体征与症状——罕见病的解释

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ICD-10代码

  • G47.4

同义词

  • 发作性猝倒综合征

年龄

  • 通常在15至30岁之间被诊断,但任何年龄都可能出现。

继承

  • 大多数病例零星;但观察到其遗传倾向较轻。

症状

  • 白天极度嗜睡
  • 突发的“睡眠发作”
  • 关节倒置(突发肌肉无力)
  • 睡眠瘫痪
  • 入睡前幻觉
  • 夜间睡眠受阻

发作性睡病:一种罕见的神经系统睡眠障碍

发作性睡病是一种长期神经系统疾病,影响大脑控制睡眠-觉醒周期的能力。患有此病的人通常醒来后感到精神饱满,但白天大部分时间却感到非常困倦。 睡眠障碍 会显著影响日常生活,患者即使在开车或进食等高度专注的任务中也可能不由自主地入睡。

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该疾病主要分为两类:

  • 类型1: 其特征是白天过度嗜睡,且脑脊液中存在骤倒或低水平的低皮化素(或食素)。大多数患者会经历猝倒症,即因强烈情绪如笑声或惊讶而突然失去肌肉张力。
  • 2型: 表现为白天过度嗜睡但无猝倒,低视皮素水平正常,睡眠异常,睡眠潜伏期缩短及REM睡眠干扰。

 

什么是卡特普拉克?

猝倒是指肌肉张力突然、暂时丧失,通常由强烈情绪如笑声、惊讶或愤怒引发。症状可能从眼睑轻微下垂到完全身体崩溃不等。与晕厥不同,发作期间患者保持完全清醒,但暂时无法动弹。

猝睡病的形成过程

发作性睡病的确切原因仍在研究中,但已取得显著进展。1型患者下丘脑中产生神经元的缺失 伪视皮素 (也称为食欲素),这是一种调节觉醒和快速眼动睡眠的神经递质。这种损失通常被认为是自身免疫反应。其他因素可能包括脑损伤、感染或罕见的遗传突变。

发作性睡病症状

症状通常源于快速眼动(REM)睡眠的失调:

  • 过度白天嗜睡(EDS): 无论夜间休息多少,都会产生无法抗拒的入睡冲动。
  • 快速眼动睡眠(REM)侵入: REM睡眠的特征(如瘫痪或做梦)发生在清醒状态,导致幻觉或睡眠瘫痪。
  • 断续睡眠:夜间难以保持睡眠,这反而导致白天疲劳。

诊断

神经系统疾病通过专业的睡眠研究和临床评估来诊断:

  • 多导睡眠图(PSG): 夜间记录脑部活动、心率和呼吸,以排除睡眠呼吸暂停等其他疾病。
  • 多重睡眠潜伏期测试(MSLT): 一项白天小睡研究,测量一个人入睡的速度以及是否快速进入快速眼动睡眠。
  • 低视皮素水平测试: 在某些情况下,会进行腰椎穿刺以测量脊髓液中的次视皮素水平。

治疗与预后

目前发作性睡病尚无治愈方法,但症状可以通过药物和生活方式调整来控制。治疗方案通常包括兴奋剂以提升警觉性、抗抑郁药控制猝倒症,或用氧酸钠来改善夜间睡眠质量。行为改变,如定时短睡和严格的睡眠卫生习惯,也非常有效。

在适当管理下,大多数患有这种罕见神经疾病的人都能过上充实且有成效的生活,尽管该病需要终身监测。

 

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