Kronisk dyspepsi

Kronisk dyspepsi definieras som ihållande eller återkommande obehag i övre delen av buken som varar i mer än tre månader, ofta resistent mot standardbehandling. Dessutom kan patienter uppleva uppblåsthet, tidig mättnad och illamående.

Även om dyspepsi vanligtvis är kopplat till gastrit eller gastroesofageal reflux, kan det också tyda på en djupare systemisk eller metabol orsak, inklusive sällsynta sjukdomar.

Metabola och lysosomala lagringssjukdomar

Vid många sällsynta metabola sjukdomar beror kronisk dyspepsi på nedsatt rörlighet, enzymbrist eller organomegali. Till exempel:

Fabry-sjukdomen

Kronisk dyspepsi är ett av de vanligaste tidiga symtomen. Patienter rapporterar ofta buksmärta efter att ha ätit, uppblåsthet, diarré eller tidig mättnad på grund av autonom neuropati och små kärl.

Gaucher sjukdom

Kronisk epigastrisk fyllnad eller dyspepsi kan uppstå på grund av splenomegali och hepatomegali, vilket leder till kompression av bukorganen och förändrad matsmältning.

Lysosomal syra lipasbrist (LAL-D)

Fettansamling i lever och tarmar kan orsaka ihållande epigastrisk obehag, vilket liknar kronisk dyspepsi.

Pompe-sjukan

Glatt muskelpåverkan och andningssvaghet kan försämra mag-tarmens rörlighet, vilket leder till långvariga dyspeptiska symtom.

Autoimmuna och inflammatoriska sällsynta sjukdomar

Symtomet kan också uppträda vid systemiskt inflammatoriska eller autoimmuna tillstånd där tarmslemhinnan eller immunmediatorer är påverkade:

Systemisk mastocytos

Persistent dyspepsi och reflux är vanliga på grund av histaminfrisättning och överutsöndring av magsyra. Vissa patienter kan också uppleva illamående och kramper.

Eosinofil gastroenterit

Denna sällsynta inflammatoriska sjukdom visar sig med kronisk dyspepsi, tidig mättnad och buksmärtor, orsakad av eosinofil infiltration i mage och tarmar.

Ärftligt angioödem (HAE)

Återkommande svullnade episoder i buken kan simulera kronisk dyspepsi, även om symtomen uppstår episodiskt. Mellan attackerna rapporterar vissa patienter ihållande mild obehag.

Hematologiska och onkologiska sällsynta sjukdomar

Vid sällsynta hematologiska eller onkologiska tillstånd kan kronisk dyspepsi uppstå på grund av kronisk inflammation, cytokinfrisättning eller organinblandning:

Systemisk amyloidos

Amyloidavlagringar i magvävnaden försämrar rörligheten och matsmältningen, vilket orsakar långvariga dyspeptiska symtom.

Castleman-sjukan

Kronisk inflammation och förstoring av lymfkörteln kan leda till obehag i övre delen av buken eller dyspepsiliknande känslor, särskilt i multicentriska former.

Varningssignaler för sällsynta sjukdomar

Kronisk dyspepsi räcker inte ensamt för att diagnostisera en sällsynt sjukdom. Men om patienten också uppvisar systemiska symtom, såsom trötthet, långvarig feber, neuropatisk smärta eller hudförändringar; Hepatosplenomegali, återkommande eller periodiska bukattacker (episodisk gång) och oförklarlig viktminskning är det viktigt att undersöka möjliga orsaker, särskilt om det finns genetiska eller metabola sjukdomar inom familjen.

Varje år rapporteras kroniska eller återkommande dyspeptiska symtom av 10–30 % av befolkningen. De flesta av dessa fall klassificeras dock som funktionell dyspepsi.

Även om det kan minska livskvaliteten avsevärt, förkortar det inte livslängden och är inte en föregångare till allvarliga organiska sjukdomar som magcancer eller magsår. Ändå är snabb utvärdering och lämplig behandling avgörande för att förebygga onödigt lidande och utesluta underliggande sällsynta tillstånd.

Referenser

• Ramaswami, U., & Hughes, D. A. (2016). Att förstå de gastrointestinala manifestationerna av Fabrys sjukdom. Orphanet Journal of Rare Diseases.
• Lee, J. K., & Butterfield, J. H. (2008). Magintestinala manifestationer av systemisk mastocytos. World Journal of Gastroenterology