Cardiomiopatie causate da malattie rare

Le cardiomiopatie sono un gruppo di malattie che coinvolgono una struttura e una funzione anomale del muscolo cardiaco. Possono essere scatenati da esposizione tossica, dall’uso di alcune sostanze narcotici o come parte di disturbi autoimmuni e ormonali. In tali casi, sono chiamate cardiomiopatie secondarie.

Per una diagnosi corretta, vengono tipicamente eseguiti diversi esami, tra cui ecocardiografia, ECG, biopsia endomiocardica e cateterismo cardiaco.

Tipi di cardiomiopatie

L’American Heart Association ha sviluppato una classificazione molto dettagliata delle cardiomiopatie. Al primo livello, distingue tra cardiomiopatie primarie e secondarie, poi elenca una serie di fattori e malattie che causano ciascun tipo specifico.

Cardiomiopatia dilatata (DCM)

Caratterizzata da dilatazione delle camere cardiache e assottigliamento delle pareti ventricolari. Le fibre miocardiche si allungano e si indeboliscono, portando a una funzione sistolica compromessa e a un’insufficienza cardiaca progressiva, spesso coinvolgendo entrambi i ventricoli. La cardiomiopatia dilatata può svilupparsi come conseguenza di miocardite virale, mutazioni genetiche o lesioni tossiche (ad esempio, alcol, chemioterapia).

Cardiomiopatia Ipertrofica (HCM)

Una malattia geneticamente determinata causata da difetti nel codice genetico del paziente. In circa il 30% dei casi, la causa esatta rimane sconosciuta e la malattia può essere asintomatica. È caratterizzata da ipertrofia del ventricolo sinistro. La HCM è spesso associata a un aumento del rischio di morte cardiaca improvvisa prima dei 40 anni.

Cardiomiopatia restrittiva (RCM)

Una malattia geneticamente determinata nella maggior parte dei casi. I cambiamenti patologici impediscono lo stiramento delle fibre del muscolo cardiaco e compromettono il funzionamento normale, causando difficoltà nel riempire il cuore di sangue. Questo è il tipo più raro di cardiomiopatia.

Cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena (ARVC)

Una cardiomiopatia rara con base genetica. Questo tipo aumenta significativamente il rischio di aritmie ventricolari, è caratterizzato da dilatazione del ventricolo destro e degenerazione grassa di questa camera cardiaca.

Cardiomiopatie e malattie rare

Alcune malattie rare possono causare o contribuire allo sviluppo di cardiomiopatie. Queste condizioni possono colpire direttamente il muscolo cardiaco o portare a cambiamenti sistemici che danneggiano il tessuto cardiaco nel tempo.

• Malattia di Fabry: un disturbo della memorizzazione lisosomica causato da mutazioni nel GLA Gene. Porta all’accumulo di globotriosilceramide (Gb3) in vari organi, incluso il cuore, causando ipertrofia del ventricolo sinistro, aritmie e insufficienza cardiaca.  
• Amiloidosi: un gruppo di malattie caratterizzate dall’accumulo di proteine mal ripiegate (amiloide) nei tessuti. L’amiloidosi cardiaca porta a un miocardio rigido e non aderente, con conseguente cardiomiopatia restrittiva e disfunzione diastolica.  
• Sarcoidosi: una malattia infiammatoria che può coinvolgere il cuore, formando granulomi all’interno del miocardio. Il coinvolgimento cardiaco può causare aritmie, blocco cardiaco o insufficienza cardiaca.  
• Emocromatosi: un disturbo metabolico che causa un sovraccarico di ferro nel corpo. Depositi di ferro in eccesso nel cuore possono portare a una cardiomiopatia dilatata o restrittiva.  
• Malattie mitocondriali: rare condizioni genetiche che influenzano la produzione di energia cellulare. Il cuore, con elevate esigenze energetiche, è particolarmente vulnerabile, spesso portando a una cardiomiopatia ipertrofica o dilatata.  

Riconoscere la cardiomiopatia come una possibile manifestazione di una malattia rara è fondamentale per una diagnosi precoce e un trattamento mirato. In alcuni casi, identificare la causa genetica o metabolica sottostante può modificare significativamente la prognosi e le opzioni terapeutiche.

Sintomi delle cardiomiopatie

Indipendentemente dalla causa o dal tipo principale, le cardiomiopatie spesso presentano sintomi simili, tra cui:

• Dolore al petto
• Mancanza di respiro
• Capogiri
• Palpitazioni
• Debolezza
• Svenimenti ricorrenti

Trattamento

Dipende strettamente dal tipo di cardiomiopatia diagnosticata. Le terapie includono farmaci, che forniscono farmaci per alleviare i sintomi e regolare la coagulazione del sangue, oltre all’intervento chirurgico. Nei casi estremi, può essere necessario un trapianto di cuore.

Se sospetti di avere questa condizione, contatta il tuo medico per ricevere una guida e una cura adeguate.

Riferimenti scientifici

• Ciarambino, T., Menna, G., & Sansone, G. (2021). Cardiomiopatie: Panoramica. International Journal of Molecular Sciences, 22(14):7722
• Malattie rare ed ultra-rare come cause di cardiomiopatia. ABC Insufficienza cardiaca e cardiomiopatia, 3(1):e20230032.
• Genetica delle cardiomiopatie: una recensione per il cardiologo. ABC Insufficienza cardiaca e cardiomiopatia, 4(3):e20240047