Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)
Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeldzame, complexe bloedziekte veroorzaakt door schade aan het rode bloedcelmembraan, wat leidt tot hun vroegtijdige afbraak.
Bij PNH produceert het lichaam rode bloedcellen die gevoeliger zijn voor vernietiging door het immuunsysteem, wat resulteert in de afgifte van hemoglobine in het bloed en de urine.
Een kenmerkend symptoom van PNH is hemoglobinurie – de aanwezigheid van hemoglobine in de urine – waardoor de urine donkerder kan lijken, vooral ‘s ochtends.
Patiënten kunnen ook vermoeidheid, kortademigheid en buikpijn ervaren. Deze symptomen komen voort uit bloedarmoede (een laag aantal rode bloedcellen), wat een gevolg is van hemolyse (de afbraak van rode bloedcellen).
De ziekte kan moeilijk te diagnosticeren zijn omdat de symptomen niet-specifiek zijn en kunnen lijken op andere hematologische aandoeningen.
Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie – Meest voorkomende symptomen
Symptomen van PNH kunnen sterk verschillen van patiënt tot patiënt, maar omvatten vaak:
- Hemoglobinurie: Donkergekleurde urine, vooral ‘s ochtends, door de aanwezigheid van vrij hemoglobine.
- Bloedarmoede: Vermoeidheid, zwakte, bleke huid en kortademigheid veroorzaakt door lage rode bloedcellen.
- Trombose: Een neiging om bloedstolsels te ontwikkelen op ongebruikelijke plekken, zoals de levervenen (levervenetrombose), buik of hersenen.
- Buikpijn: Pijn, misselijkheid en braken, wat mogelijk verband houdt met trombose of splenomegalie (vergrote milt).
- Hoofdpijn en duizeligheid: Kan veroorzaakt worden door stolsels of bloedarmoede.
- Infecties: Verhoogde vatbaarheid voor infecties door schade aan witte bloedcellen.
- Nierfunctiestoornis: Sommige patiënten kunnen nierproblemen ontwikkelen als gevolg van aanhoudende hemolyse.
- Geelzucht of icterus: Vergeling van huid en ogen door een teveel aan bilirubine, een bijproduct van de afbraak van rode bloedcellen.
Oorzaken van PNH
PNH wordt veroorzaakt door een mutatie in het PIGA-gen, dat essentieel is voor de productie van bepaalde eiwitten die rode bloedcellen beschermen tegen aanvallen van het immuunsysteem. Deze mutatie is verworven in plaats van erfelijk, wat betekent dat ze zich tijdens het leven van een persoon ontwikkelt en niet bij de geboorte aanwezig is.
De ziekte kan zich voordoen in de context van een andere aandoening, zoals aplastische anemie, waarbij het beenmerg niet genoeg bloedcellen produceert.
Diagnose van PNH
Het diagnosticeren van PNH omvat meerdere stappen. Aanvankelijk kan een arts PNH vermoeden op basis van klinische symptomen en medische voorgeschiedenis. Laboratoriumtests, zoals een volledige bloedtelling (CBC), kunnen bloedarmoede en andere afwijkingen aan het licht brengen. Het belangrijkste diagnostische instrument is flowcytometrie, waarmee de afwezigheid van specifieke eiwitten op het oppervlak van rode bloedcellen wordt gedetecteerd.
Behandelingsopties
De behandeling van PNH richt zich op het beheersen van symptomen en het voorkomen van complicaties. Het omvat de volgende factoren:
- Behandeling van bloedarmoede: Bloedtransfusies kunnen noodzakelijk zijn om voldoende rode bloedcellen te behouden. Ook wordt het gebruik van ijzer- en foliumzuursupplementen vaak aanbevolen.
- Monoklonale antilichamen: Deze blokkeren het C5-eiwit, waardoor de vernietiging van rode bloedcellen wordt voorkomen. Deze behandeling kan de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren, hoewel het regelmatige intraveneuze infusies vereist.
- Preventie van bloedstolsels: Anticoagulantia, zoals warfarine of heparine, kunnen worden gebruikt om het risico op bloedstollingsvorming te verkleinen.
- Beenmergtransplantatie: In sommige gevallen, vooral wanneer PNH samenleeft met aplastische anemie, kan beenmergtransplantatie worden overwogen als een mogelijk genezende optie.
Incidentie en prevalentie
PNH treft ongeveer 1 tot 1,5 mensen per miljoen mensen in de bevolking. De ziekte kan op elke leeftijd voorkomen, maar treft vooral jongvolwassenen. De mediane leeftijd bij diagnose is 35 tot 40 jaar, hoewel het soms in de kindertijd of adolescentie kan worden vastgesteld.
Referenties: