La Giornata della Non Diagnosi è un’iniziativa importante che riporta l’attenzione sulle sfide affrontate dai pazienti con malattie rare. Nella stragrande maggioranza dei casi, il processo diagnostico è lungo e difficile, causando un notevole disagio ai pazienti e alle loro famiglie. Una delle ragioni principali è la limitata conoscenza medica delle malattie rare e la complessità dei sintomi, spesso scambiati per condizioni più comuni. In media, ci vogliono circa 7 anni perché i pazienti ricevano una diagnosi. Tuttavia, ci sono casi in cui le persone hanno aspettato fino a 20 anni per una diagnosi definitiva.
La lunga strada verso la diagnosi
Le persone con malattie rare, come l’Angioedema Ereditario (HAE), spesso affrontano un lungo e frustrante percorso, rivolgendosi a numerosi specialisti in cerca di risposte.
L’HAE è un disturbo genetico che causa episodi ricorrenti di gonfiore, in particolare al viso, agli arti, ai genitali e al tratto gastrointestinale, che porta a forti dolori addominali.
A causa della sua rarità e dei sintomi insoliti, l’HAE viene spesso diagnosticata erroneamente, portando a trattamenti errati e cure inadeguate.
Condizioni comunemente scambiate per HAE
L’angioedema ereditario viene spesso confuso con reazioni allergiche cutanee, come l’orticaria, che causano anch’esse gonfiore e prurito. Tuttavia, la differenza chiave è che il gonfiore dell’EH non risponde ai trattamenti standard con antistaminici o corticosteroidi, tipicamente usati per le allergie.
Inoltre, a causa di sintomi gastrointestinali come dolore addominale e vomito, l’HAE viene spesso diagnosticata erroneamente come disturbo gastrointestinale, come la sindrome dell’intestino irritabile o persino la pancreatite acuta. Di conseguenza, molti pazienti si sottopongono a interventi chirurgici addominali non necessari e soffrono di complicazioni post-operatorie.
L’importanza della diagnosi precoce
Una diagnosi precoce e accurata dell’HAE è fondamentale, poiché consente l’implementazione di trattamenti appropriati, che possono migliorare notevolmente la qualità della vita del paziente.
Un trattamento corretto riduce anche il rischio di gonfiore della gola, che può essere letale portando al soffocamento. Tuttavia, la diagnosi è impegnativa e richiede una vasta conoscenza medica e l’accesso a test diagnostici specializzati, che non sono sempre facilmente disponibili.
Supportare i non diagnosticati: cosa puoi fare?
Saventic Care è una piattaforma gratuita che, in collaborazione con specialisti in malattie rare e il team di Saventic Health, aiuta ad accelerare il processo diagnostico.
Se stai sperimentando sintomi persistenti e inspiegabili, o conosci qualcuno in questa situazione, compila il modulo sul nostro sito web per ricevere supporto gratuito nel tuo percorso diagnostico.
La Giornata della Non Diagnosi ci ricorda l’importanza del supporto sociale, dell’educazione medica e dell’investimento nella ricerca sulle malattie rare. Ogni paziente merita accesso a una diagnosi rapida e accurata, e sensibilizzare — insieme ad un approccio professionale alle malattie rare — è fondamentale per raggiungere questo obiettivo.
Aumentando la consapevolezza e supportando la ricerca, possiamo sperare di migliorare la vita di molti pazienti non diagnosticati in futuro.