Systemisk mastocytos: En sällsynt sjukdom med många ansikten
Systemisk mastocytos (SM) är en sällsynt blodsjukdom, klassificerad som en myeloproliferativ neoplasm. Det uppstår när mastceller—en typ av vita blodkroppar som är involverade i allergiska reaktioner och immunförsvar—ackumuleras onormalt i ett eller flera organ. Dessa organ kan inkludera hud, benmärg, lever, mjälte, lymfkörtlar eller tarmar.
SM kan variera från milda, asymtomatiska former till aggressiva sjukdomar som påverkar organfunktion och överlevnad avsevärt.
Klåda och rodnad är några av de tidiga tecknen på systemisk mastocytos
Typer av systemisk mastocytos
Världshälsoorganisationen (WHO) identifierar flera SM-undertyper:
- Kutan mastocytos (CM): Drabbar främst huden, vanligt hos barn.
- Indolent systemisk mastocytos (ISM): Långsamt progressiva, ofta milda symtom.
- Systemisk mastocytos med associerad hematologisk neoplasm (SM-AHN): SM kombinerat med en annan blodcancer.
- Aggressiv systemisk mastocytos (ASM): Sällsynt, snabbt utvecklande, med organskador.
- Mastcellsleukemi (MCL): Extremt sällsynt, mycket aggressiv.
- Mastcellssarkom: Malign tumör hos mastceller.
- Mastocytom: Lokaliserad mastcellstumör, vanligtvis på huden.
Den kliniska förloppet och prognosen varierar mycket beroende på subtyp.
Symtom
Symtom kan involvera flera system på grund av mastcellsansamling och frisättning av inflammatoriska ämnen (mediatorer):
- Hud: Klåda, rodnad, rodnad, makulopapulära lesioner
- Mag-tarmkanal: Halsbränna, skarp buksmärta, illamående, kräkningar, diarré
- Kardiovaskulärt: Lågt blodtryck, snabb hjärtrytm, arytmier, svimning, huvudvärk
- Andningsväg: Andfåddhet
- Muskuloskeletalt: Bensmärta, osteoporos, patologiska frakturer
- Övrigt: Förstorad lever (hepatomegali), vätskeansamling (ascites), förstorad mjälte, malabsorption, viktminskning – vanligare vid ASM.
Diagnos
Att diagnostisera denna sällsynta sjukdom är komplext och kräver vanligtvis en kombination av kliniska, laboratorie- och biopsitester.
Viktiga diagnostiska steg inkluderar:
- Kutan bedömning: Leta efter makulopapullära hudlesioner.
- Benmärgs- eller organbiopsi: Detekterar multifokala kluster av mastceller.
- Laboratorietester:
- Serumtryptas >20 ng/mL indikerar ökad mastcellsaktivitet.
- Detektion av c-kit-mutation i mastceller.
- Immunohistokemi: CD117(+), CD2(+) och/eller CD25(+)-markörer på mastceller.
Diagnostiska kriterier
Minst ett huvud- och ett mindre kriterium eller tre mindre kriterier krävs för en diagnos av SM.
Behandling
Behandlingen beror på sjukdomssubtyp, patientens ålder och den allmänna hälsan:
- Allmänna mått för alla SM-patienter:
- Patientutbildning
- Att undvika mastcellsutlösare (t.ex. vissa livsmedel, mediciner, insektsstick)
- Symtomatisk behandling för meditatorrelaterade effekter (t.ex. antihistaminer)
- För ASM med organskador:
- Midostaurin (förstahandsbehandling; effektiv hos ~60 % av patienterna)
- Andra alternativ: Interferon-α, kladribin, glukokortikosteroider
- Experimentella terapier: Monoklonala antikroppar (t.ex. gemtuzumab)
- Sällan: Allogen hematopoetisk stamcellstransplantation
Vad ska man göra vid en misstänkt?
Förutom att kontakta din läkare kan du också rapportera dina symtom och be om en kostnadsfri risk för sällsynta sjukdomar.
Klicka på ”rapportera ett ärende” uppe till höger för att börja.
Referenser