Wat is taaislijmziekte?

Cystische fibrose (CF) is een ernstige, levenslange genetische aandoening die voornamelijk de longen en het spijsverteringsstelsel aantast. Het is een erfelijke aandoening, wat betekent dat iemand het alleen krijgt als hij een defect gen krijgt van Beide ouders.

Mensen met CF hebben een probleem met een specifiek gen dat bepaalt hoe hun lichaam slijm, zweet en spijsverteringssappen produceert. In plaats van dat deze vloeistoffen dun en glad zijn, zorgt het defecte gen ervoor dat ze dik en plakkerig worden.

Dit dikke, plakkerige slijm hoopt zich op in de buisjes en gangen van het lichaam, vooral in de longen (ademhalingssysteem) en de alvleesklier (spijsverteringsstelsel), wat leidt tot blokkades, infecties en ernstige langdurige schade.

Hoe CF het lichaam beïnvloedt

De ziekte treft elk gebied met slijmproducerende klieren, wat leidt tot diverse gezondheidsuitdagingen:

1. Ademhalingsproblemen (Longen)

• Het dikke slijm verstopt de luchtwegen in de longen, waardoor het moeilijk wordt om te ademen.
• Deze blokkade houdt bacteriën vast, wat leidt tot herhaalde, ernstige longinfecties (zoals bronchitis of longontsteking).
• Na verloop van tijd veroorzaken deze frequente infecties en chronische ontstekingen onomkeerbare longschade, wat uiteindelijk een longtransplantatie kan vereisen.

2. Spijsverteringsproblemen (alvleesklier en darm)

• Slijm blokkeert de eileiders in de alvleesklier en voorkomt dat spijsverteringsenzymen de dunne darm bereiken.
• Dit maakt het voor het lichaam moeilijk om voedsel, vooral vetten, af te breken en op te nemen, wat leidt tot slechte groei, laag gewicht en voedingstekorten.
• Andere problemen kunnen bij sommige patiënten chronische darmobstructie en leverschade (cirrose) zijn.

3. Andere complicaties

• Onvruchtbaarheid bij mannen: Bijna alle mannen met taaislijmziekte zijn onvruchtbaar door blokkades in de eileiders die sperma vervoeren.
• Gezondheid van vrouwen: Vrouwen met CF kunnen problemen krijgen met vruchtbaarheid en onregelmatige menstruatiecycli. 

Diagnose en screening

Vroege diagnose is cruciaal om snel met de behandeling te beginnen. In veel landen wordt routinematige screening uitgevoerd bij baby’s:

1. Pasgeboren screening: Kort na de geboorte wordt een bloedtest gedaan (rond de derde dag) om te controleren op een hoog niveau van een stof genaamd IRT (immunoreactief trypsinogeen). 
2. Zweettest: Als de eerste test positief is, voeren artsen een zweettest uit. Deze eenvoudige, pijnloze test meet de hoeveelheid zout (natriumchloride) in het zweet. Hoge zoutwaarden zijn het kenmerkende teken van CF omdat het defecte gen er ook voor zorgt dat het lichaam te veel zout verliest door zweet.  
3. Prenatale testen: Genetische tests kunnen ook tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd als er een bekende familiegeschiedenis is. 

Behandeling van taaislijmziekte: Symptomen beheersen

Momenteel is taaislijmziekte een ongeneeslijke aandoeninge. Nieuwe medicijnen en uitgebreide zorg hebben echter de levensverwachting aanzienlijk verbeterd. De behandeling richt zich op het beheersen van symptomen, het verwijderen van slijm en het beheersen van infecties:

• Luchtwegvrijheid: Medicatie (zoals vernevelde medicijnen) en intensieve fysiotherapie zijn essentieel. Patiënten voeren meerdere keren per dag speciale oefeningen en technieken uit om handmatig het dikke slijm uit hun longen te verwijderen.
• Infectiepreventie: Antibiotica worden gebruikt om longinfecties te behandelen en te voorkomen.
• Voeding: Een speciaal calorierijk, vitaminerijk dieet, vaak met enzymsupplementen, is nodig om het lichaam te helpen de benodigde voedingsstoffen op te nemen.
• CFTR-modulatoren: De nieuwste klasse geneesmiddelen, CFTR-modulatoren genoemd, richt zich op het defecte eiwit zelf en pakt bij veel patiënten de oorzaak van de ziekte aan.

Wanneer deze allesomvattende aanpak goed wordt beheerd, kan deze uitgebreide aanpak de schade aan de luchtwegen aanzienlijk vertragen.

Prevalentie en Erfopvolging

Naar schatting is 2 tot 5% van de menselijke bevolking stille dragers van het defecte cystische fibrose-gen. Dit betekent dat miljoenen mensen één kopie van het gen dragen zonder zelf de ziekte te hebben.

Referenties

• Cystic Fibrosis Foundation (CFF). Over taaislijmziekte. 2023.

• Elborn, J. S. (2016). Cystische fibrose. The Lancet, 388(10059), 2519–2531.

• Ratjen, F., & Döring, G. (2003). Cystische fibrose. The Lancet, 361(9358), 681–689.

• Nationaal Instituut voor Hart, Lung en Bloed (NHLBI). Taaislijmziekte. 2022.

• Wereldgezondheidsorganisatie (WHO). Taaislijmziekte. 2021.

• Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy (PTM). Informatie over taaislijmziekte. 2021.