Segni e sintomi - Spiegazione delle malattie rare

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Linfedema delle gambe: edema non trombotico dell’arto inferiore

Il linfedema delle gambe può essere un sintomo di varie condizioni, come disturbi cardiovascolari, epatici, renali o ormonali, malnutrizione o carenze vitaminiche. Può anche derivare dall’uso di alcuni farmaci o manifestarsi in modo idiopatico (senza una causa nota).

Nel corso della glomerulonefrite (primaria o secondaria), l’edema può manifestarsi come sintomo di sindrome nefrotica o nefritica. L’edema può verificarsi anche durante un’insufficienza renale acuta o cronica.

Cause del linfedema delle gambe

Il linfedema è un gonfiore della pelle e del tessuto sottocutaneo causato dall’accumulo di linfa (un liquido contenente acqua, proteine, linfociti e rifiuti metabolici) negli spazi intercellulari.

Deriva da cambiamenti patologici nei vasi linfatici che portano a ostruzioni, sottosviluppo o distruzione di questi vasi. Normalmente, il sistema linfatico trasporta la linfa dai tessuti di nuovo al sistema circolatorio. Se i vasi vengono danneggiati per qualsiasi motivo, la linfa perde nei tessuti circostanti e si accumula, causando gonfiore.

Il linfedema può derivare da malformazioni congenite del sistema linfatico o da danni causati da altre malattie, come insufficienza venosa cronica, infiammazione dei vasi o dei linfonodi, o traumi.

Inizialmente, questi cambiamenti sono reversibili e possono attenuarsi con un trattamento adeguato. Tuttavia, se l’edema persiste a lungo, la condizione peggiora e l’area interessata potrebbe non tornare alla normalità. Un drenaggio linfatico compromesso porta a una crescita eccessiva del tessuto connettivo, ispessimento della pelle, infezioni ricorrenti dei vasi linfatici e ipertrofia progressiva del tessuto sottocutaneo.

Colpisce più comunemente gli arti, sia quelli superiori che inferiori, e si stima che circa 140 milioni di persone nel mondo siano colpite da questa condizione.

Tipi di linfedema

Esistono due tipi principali di linfedema: primario e secondario.

  • Il linfedema primario è causato dallo sviluppo anomalo dei vasi linfatici e può essere congenito:
    • Esordio precoce – raro, tipicamente osservato alla nascita o durante l’infanzia.
    • L’insorgenza tardiva (circa l’80% dei casi di linfedema primario) – di solito colpisce gli arti inferiori, con una frequenza più elevata nelle femmine.

  • Il linfedema secondario è più comune e deriva da lesioni, infezioni, interventi chirurgici o tumori.
    Qualsiasi linfedema ad insorgenza adulta dovrebbe richiedere una valutazione per eventuali neoplasie che potrebbero causarlo.

Sintomi del linfedema

Il linfedema cronico delle gambe è rigido e gommoso, e si riduce solo leggermente dopo il riposo con l’arto interessato sollevato. Nelle fasi iniziali, la pressione sull’area gonfia può lasciare una rilievo. L’edema inizia tipicamente intorno alle caviglie o alla sommità del piede e coinvolge gradualmente l’intero arto, talvolta estendendosi fino ai genitali o ai glutei. Il segno di Stemmer (incapacità di pizzicare una piega cutanea alla base del secondo dito) è spesso presente.

Col tempo, la condizione può portare a:

  • Fibrosi, indurimento e perdita di elasticità cutanea,
  • Perdita di sudore e ghiandole sebacee,
  • Perdita di capelli,
  • Cambiamenti cutanei (ispessito, cheratinizzazione, perdita linfatica),
  • Maggiore suscettibilità alle infezioni, specialmente al piede e alla parte inferiore della gamba,
  • Unghie dei piedi fragili e ingiallite.

In stadi molto avanzati può svilupparsi elefantiasi (gonfiore estremo e ispessimento della pelle). La malattia progredisce lentamente ma costantemente. Il linfedema è solitamente indolore, anche se può essere debilitante. In rari casi, il linfangosarcoma, un tumore maligno, può svilupparsi dopo molti anni di linfedema cronico, in particolare negli arti inferiori.

Prevenzione e trattamento

Il fallimento del sistema linfatico può essere meccanico o dinamico. L’insufficienza dinamica si verifica quando un sistema linfatico sano non riesce a gestire un carico eccessivo di liquidi – in tali casi, la priorità è il trattamento della malattia sottostante.

Per il trattamento preventivo e conservativo del linfedema, sono raccomandate le seguenti misure:

  • Evita di stare in piedi o seduto a lungo,
  • Sollevare l’arto interessato,
  • Mantenere una corretta igiene della pelle,
  • Utilizzare compressione graduale (terapia compressiva),
  • Sottoporsi al drenaggio linfático manuale (massaggio),
  • Evitare infortuni all’arto colpito.

È inoltre fondamentale prevenire e trattare correttamente le infezioni cutanee.

Nei casi di linfedema esteso, possono essere considerate procedure microchirurgiche. Per i casi resistenti alla terapia compressiva, la liposuzione ha mostrato risultati terapeutici efficaci.

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