Cardiomyopathieën veroorzaakt door zeldzame ziekten

Cardiomyopathieën zijn een groep ziekten waarbij de abnormale structuur en functie van de hartspier te maken hebben. Ze kunnen worden veroorzaakt door giftige blootstelling, het gebruik van bepaalde narcotische middelen, of als onderdeel van auto-immuun- en hormonale aandoeningen. In zulke gevallen worden ze secundaire cardiomyopathieën genoemd.

Voor een juiste diagnose worden doorgaans verschillende onderzoeken uitgevoerd, waaronder echocardiografie, ECG, endomyocardbiopsie en hartkatheterisatie.

Soorten cardiomyopathieën

De American Heart Association heeft een zeer gedetailleerde classificatie van cardiomyopathieën ontwikkeld. Op het eerste niveau maakt het onderscheid tussen primaire en secundaire cardiomyopathieën en wordt vervolgens een aantal factoren en ziekten genoemd die elk specifiek type veroorzaken.

Gedilateerde cardiomyopathie (DCM)

Gekenmerkt door dilatatie van de hartkamers en dunner worden van de ventrikelwanden. De myocardvezels raken uitgerekt en verzwakt, wat leidt tot een verminderde systolische functie en progressief hartfalen, vaak met beide ventrikels. Dilatatiecardiomyopathie kan zich ontwikkelen als gevolg van virale myocarditis, genetische mutaties of toxische schade (bijv. alcohol, chemotherapie).

Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)

Een genetisch bepaalde ziekte veroorzaakt door defecten in de genetische code van de patiënt. In ongeveer 30% van de gevallen blijft de exacte oorzaak onbekend en kan de ziekte asymptomatisch zijn. Het wordt gekenmerkt door hypertrofie van de linkerventrikel. HCM wordt vaak geassocieerd met een verhoogd risico op plotselinge hartdood vóór de leeftijd van 40 jaar.

Restrictive Cardiomyopathie (RCM)

In de meeste gevallen een genetisch bepaalde ziekte. Pathologische veranderingen voorkomen het rekken van de hartspiervezels en belemmeren de normale functie, wat leidt tot problemen om het hart met bloed te vullen. Dit is de zeldzaamste vorm van cardiomyopathie.

Aritmogene rechterventrikulaire cardiomyopathie (ARVC)

Een zeldzame cardiomyopathie met genetische basis. Dit type verhoogt het risico op ventriculaire aritmieën aanzienlijk, wordt gekenmerkt door dilatatie van de rechterventrikel en vetdegeneratie van deze hartkamer.

Cardiomyopathieën en zeldzame ziekten

Bepaalde zeldzame ziekten kunnen cardiomyopathieën veroorzaken of bijdragen aan de ontwikkeling daarvan. Deze aandoeningen kunnen direct invloed hebben op de hartspier of leiden tot systemische veranderingen die het hartweefsel in de loop van de tijd beschadigen.

• Fabry-ziekte: een lysosomale opslagstoornis veroorzaakt door mutaties in de GLA Gene. Dit leidt tot ophoping van globotriaosylceramide (Gb3) in verschillende organen, waaronder het hart, wat leidt tot hypertrofie van de linker ventrikel, hartritmestoornissen en hartfalen.  
• Amyloïdose: een groep ziekten die wordt gekenmerkt door de ophoping van verkeerd gevouwen eiwitten (amyloïde) in weefsels. Cardiale amyloïdose leidt tot een stijf, niet-conform myocardium, wat resulteert in restrictieve cardiomyopathie en diastolische disfunctie.  
• Sarcoïdose: een ontstekingsziekte die het hart kan betreffen en granulomen in het myocard kan vormen. Hartbetrokkenheid kan leiden tot hartritmestoornissen, een hartblok of hartfalen.  
• Hemochromatose: een stofwisselingsstoornis die ijzeroverbelasting in het lichaam veroorzaakt. Te veel ijzerafzettingen in het hart kunnen leiden tot verwijdde of restrictieve cardiomyopathie.  
• Mitochondriale ziekten: zeldzame genetische aandoeningen die de productie van cellulaire energie beïnvloeden. Het hart, met een hoge energiebehoefte, is bijzonder kwetsbaar, wat vaak leidt tot hypertrofische of gedilateerde cardiomyopathie.  

Het herkennen van cardiomyopathie als een mogelijke manifestatie van een zeldzame ziekte is cruciaal voor vroege diagnose en gerichte behandeling. In sommige gevallen kan het identificeren van de onderliggende genetische of metabole oorzaak de prognose en therapeutische opties aanzienlijk veranderen.

Symptomen van cardiomyopathieën

Ongeacht de primaire oorzaak of het type presenteren cardiomyopathieën zich vaak met vergelijkbare symptomen, waaronder:

• Pijn op de borst
• Kortademigheid
• Duizeligheid
• Hartkloppingen
• Zwakte
• Terugkerend flauwvallen

Behandeling

Het hangt strikt af van het type cardiomyopathie dat is vastgesteld. Therapieën omvatten geneesmiddelen, die medicijnen bieden om symptomen te verlichten en de bloedstolling te reguleren, evenals chirurgische ingrepen. In extreme gevallen kan een harttransplantatie noodzakelijk zijn.

Als je vermoedt dat je deze aandoening hebt, neem dan contact op met je arts voor de juiste begeleiding en zorg.

Wetenschappelijke referenties

• Ciarambino, T., Menna, G., & Sansone, G. (2021). Cardiomyopathieën: een overzicht. Internationaal Tijdschrift voor Moleculaire Wetenschappen, 22(14):7722
• Zeldzame en ultrazeldzame ziekten als oorzaken van cardiomyopathie. ABC Hartfalen & Cardiomyopathie, 3(1):e20230032.
• Genetica of the Cardiomyopathies: Een overzicht voor de cardioloog. ABC Hartfalen & Cardiomyopathie, 4(3):e20240047