Ben je een patiënt die de diagnose Perthes heeft gekregen? Zo ja, zie dan de onderstaande informatie, registreer en krijg gratis ondersteuning bij het stellen van je diagnose op basis van MPS (mucopolysaccharidose), IVa en VI.

Wist u dat medisch onderzoek en publicaties aangeven dat patiënten met Perthess mogelijk verkeerd gediagnostiseerd zijn en dat ze daadwerkelijk MPS-ziekte hebben?

Registreer hieronder en krijg hulp:

De ziekte van Perthes

De ziekte van Perthes is een zeldzame aandoening in de kinderjaren die het heupgewricht aantast en leidt tot verminderde mobiliteit, pijn en mank lopen. Deze symptomen kunnen verband houden met Mucopolysaccharidose type IVA (mps IVA, of Morquio A-syndroom), een andere zeldzame genetische aandoening.

Bij deze patiënten kunnen veranderingen in bot en kraakbeen veroorzaakt door MPS IVA op röntgenfoto’s de ziekte van Perthes sterk nabootsen, wat de juiste diagnose kan vertragen. Het begrijpen van deze connectie is essentieel om ervoor te zorgen dat kinderen zo vroeg mogelijk de juiste tests, zorg en toegang tot passende behandeling krijgen.

Wat is de ziekte van Perthes?

De ziekte van Perthes, ook bekend als Legg-Calvé-Perthes ziekte, is een zeldzame heupaandoening bij kinderen, waarbij de bloedtoevoer naar het femorale hoofd (de “bal” van het heupgewricht) tijdelijk wordt verminderd. Daardoor wordt het botweefsel in dit gebied verzwakt en necrotisch (osteonecrose) en kan het geleidelijk instorten en vervolgens herstructureren.

Na verloop van tijd revasculariseert en bouwt het bot zich weer op, maar de vorm van het femorale hoofd keert niet altijd terug naar normaal. Dit kan het risico verhogen van Vroege heupartrose op volwassen leeftijd.

Perthesziekte en MPS IVA

Bij sommige kinderen kunnen Perthes-achtige heupproblemen worden gekoppeld aan een zeldzame genetische aandoening genaamd Mucopolysaccharidose (MPS), vooral een type dat bekendstaat als MPS IVA (Morquio Disease Type A).

MPS beïnvloedt hoe het lichaam bepaalde natuurlijke stoffen afbreekt. Wanneer deze stoffen zich ophopen in het lichaam, kunnen ze botten, gewrichten en kraakbeen beschadigen. Daarom, kinderen met MPS kunnen heupveranderingen ontwikkelen die sterk lijken op de ziekte van Perthes op röntgenfoto’s.

Deze gelijkenis kan soms leiden tot verwarring of vertraagde diagnose. Een kind kan eerst te horen krijgen dat het de ziekte van Perthes heeft vanwege heuppijn, mank lopen of verminderde beweging.

Als het heupprobleem echter wordt veroorzaakt door MPS, kan het kind ook andere tekenen hebben, zoals korte gestalte, rugproblemen, ademhalingsproblemen, frequente oorontstekingen of gewrichtsstijfheid. Deze extra signalen helpen artsen te begrijpen dat het heupprobleem deel kan uitmaken van een grotere aandoening.

Het begrijpen van het verband tussen MPS en Perthes-achtige symptomen is belangrijk omdat het kinderen helpt om eerder de juiste diagnose en zorg te krijgen. Hoewel de ziekte van Perthes voornamelijk met orthopedische zorg wordt behandeld, vereist MPS ook vervolg bij genetische en metabole specialisten.

