由罕见病引起的心肌病

心肌病是一组涉及心肌结构和功能异常的疾病。它们可能由有毒物质暴露、某些麻醉物质的使用，或作为自身免疫性和激素疾病的一部分引发。在这种情况下，它们被称为继发性心肌病。

为了正确诊断，通常会进行多项检查，包括超声心动图、心电图、内膜肌活检和心导管检查。

心肌病的类型

美国心脏协会已经制定了非常详细的心肌病分类。第一层区分原发性和继发性心肌病，然后列出导致每种类型的一些因素和疾病。

扩张型心肌病（DCM）

其特征为心室扩张和心室壁变薄。心肌纤维被拉伸和削弱，导致收缩功能受损和心力衰竭，常涉及两个心室。扩张型心肌病可能是由病毒性心肌炎、基因突变或中毒损伤（如酒精、化疗）引起。

肥厚型心肌病（HCM）

一种由患者遗传编码缺陷引起的遗传决定疾病。约30%的病例确切病因不明，疾病可能无症状。其特征是左心室肥大。HCM通常与40岁前猝死风险增加有关。

限制性心肌病（RCM）

大多数情况下，这是一种遗传决定的疾病。病理变化阻碍心肌纤维的拉伸，损害正常功能，导致心脏难以充满血液。这是最罕见的心肌病类型。

心律失常性右心室心肌病（ARVC）

一种罕见的遗传性心肌病。这种类型显著增加心室心律失常的风险，表现为右心室扩张和心室脂肪性退化。

心肌病与罕见病

某些罕见疾病可能引起或促成心肌病的发展。这些疾病可能直接影响心肌，或随着时间推移导致心脏组织的系统性变化。

• 法布里病：由GLA突变引起的溶酶体贮积障碍 吉恩。它会导致球甲酰烯酰胺（Gb3）在包括心脏在内的多个器官中积累，导致左心室肥厚、心律失常和心力衰竭。  
• 淀粉样变性：一组以组织中错误折叠蛋白（淀粉样蛋白）积累为特征的疾病。心脏淀粉样变性导致心肌僵硬且不顺从，导致限制性心肌病和舒张功能障碍。  
• 结节病：一种可能涉及心脏、在心肌内形成肉芽肿的炎症性疾病。心脏受累可能导致心律失常、心脏传导阻滞或心力衰竭。  
• 血色病：一种导致体内铁过载的代谢疾病。心脏内过多的铁沉积可能导致扩张性或限制性心肌病。  
• 线粒体疾病：影响细胞能量生成的罕见遗传条件。心脏能量需求高，尤其脆弱，常导致肥厚或扩张型心肌病。  

识别心肌病作为罕见疾病的潜在表现对于早期诊断和靶向治疗至关重要。在某些情况下，识别潜在的遗传或代谢原因可能会显著改变预后和治疗方案。

心肌病的症状

无论主要原因或类型如何，心肌病通常表现出类似的症状，包括：

• 胸痛
• 呼吸急促
• 头晕
• 心悸
• 弱点
• 反复晕厥

治疗

这严格取决于被诊断的心肌病类型。治疗方法包括药物，提供缓解症状和调节血液凝固的药物，以及外科手术干预。在极端情况下，可能需要心脏移植。

如果你怀疑自己患有这种状况，请联系医生以获得正确的指导和护理。

科学参考文献

• 基亚兰比诺，T.，梅纳，G.，和桑索内，G.（2021）。 心肌病概述。《 国际分子科学杂志》，22（14）：7722
• 罕见和极罕见疾病作为心肌病的原因。ABC心力衰竭与心肌病，3（1）：e20230032。
• 心肌病的遗传学：心脏病学家的综述。 ABC心力衰竭与心肌病，4（3）：e20240047