Mucopolysaccharidose Type I (MPS I)
Mucopolysaccharidose Type I, of MPS I, wordt geclassificeerd als een lysosomale opslagziekte. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym alfa-iduronidase, wat leidt tot de ophoping van glycosaminoglycanen (GAG’s) in cellen. Deze opbouw treft meerdere organen en veroorzaakt progressieve schade. MPS I wordt autosomaal recessief overgeërfd en kent drie vormen — Hurler, Hurler-Scheie en Scheie — die in ernst variëren.
Vormen van mucopolysaccharidose Type I
MPS I kent drie vormen: Hurlerziekte, Hurler- en Scheie-ziekte en Scheie Ziekte, die verschillen in de ernst van de symptomen. De ernstigste hiervan is MPS I Hurler Disease, die wordt gekenmerkt door ernstige verstandelijke beperking en snel, progressieve achteruitgang, waarbij patiënten ongeveer 10 jaar overleven.
In de mildere vorm, de ziekte van Scheie, is de intensiteit van de symptomen minder ernstig en worden patiënten gekenmerkt door een normale mentale ontwikkeling. Mutaties bij mensen met de ziekte van Scheie leiden tot een lage alfa-iduronidase-activiteit, waardoor somatische veranderingen langzamer verlopen; en tegelijkertijd is de restactiviteit van het enzym voldoende om het centrale zenuwstelsel te beschermen.
De Hurler-Scheie-vorm is een intermediaire vorm die gepaard gaat met een lichte mentale beperking naast somatische veranderingen.
Incidentie en prognose
De incidentie van Mucopolysaccharidoses Type I wordt geschat op 1:100.000. Meer dan de helft van alle MPS I-gevallen is de ernstigste vorm, het Hurler-syndroom. Het optreden van de ziekte van Hurler gaat ook gepaard met een aanzienlijke vermindering van de levensverwachting van patiënten, als gevolg van ernstige complicaties zowel op de cardio- als in de luchtwegproblemen.