형태(더 흔하고 심각함)와 신경계 변화는 없지만 체성 변화가 존재하는 형태(드물고 경미함)입니다.

증상 및 진단

점액다당류증 II형은 주로 남아들에게 영향을 미칩니다. 여성은 결함 유전자의 무증상 보인자이지만, MPS 2의 고립된 사례도 발견됩니다.

헌터병의 임상적 체성 증상은 MPS 스펙트럼 전반에 걸쳐 유사하지만, MPS 2는 MPS1의 각막 불투명도를 가지고 있지 않습니다. 헌터 증후군의 본질은 점액다당류(글리코사미노글리칸, GAGs라고도 함)의 합성을 담당하는 효소인 이두로네이트 설파타제의 부재 또는 결함에 있습니다.

그 결과 점액다당류가 장기에 축적되어 장기 부전을 초래합니다.

헌터병의 치료 및 예후

이 유형의 점액다당류증에 대한 치료는 체성 증상을 완화하기 위해 결핍된 외인성 효소를 정맥 주사로 투여하는 데 기반합니다.

헌터병은 유럽에서 발생률이 1:14만에서 15만 명의 출생아 중 가장 흔한 점액다당류 증후군 중 하나입니다. 환자의 기대 수명은 질병의 형태에 따라 달라집니다.