Vermoed je hypofosfatasie? Symptomen, diagnose en wat te doen

Als u of uw kind te maken hebben met frequente breuken, botpijn of vroegtijdig tandverlies, kunnen deze problemen tekenen zijn van een zeldzame ziekte genaamd hypofosfatasie (HPP). HPP-ziekte is een genetische aandoening die de sterkte van bot en tanden aantast, met symptomen variërend van milde tandproblemen tot ernstige botcomplicaties, afhankelijk van de leeftijd.

Wat is hypofosfatasie?

Hypofosfatasie is een zeldzame metabole aandoening met een genetische basis, die het gevolg is van een aangeboren metabole fout. Een mutatie in het ALPL-gen veroorzaakt het verlies van functie van de weefsel-niet-specifieke alkalische fosfatase (TNSALP). De verminderde of afwezige activiteit van dit enzym leidt tot een onjuiste mineralisatie van botten en tanden. Dit komt door de directe betrokkenheid van TNSALP bij de mineralisatie van het skelet, wat normaal niet kan verlopen als het enzym niet volledig of volledig actief is.

Afhankelijk van de leeftijd waarop de eerste symptomen verschijnen, worden verschillende vormen van HPP-ziekte onderscheiden: perinataal, infantiel, kindertijd, volwassen, odontohypofosfatasie en milde prenatale hypofosfatasie.

Hoeveel mensen zijn getroffen?

De ernstige vorm van deze ziekte komt voor met een frequentie van 1 op de 300.000 geboorten in Europa. De mildere vorm komt voor in ongeveer 1 op de 6.000 gevallen.

Symptomen van hypofosfatasie

De symptomen hangen af van de leeftijd waarop ze verschijnen, oftewel de vorm van de ziekte.

• De infantiele vorm wordt geassocieerd met rachitis (zachte, zwakke botten die botpijn veroorzaken of gebogen benen), die zich ontwikkelen in de eerste maanden en jaren van hun leven. 
• De kindervorm vertoont een lage botdichtheid, wat leidt tot frequente pathologische fracturen. Daarnaast hebben jonge patiënten met deze aandoening last van rachitis, wat hun groei negatief beïnvloedt en het lopen vertraagt. Gewrichtspijn en zwelling kunnen ook optreden.  
• Volwassenen met hypofosfatasie ervaren vroegtijdig verlies van blijvende tanden en frequente breuken van de onderbenen (voornamelijk in de middenvoet), wat pijn en zwakte veroorzaakt. 
• Odontohypofosfatasie wordt geassocieerd met voortijdige doorbraak van melktanden en gevorderde cariës. Dit is een van de mildste vormen van HPP-ziekte.

Hoe wordt HPP-ziekte gediagnosticeerd?

Een essentieel onderdeel van de diagnose omvat zowel laboratoriumtests als moleculair genetisch onderzoek. Een afname van alkalische fosfataseactiviteit in plasma, samen met een toename van fosfoethanolamine (PEA) in de urine, is merkbaar, hoewel dit geen directe aanwijzingen zijn om de aanwezigheid van hypofosfatasie te bevestigen.

Differentiële diagnose is vaak nodig om andere aandoeningen uit te sluiten, zoals osteogenesis imperfecta of hypofosfatemische rachitis. Lage niveaus van alkalische fosfatase kunnen ook het gevolg zijn van bepaalde medicijnen (bijv. glucocorticoïden, vitamine D-toxiciteit).

Het is bekend dat hoe lager de alkalische fosfataseactiviteit, hoe ernstiger de vorm van de ziekte is. In de perinatale vorm van de ziekte wordt ook een echoscopisch onderzoek gebruikt voor de diagnose. Röntgenfoto’s kunnen ook de aanwezigheid van pathologische fracturen bevestigen.

Prognose en vooruitzicht

Bij volwassen hypofosfatasie en odontohypofosfatasie (die voornamelijk tandheelkundige problemen hebben) heeft dit doorgaans geen invloed op de levensverwachting. Echter, de Pasgeborene vorm en de bijbehorende ademhalingscomplicaties hebben een hoog sterftecijfer (ongeveer 50% van de kinderen overlijdt aan deze complicaties). De Perinatale vorm is het ernstigst en bijna altijd dodelijk, meestal binnen enkele dagen tot enkele weken.

Hoe kan HPP-ziekte worden behandeld?

Baby’s en kinderen met ernstige vormen van hypofosfatasie (HPP) moeten passende medische zorg krijgen om symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen. Behandelmethoden kunnen onder meer zijn:

• Vroege monitoring om neurologische complicaties zo snel mogelijk te detecteren. 
• Niet-steroïde ontstekingsremmers (NSAID’s), zoals naproxen, om pijn te verlichten en pijnlijke zwelling van het beenmerg te verminderen. 
• Chirurgische behandelingen met staven of nagels (intramedullaire fixatie) om frequente fracturen te stabiliseren. 
• Enkelgewrichtsorthosen voor kinderen met terugkerende stressfracturen om ondersteuning te bieden en het risico op blessures te verminderen. 
• Voortdurende tandheelkundige zorg om tandheelkundige klachten te beheersen, spraakontwikkeling te ondersteunen en voeding te verbeteren. 
• Medicatie voor hypercalciurie (overtollig calcium in de urine), inclusief glucocorticoïden en lusdiuretica, vooral in infantiele vorm. 
• Asfotase-alfatherapie: Sinds 2015 heeft de EU deze enzymvervangende therapie goedgekeurd voor langdurige behandeling van HPP bij kinderen. Het heeft verbeteringen laten zien in gewrichtsconditie en heeft een betere groei in klinische studies ondersteund.
  

Leven met hypofosfatasie – Uw Ondersteuning via Saventic Care

Leven met deze aandoening brengt unieke uitdagingen met zich mee, maar met de juiste ondersteuning kunnen mensen een actief en vervullend leven leiden. Bij Savenic Care zijn we gespecialiseerd in zeldzame ziekten zoals Hypofosfatasie, dat toegang biedt tot diagnostiek en klinische studies.

Vermoedt u dat u HPP-ziekte of een andere zeldzame ziekte heeft? Je kunt onze gebruiken Gratis risicocontrole voor zeldzame ziekten. Vul gewoon ons patiëntformulier in en wij doen de rest. Ontvang vandaag nog uw beveiligde analyse, aangedreven door geavanceerde technologie en beoordeeld door Ons team van medische experts.