体征与症状——罕见病的解释

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ICD-10代码

  • M32

同义词

  • 系统性红斑狼疮
  • SLE

年龄

  • 可发生在任何年龄段,发病高峰约在45岁左右

继承

  • 狼疮本身不是遗传性的,但患病风险可能会遗传,取决于家族史、遗传倾向以及环境和生活方式的诱因。

症状

  • 脸颊上的皮疹,穿过鼻子时形成蝴蝶状
  • 光敏感性
  • 盘状皮疹(鳞状且凸起的皮肤疹)
  • 荨麻疹
  • 雷诺现象
  • 黏膜溃疡
  • 关节炎
  • 胸膜炎
  • 蛋白尿
  • 脚和腿部肿胀
  • 头痛
  • 癫痫发作
  • 注意力和记忆力的困难
  • 情绪变化
  • 白细胞减少症
  • 血小板减少症
  • 免疫系统疾病

系统性红斑狼疮

系统性红斑狼疮(SLE),通常称为狼疮,是一种慢性自身免疫性疾病,属于系统性结缔组织疾病。它可能影响多个器官和系统,包括皮肤、肾脏、关节、心血管系统、神经系统以及造血系统。

如果不治疗或管理不善,SLE可能导致永久性且常伴多器官的损伤。该病在女性中发生的频率远高于男性。早期的一个标志性症状是脸颊和鼻子上出现蝴蝶形状的皮疹,这已成为狼疮意识的象征。

一张脸颊和鼻子出现皮疹的女性照片,这是狼疮的主要症状之一。
狼疮的主要症状之一是脸颊和鼻子上出现蝴蝶状的皮疹。图片来源:Science Photo Library。

狼疮的症状

狼疮可能影响身体的多个部位,其症状通常逐渐出现。常见的症状包括:

  • 疲劳与全身虚弱
  • 关节疼痛和肿胀
  • 脸颊和鼻子上出现蝴蝶形的皮疹
  • 发烧但没有明显原因
  • 脱发(非瘢痕性脱发)
  • 口腔溃疡
  • 对阳光的敏感性(光敏感性)
  • 不明原因的瘀伤或出血

由于这些症状可能与其他疾病重叠,早期识别和医疗评估对于预防器官损伤和改善长期治疗效果至关重要。

病因与风险因素

狼疮的确切病因尚不清楚,但研究表明,当遗传易感性人群与环境或生物学诱因结合时,它会发展。这些可能包括:

  • 感染
  • 激素因素(雌激素在女性中患病率较高中起作用)
  • 药物治疗(药物诱发性狼疮)
  • 环境诱因,如紫外线(UV)辐射

狼疮不是直接遗传,但遗传易感性会增加风险,尤其是如果有自身免疫疾病的家族史。

早期诊断的重要性

由于狼疮症状广泛且可能与其他疾病相似,诊断常被延迟。然而,延迟诊断会恶化预后,使长期缓解更难实现。早期识别和治疗对于以下方面至关重要:

  • 防止不可逆的器官损伤
  • 提升生活质量
  • 减少疾病爆发和住院
  • 延长存活时间

诊断

在临床实践中,医生使用2019年EULAR/ACR分类标准。诊断需要:

  • 肝炎2细胞抗体(ANA) > 1:80阳性(分类必要)
  • 基于临床和免疫学综合评分,得分至少为10分 

临床标准包括:

  • 发烧超过38.3°C
  • 非瘢痕性脱发(脱发)
  • 口腔溃疡
  • 癫痫发作、精神病或谵妄
  • 急性心包炎或胸腔积液
  • 血小板减少(血小板减少)或白细胞计数(白细胞减少症)
  • 肾脏受累(蛋白尿 > 0.5克/天) 

重要的是,这些症状不必同时出现——它们可以在疾病的不同阶段出现。

虽然分类标准指导诊断,但即使未满足所有标准,红斑狼疮有时仍可临床确诊,这反映了疾病的复杂且多变的表现。

狼疮的治疗

SLE需要多学科护理,治疗重点在于生存、器官保护、发作预防和生活质量。

标准方法:

  • 大多数无禁忌症患者的抗疟药 
  • 糖皮质类固醇用于控制炎症和疾病活动 
  • 免疫抑制剂和细胞毒性药物,根据严重程度和器官受累情况使用。 

治疗目标:

  • 早期疾病中的强化免疫抑制治疗以防止不可逆损伤 
  • 长期管理以减少复发 
  • 治疗常见的共病(高血压、感染、贫血、糖尿病、肌炎),这些疾病在SLE患者中很常见

流行病学

全球系统性红斑狼疮的发病率估计为每10万人中0.5至30例,育龄妇女患病率更高。轻度形式的识别提升导致全球诊断率上升。

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