Erfelijke angioedeem (HAE)

Hereditaire Angioedeem, of kortweg HAE, is een zeldzame en vaak verkeerd begrepen aandoening die wordt gekenmerkt door terugkerende zwelling van de huid, slijmvliezen van het maag-darmkanaal en de luchtwegen. Deze episodes kunnen tussen de drie en vijf dagen duren en verschijnen vaak asymmetrisch. De ledematen, het gezicht en de uitwendige genitaliën zijn bijzonder aangetast bij gevallen van HAE.

Interessant genoeg treden deze zwellingen niet op naast typische huidreacties zoals urticaria (netelroos) of jeuk (jeuk). Sommige patiënten melden echter prodromale symptomen vóór een aanval, zoals een branderig gevoel op de huid, zichtbare huidveranderingen (erythema, huidlaesies, flankerythema), gevoelloosheid of tintelingen (pareshesie).

In gevallen waarin HAE de buikorganen aantast, kan hevige pijn optreden, vaak gepaard met misselijkheid of braken. Deze symptomen worden vaak veroorzaakt door blokkades in het maag-darmkanaal. Zwelling in de keel en het strottenhoofd is vooral gevaarlijk, omdat het kan leiden tot slikproblemen, kortademigheid en in het ergste geval verstikking als er niet direct medische hulp wordt verleend.

Oorzaken van erfelijke angioedeem

HAE wordt veroorzaakt door een tekort of disfunctie van het C1-remmer (C1-INH) eiwit, dat een cruciale rol speelt bij het reguleren van ontsteking en vasculaire permeabiliteit. De aandoening wordt autosomaal dominant overgenomen, wat betekent dat een getroffen ouder een kans van 50% heeft om het door te geven aan zijn kinderen. In sommige gevallen kan HAE echter ook ontstaan door spontane genetische mutaties.

Diagnose en behandeling

Omdat HAE een zeldzame aandoening is, wordt het vaak verkeerd gediagnosticeerd als een allergische reactie of een andere zwellingsstoornis. Bloedtesten die C1-INH waarden en functie meten, evenals C4-complementniveaus, zijn essentieel voor een nauwkeurige diagnose.

Hoewel er geen genezing is voor HAE, helpen moderne behandelingen om aanvallen te beheersen en te voorkomen. Therapieën omvatten C1-INH vervangende therapie, bradykininereceptorantagonisten en kallikreinremmers, die helpen zwellingen te verminderen en de kwaliteit van leven van patiënten verbeteren.