Undiagnosed Day is een belangrijk initiatief dat aandacht vestigt op de uitdagingen waarmee patiënten met zeldzame ziekten te maken hebben. In de overgrote meerderheid van de gevallen is het diagnostische proces lang en moeilijk, wat aanzienlijke stress veroorzaakt bij patiënten en hun families. Een van de belangrijkste redenen hiervoor is de beperkte medische kennis over zeldzame ziekten en de complexiteit van symptomen, die vaak worden aangezien voor meer voorkomende aandoeningen. Gemiddeld duurt het ongeveer 7 jaar voordat patiënten een diagnose krijgen. Er zijn echter gevallen waarin mensen tot wel 20 jaar hebben gewacht op een definitieve diagnose.
De lange weg naar diagnose
Mensen met zeldzame ziekten, zoals erfelijke angioedeem (HAE), maken vaak een lange en frustrerende reis door, waarbij ze talloze specialisten bezoeken op zoek naar antwoorden.
HAE is een genetische aandoening die terugkerende zwellingen veroorzaakt, met name in het gezicht, de ledematen, geslachtsdelen en het maag-darmkanaal, wat leidt tot hevige buikpijn.
Vanwege de zeldzaamheid en ongebruikelijke symptomen wordt HAE vaak verkeerd gediagnosticeerd, wat leidt tot verkeerde behandelingen en onvoldoende zorg.
Aandoeningen die vaak worden aangezien voor HAE
Erfelijke angioedeem wordt vaak verward met allergische huidreacties, zoals urticaria, die ook zwelling en jeuk veroorzaken. Het belangrijkste verschil is echter dat HAE-zwelling niet reageert op standaardbehandelingen met antihistaminica of corticosteroïden, die meestal worden gebruikt bij allergieën.
Daarnaast wordt HAE door gastro-intestinale klachten zoals buikpijn en braken vaak verkeerd gediagnosticeerd als gastro-intestinale aandoeningen, zoals prikkelbare darm syndroom of zelfs acute pancreatitis. Daardoor ondergaan veel patiënten onnodige buikoperaties en ervaren ze postoperatieve complicaties.
Het belang van vroege diagnose
Een vroege en nauwkeurige diagnose van HAE is cruciaal, omdat dit de toepassing van passende behandelingen mogelijk maakt, wat de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk kan verbeteren.
De juiste behandeling vermindert ook het risico op zwelling van de keel, wat levensbedreigend kan zijn en tot verstikking kan leiden. Diagnose is echter uitdagend en vereist uitgebreide medische kennis en toegang tot gespecialiseerde diagnostische tests, wat niet altijd gemakkelijk beschikbaar is.
Ondersteuning van de niet-gediagnosticeerden: Wat kun je doen?
Saventic Care is een gratis platform dat, in samenwerking met specialisten in zeldzame ziekten en het Saventic Health-team , helpt het diagnostisch proces te versnellen.
Als u aanhoudende, onverklaarbare symptomen ervaart, of iemand kent die dat heeft, vul dan het formulier op onze website in om gratis ondersteuning te ontvangen tijdens uw diagnostische traject.
Undiagnosed Day herinnert ons aan het belang van sociale steun, medische educatie en investeringen in onderzoek naar zeldzame ziekten. Elke patiënt verdient toegang tot een snelle en nauwkeurige diagnose, en het vergroten van bewustzijn — samen met professionele benaderingen van zeldzame ziekten — is essentieel om dat doel te bereiken.
Door het vergroten van het bewustzijn en het ondersteunen van onderzoek kunnen we hopen het leven van veel niet-gediagnosticeerde patiënten in de toekomst te verbeteren .