점액다당류증 제1형(MPS I)
점액다당류증 I형, 즉 MPS I, 이는 리소좀 저장 질환으로 분류됩니다. 이는 알파-이두로니다아제 효소의 결핍으로 인해 세포 내에 글리코사미노글리칸(GAG)이 축적되기 때문에 발생합니다. 이 축적은 여러 장기에 영향을 미치며 점진적인 손상을 일으킵니다. MPS I은 상염색체 열성 방식으로 유전되며, Hurler, Hurler-Scheie, Scheie의 세 가지 형태로 나뉘며, 심각도는 다양합니다.
점액다당류증 제1형의 형태
MPS I은 세 가지 형태를 가지는데, 헐러 병, 허러 및 셰이 병, 셰이 병으로, 증상의 심각도가 다릅니다. 가장 심각한 질환은 MPS I 헐러 질환으로, 심각한 정신 지체와 급격한 악화가 특징이며, 환자들은 약 10년간 생존합니다.
경미한 형태인 셰이 병에서는 증상의 강도가 덜 심각하고 환자들이 정상적인 정신 발달을 보입니다. 셰이병 환자의 돌연변이는 알파-이두로니다아제 활성이 낮아져 체세포 변화가 더 느리게 진행됩니다; 동시에 효소의 잔류 활성은 중추신경계를 보호하기에 충분합니다.
훌러-셰이 형태는 신체적 변화 외에 약간의 정신적 장애가 동반되는 중간 형태입니다.
발생률 및 예후
점액다당류증 제1형 발생률은 약 1:100,000으로 추정됩니다. MPS I 사례의 절반 이상이 가장 심각한 형태인 허러 증후군입니다. 허러 병의 발생은 심혈관 및 호흡기 모두의 심각한 합병증으로 인해 환자의 기대 수명이 크게 단축되는 것과 관련이 있습니다.