Är du patient diagnostiserad med Perthes? Om ja, se informationen nedan, registrera dig och få gratis stöd för att ställa diagnosen MPS (mukopolysackaridos) intravenöst och VI.

Visste du att medicinsk forskning och publikationer tyder på att patienter med Perthess kan vara felidentifierade och att de faktiskt har MPS-sjukdom?

Vänligen registrera dig nedan och få hjälp:

Perthes sjukdom

Perthes sjukdom är en sällsynt barndomssjukdom som påverkar höftleden och leder till minskad rörlighet, smärta och haltande. Dessa symtom kan vara kopplade till mukopolysackaridos typ IVA (MPS IVA, eller Morquio A-syndrom), en annan sällsynt genetisk åkomma.

Hos dessa patienter kan förändringar i ben och brosk orsakade av MPS IVA nära efterlikna Perthes sjukdom på röntgen, vilket kan fördröja korrekt diagnos. Att förstå denna koppling är avgörande för att säkerställa att barnen får rätt tester, vård och tillgång till lämplig behandling så tidigt som möjligt.

Vad är Perthes sjukdom?

Perthes sjukdom, även känd som Legg-Calvé-Perthes sjukdom, är en sällsynt höftsjukdom hos barn där blodtillförseln till lårbenshuvudet (”bollen” i höftleden) tillfälligt minskas. Som ett resultat blir benvävnaden i detta område försvagad och nekrotisk (osteonekros) och kan gradvis kollapsa och sedan omformas.

Med tiden återvaskulariserar och byggs benet upp igen, men formen på lårbenshuvudet återgår inte alltid till det normala. Detta kan öka risken för Tidig höftartros i vuxen ålder.

Perthes sjukdom och MPS IVA

Hos vissa barn kan höftproblem liknande Perthes kopplas till en sällsynt genetisk åkomma som kallas mukopolysackaridos (MPS), särskilt en typ som kallas MPS IVA (Morquio sjukdom typ A).

MPS påverkar hur kroppen bryter ner vissa naturliga ämnen. När dessa ämnen samlas i kroppen kan de skada ben, leder och brosk. På grund av detta, barn med MPS kan utveckla höftförändringar som liknar Perthes sjukdom mycket på röntgen.

Denna likhet kan ibland leda till förvirring eller fördröjd diagnos. Ett barn kan först få veta att de har Perthes sjukdom på grund av höftsmärta, haltande eller minskad rörlighet.

Om höftproblemet däremot orsakas av MPS kan barnet också ha andra tecken, såsom kortväxthet, ryggproblem, andningssvårigheter, frekventa öroninflammationer eller ledstelhet. Dessa extra tecken hjälper läkare att förstå att höftproblemet kan vara en del av ett större tillstånd.

Att förstå sambandet mellan MPS och Perthes-liknande symtom är viktigt eftersom det hjälper barn att få rätt diagnos och vård tidigare. Medan Perthes sjukdom huvudsakligen behandlas med ortopedisk vård, kräver MPS också uppföljning av genetiska och metabola specialister.

Huvudsymtom

Symtomen utvecklas vanligtvis långsamt och kan vara subtila till en början, inklusive:

• Haltande, ibland med liten eller ingen smärta i början
• Smärta i höft, ljumske, lår eller knä kan uppstå, och smärtan kan stråla ut, så barnet kan bara klaga på knäsmärta även om problemet sitter i höften
• Stelhet och minskad rörlighet, särskilt minskad abduktion och inre rotation i höften
• Smärta som förvärras vid aktivitet och förbättras med vila

Senare, när sjukdomen fortskrider:

• Muskelförtvinning i det drabbade låret
• En liten skillnad i benlängd
• Tydlig deformitet i lårbenshuvudet vid bilddiagnostik
  

Hur vanligt är det?

Perthes sjukdom anses vara ett sällsynt tillstånd. Det påverkar ungefär 1 av 1 200–10 000 barn, oftare pojkar än flickor, och i cirka 10–20 % av fallen är båda höfterna involverade (vanligtvis i olika grad).

Vad orsakar det?

Den exakta orsaken är okänd. Den centrala mekanismen är ett tillfälligt avbrott i blodflödet till lårbenshuvudet, men varför detta sker är inte helt förstått.

Rapporterade riskfaktorer inkluderar:

• Manligt kön
• Ålder 4–10 år
• Låg födelsevikt och kort längd
• Möjliga koagulationsavvikelser och andra kärlfaktorer
• Passiv rökning och lägre socioekonomisk status

Hos de flesta barn identifieras ingen tydlig utlösare, så sjukdomen anses vara idiopatisk.

Diagnos

En läkare kan misstänka Perthes sjukdom när ett barn i typisk ålder uppvisar sig med:

• Haltar
• Smärta i höft/ljumskar/lår/knä
• Begränsad höftrörelse

Viktiga utredningar inkluderar:

• Fysisk undersökning (gångbedömning, höftrörelseomfång)
• Röntgen av höfterna
• MR i tidiga eller oklara fall, när röntgenförändringar är minimala.

Behandling och prognos

Huvudmålen med behandlingen är att minska smärta, bibehålla god höftrörlighet och bevara den sfäriska formen på lårbenshuvudet, så att det passar ordentligt i hålan och risken för tidig artros senare i livet.

Behandlingen beror på barnets ålder vid diagnosen, missbildningens svårighetsgrad och symtomens intensitet.

Möjliga tillvägagångssätt kan inkludera:

• Begränsning av viktbärande på det drabbade benet (kryckor, rullstol i akuta faser)
• Fysioterapi för att bibehålla rörlighet och muskelstyrka
• Tillfälliga skenor eller gips
• I utvalda fall, operation (t.ex. osteotomi) – särskilt hos äldre barn eller vid tydlig missbildning.

Generellt har yngre barn en bättre prognos, särskilt om höftfunktionen och formen på lårbenshuvudet kan bevaras under läkningsprocessen.

Tidiga diagnoser gör det möjligt för familjer att få rätt behandlingar, terapier och långsiktigt stöd så snart som möjligt, vilket förbättrar livskvaliteten för både barnet och familjen.

Om ditt barn har diagnostiserats med Perthes sjukdom och du vill kontrollera risken för MPS IVA, vänligen fyll i formuläret nedan.

Källor:

• Armando O. Rodríguez-Olivas, Edgar Hernández-Zamora & Elba Reyes-Maldonado; Översikt över Legg–Calvé–Perthes sjukdom; Springer-natur.
• Tammy Ng, Ruikang Liu, Vedant A Kulkarni; Legg-Calvé-Perthes sjukdom: Diagnos, beslutsfattande och resultat; PubMed.
• Hugo Flores-Navarro, Douglas Colmenares-Bonilla; Bilaterala Perthes som maskerar Morquio-sjukdomen; PubMed Central.