Ärftligt angioödem (HAE)

Hereditärt angioödem, eller HAE i korthet, är ett sällsynt och ofta missförstått tillstånd som kännetecknas av återkommande svullnad av huden, slemhinnorna i mag-tarmkanalen och luftvägarna. Dessa episoder kan pågå mellan tre och fem dagar och uppträder ofta asymmetriskt. Extremiteterna, ansiktet och yttre könsorganen är särskilt påverkade vid fall av HAE.

Intressant nog uppstår dessa svullnader inte tillsammans med typiska hudreaktioner som nässelutslag eller klåda (klö). Vissa patienter rapporterar dock prodromala symtom före ett anfall, såsom brännande känsla i huden, synliga hudförändringar (erytem, hudlesioner, flankerytem), domningar eller stickningar (parestesi).

I fall där HAE påverkar bukorganen kan svår smärta uppstå, ofta åtföljd av illamående eller kräkningar. Dessa symtom orsakas ofta av blockeringar i mag-tarmkanalen. Svullnad i halsen och struphuvudet är särskilt farligt, eftersom det kan leda till svårigheter att svälja, andnöd och i värsta fall kvävning om omedelbar medicinsk hjälp inte ges.

Orsaker till ärftligt angioödem

HAE orsakas av brist eller dysfunktion i C1-inhibitorproteinet (C1-INH), som spelar en avgörande roll i att reglera inflammation och vaskulär permeabilitet. Tillståndet ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att en drabbad förälder har 50 % chans att föra vidare det till sina barn. I vissa fall kan dock HAE också uppstå på grund av spontana genetiska mutationer.

Diagnos och behandling

Eftersom HAE är ett sällsynt tillstånd missdiagnostiseras det ofta som en allergisk reaktion eller någon annan svullnadssjukdom. Blodprov som mäter C1-INH-nivåer och funktion, liksom C4-komplementnivåer, är avgörande för en korrekt diagnos.

Även om det inte finns något botemedel mot HAE, hjälper moderna behandlingar till att hantera och förebygga attacker. Terapierna inkluderar C1-INH-ersättningsterapi, bradykininreceptorantagonister och kallikreinhämmare, som hjälper till att minska svullnad och förbättra patienternas livskvalitet.