Comprendere l’immunodeficienza primaria

L’immunodeficienza primaria (PID) è un gruppo eterogeneo di malattie rare, spesso causate da mutazioni genetiche che compromettono il sistema immunitario. Più di 400 tipi di PID sono state descritte, ciascuna classificata a seconda della parte del sistema immunitario colpita. A causa di questa variabilità, diagnosticare questa condizione è una sfida significativa.

Il ruolo del sistema immunitario

Il sistema immunitario protegge il corpo dalle infezioni. Quando non funziona correttamente, le persone con PID diventano altamente suscettibile a infezioni frequenti e gravi. L’elenco delle mutazioni genetiche note che causano le Immunocarenze Primarie continua ad allargarsi, con alcune così rare da essere documentate solo in pochi pazienti nel mondo.

Immunocarenze primarie vs. secondarie

A differenza delle Immunocarenze Secondarie, che si acquisiscono più tardi nella vita, le PID sono solitamente presenti fin dalla nascita. I sintomi sono spesso riconosciuti in neonati e bambini, ma forme più lievi possono rimanere non diagnosticate fino all’età adulta.

Sintomi dell’immunodeficienza primaria

I segni della PID possono variare molto a seconda del tipo e della gravità del disturbo. I sintomi comuni includono:

• Infezioni frequenti, gravi o insolite
• Polmonite ricorrente, bronchite o infezioni ai seni paranasali
• Scarsa guarigione delle ferite o infezioni cutanee persistenti
• Crescita più lenta e ritardi nello sviluppo nei bambini
• Disturbi autoimmuni o infiammazione cronica
• Storia familiare di immunocarenze

La gravità può variare da:

• Forme gravi, che possono causare complicazioni potenzialmente letali nella prima infanzia se non trattate
• Forme più lievi, che possono presentarsi con sintomi vaghi e aspecifici e rimanere non diagnosticate fino all’età adulta 

Come viene diagnosticata la PID?

La diagnosi delle Immunocarenze Primarie richiede una combinazione di valutazione clinica e test di laboratorio, ad esempio:

• Emocromo completo con differenza differenziale
• Misurazione dei livelli di immunoglobuline (IgG, IgA, IgM, IgE)
• Test immunologici mirati, a seconda dei risultati iniziali
• Il test genetico è spesso essenziale per confermare la diagnosi e guidare il trattamento 

Perché una diagnosi accurata è importante

Identificare quale parte del sistema immunitario è difettosa è fondamentale per definire un piano di trattamento efficace e migliorare gli esiti per i pazienti con PID.

Riferimenti

• Immunodeficienza primaria – Sintomi e cause – Mayo Clinic
• Broszura Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności “Immunoprotect” – Klasyfikacja pierwotnych niedoborów odporności
  
• Broszura Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności “Immunoprotect” – Diagnoza
  
• Rapporto della Conferenza Europea di Consenso sulla Immunocarenza Primaria
  
• Kotyla, P.J. Deficienze immunitarie primarie – un’introduzione alle malattie autoimmuni. Forum Reumatologiczne 2015, Vol. 1, N. 1, 30–37.
• Głodkowska-Mrówka, E., Stokłosa, T. Immunocarenze [in:] Lasek, W. et al. (a cura di) Immunologia. PWN Scientific Publishing, 2017.