Belangrijkste symptomen

Symptomen ontwikkelen zich meestal langzaam en kunnen in het begin subtiel zijn, waaronder:

• Mank, soms met weinig of geen pijn in het begin
• Heup-, lies-, dij- of kniepijn kan optreden, en de pijn kan uitstralen, dus het kind kan alleen klaagt over kniepijn, ook al zit het probleem in de heup
• Stijfheid en verminderde mobiliteit, vooral verminderde abductie en interne rotatie in de heup
• Pijn die erger wordt bij activiteit en verbetert met rust

Later, naarmate de ziekte vordert:

• Spierverlies van de aangetaste dij
• Een kleine verschillen in beenlengte
• Duidelijke misvorming van het femorale hoofd op beeldvorming
  

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Perthes wordt beschouwd als een zeldzame aandoening. Het beïnvloedt ruwweg 1 op de 1.200–10.000 kinderen, vaker jongens dan meisjes, en in ongeveer 10–20% van de gevallen zijn beide heupen betrokken (meestal in verschillende mate).

Wat veroorzaakt het?

De exacte oorzaak is onbekend. Het belangrijkste mechanisme is een tijdelijke onderbreking van de bloedtoevoer naar het femorale hoofd, maar waarom dit gebeurt is niet volledig begrepen.

Gerapporteerde risicofactoren zijn onder andere:

• Mannelijk geslacht
• Leeftijd 4–10 jaar
• Lage geboortegewicht en korte gestalte
• Mogelijke stollingsafwijkingen en andere vasculaire factoren
• Passief roken en lagere sociaaleconomische status

Bij de meeste kinderen is er geen enkele duidelijke trigger vastgesteld, waardoor de ziekte als idiopathisch wordt beschouwd.

Diagnose

Een arts kan de ziekte van Perthes vermoeden wanneer een kind van de typische leeftijd zich presenteert met:

• Mank lopen
• Heup-, lies-, dij-/kniepijn
• Beperkte heupbeweging

Belangrijke onderzoeken zijn onder andere:

• Lichamelijk onderzoek (loopbeoordeling, heupbeweging)
• Röntgenfoto van de heupen
• MRI in vroege of onduidelijke gevallen, wanneer de veranderingen op de röntgenfoto minimaal zijn.

Behandeling en prognose

De belangrijkste doelen van de behandeling zijn het verminderen van pijn, het behouden van een goede heupmobiliteit en het behouden van de bolvorm van de femorale kop, zodat deze goed in de kom past en het risico op vroege artrose later in het leven vermindert.

Het beheer hangt af van de leeftijd van het kind bij diagnose, de ernst van de misvorming en de intensiteit van de symptomen.

Mogelijke benaderingen kunnen zijn:

• Beperking van het belasten van het aangedane been (krukken, rolstoel in acute fasen)
• Fysiotherapie om bewegingsvrijheid en spierkracht te behouden
• Tijdelijke beugels of gipsen
• In geselecteerde gevallen wordt een operatie (bijvoorbeeld osteotomie) uitgevoerd – vooral bij oudere kinderen of wanneer er sprake is van duidelijke misvorming.

Over het algemeen hebben jongere kinderen een betere prognose, vooral als de heupfunctie en de vorm van het femorale hoofd behouden blijven tijdens het genezingsproces.

Vroege diagnose stelt families in staat zo snel mogelijk toegang te krijgen tot de juiste behandelingen, therapieën en langdurige ondersteuning, wat de levenskwaliteit van zowel het kind als het gezin verbetert.

Als bij uw kind de ziekte van Perthes is vastgesteld en u wilt het risico op MPS IVA controleren, vul dan het onderstaande formulier in.

Bronnen:

• Armando O. Rodríguez-Olivas, Edgar Hernández-Zamora & Elba Reyes-Maldonado; Overzicht van de ziekte van Legg–Calvé–Perthes; Springer Natuur.
• Tammy Ng, Ruikang Liu, Vedant A Kulkarni; Legg-Calvé-Perthes ziekte: Diagnose, besluitvorming en uitkomst; PubMed.
• Hugo Flores-Navarro, Douglas Colmenares-Bonilla; Bilaterale Perthes die Morquio-ziekte maskeert; PubMed Central.