Mucopolysaccharidose Type II (Hunter-ziekte)

De ziekte van Hunter, ook bekend als mucopolysaccharidose type II, wordt overgeërfd op een X-chromosoom-gekoppelde recessieve manier. Het behoort tot lysosomale opslagziekten.

Oorzaken en pathofysiologie

Door een tekort aan de activiteit van het enzym iduronaatsulphatase (een van de enzymen in lysosomen) is er een ophoping in cellen en weefsels van niet-afgebroken substraten: mucopolysacchariden, ook wel glycosaminoglycanen of GAG’s genoemd. Dit leidt tot orgaanveranderingen en orgaanfalen. Symptomen verschijnen in de kindertijd.

Vormen van Hunter-ziekte

Er zijn twee vormen van de ziekte bekend en beschreven: één met betrokkenheid van het zenuwstelsel en verstandelijke beperking (vaker voorkomend en ernstig) en één zonder veranderingen in het zenuwstelsel maar met somatische veranderingen die nog aanwezig zijn (minder vaak en milder).

Symptomen en diagnose

Mucopolysaccharidose Type II treft vooral jongens. Vrouwen blijven asymptomatische dragers van het defecte gen, hoewel ook geïsoleerde gevallen van MPS 2 bij hen voorkomen.

De klinische somatische manifestaties van de ziekte van Hunter zijn vergelijkbaar over het MPS-spectrum, maar MPS 2 heeft niet de hoornvliesopaciteit van MPS1. De kern van het Hunter-syndroom is de afwezigheid of defect van iduronaatsulfatase, een enzym dat verantwoordelijk is voor de synthese van mucopolysacchariden, ook wel glycosaminoglycanen of GAG’s genoemd.

Daardoor hopen mucopolysacchariden zich op in de organen en leiden tot orgaanfalen.

Behandeling en prognose van de ziekte van Hunter

De behandeling die beschikbaar is voor dit type mucopolysaccharidose is gebaseerd op het toedienen van het ontbrekende exogene enzym via de intraveneuze route om de aanwezige somatische symptomen te verlichten.

De ziekte van Hunter is een van de meest voorkomende mucopolysaccharidoses, waarvan de incidentie in Europa 1:140-150.000 levendgeborenen bedraagt. De levensverwachting van de patiënt hangt af van de vorm van de ziekte.