Cos’è la Fibrosi Cistica?
La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. È una condizione ereditaria, il che significa che una persona la prende solo quando riceve un gene difettoso da entrambi i genitori.
Le persone con fibrosi cistica hanno un problema con un gene specifico che controlla come il loro corpo produce muco, sudore e succhi digestivi. Invece di essere sottili e scivolosi, il gene difettoso li fa diventare densi e appiccicosi.
Questo muco denso e appiccicoso si accumula nei tubi e nei passaggi del corpo, specialmente nei polmoni (sistema respiratorio) e nel pancreas (sistema digestivo), causando blocchi, infezioni e gravi danni a lungo termine.
Come la fibrosi cistica influisce sul corpo
La malattia colpisce qualsiasi area con ghiandole che producono muco, portando a una serie di sfide per la salute:
1. Problemi respiratori (polmoni)
- Il muco denso ostruisce le vie aeree nei polmoni, rendendo difficile respirare.
- Questo blocco intrappola i germi, portando a ripetute e gravi infezioni polmonari (come bronchite o polmonite).
- Col tempo, queste frequenti infezioni e infiammazione cronica causano danni polmonari irreversibili, che possono infine richiedere un trapianto polmonare.
2. Problemi digestivi (pancreas e intestino)
- Il muco blocca i tubi nel pancreas, impedendo agli enzimi digestivi di raggiungere l’intestino tenue.
- Questo rende difficile per il corpo scomporre e assorbire il cibo, in particolare i grassi, portando a scarsa crescita, basso peso e carenze nutrizionali.
- Altri problemi possono includere ostruzione intestinale cronica e danni al fegato (cirrosi) in alcuni pazienti.
3. Altre complicazioni
- Infertilità negli uomini: Quasi tutti gli uomini con fibrosi cistica sono sterili a causa di ostruzioni nei tubi che trasportano lo spermatozoi.
- Salute della donna: Le donne con fibrosi cistica possono sperimentare difficoltà di fertilità e cicli mestruali irregolari.
Diagnosi e screening
Una diagnosi precoce è fondamentale per iniziare rapidamente il trattamento. In molti paesi, lo screening di routine viene eseguito sui neonati:
- Screening neonatale: Un esame del sangue viene eseguito poco dopo la nascita (intorno al terzo giorno) per verificare un alto livello di una sostanza chiamata IRT (tripsinogeno immunoreattivo).
- Test del Sudore: Se il primo test risulta positivo, i medici effettuano un test del sudore. Questo semplice e indolore test misura la quantità di sale (cloruro di sodio) nel sudore. Alti livelli di sale sono il segno distintivo della fibrosi cisica perché il gene difettoso fa anche perdere troppo sale al corpo attraverso il sudore.
- Test prenatali: I test genetici possono essere eseguiti anche durante la gravidanza se esiste una storia familiare nota.
Trattamento della fibrosi cistica: gestione dei sintomi
Attualmente, la fibrosi cistica è una diseas incurabilee. Tuttavia, nuovi farmaci e cure complete hanno migliorato drasticamente l’aspettativa di vita. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, la pulizia del muco e il controllo delle infezioni:
- Spazio per le vie aeree: I farmaci (come quelli nebulizzato) e la fisioterapia intensa sono essenziali. I pazienti eseguono esercizi e tecniche speciali più volte al giorno per rimuovere manualmente il muco denso dai polmoni.
- Controllo delle infezioni: Gli antibiotici vengono utilizzati per trattare e prevenire le infezioni polmonari.
- Nutrizione: È necessaria una dieta speciale, ricca di calorie e vitamine, spesso con integratori enzimatici, per aiutare il corpo ad assorbire i nutrienti necessari.
- Modulatori CFTR: La classe più recente di farmaci, chiamata modulatori CFTR, prende di mira la proteina difettosa stessa, affrontando la causa principale della malattia per molti pazienti.
Se gestito correttamente, questo approccio completo può rallentare significativamente i danni alle vie aeree.
Prevalenza ed ereditarietà
Si stima che il 2-5% della popolazione umana sia portatore silenzioso del gene difettoso della fibrosi cistica. Questo significa che milioni di persone portano una copia del gene senza avere la malattia loro stessi.
Riferimenti
Fondazione per la Fibrosi Cistica (CFF). Informazioni sulla Fibrosi Cistica. 2023.
Elborn, J. S. (2016). Fibrosi cistica. The Lancet, 388(10059), 2519–2531.
Ratjen, F., & Döring, G. (2003). Fibrosi cistica. The Lancet, 361(9358), 681–689.
Istituto Nazionale per il Cuore, i Polmoni e il Sangue (NHLBI). Fibrosi cistica. 2022.
Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Fibrosi cistica. 2021.
Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy (PTM). Informazioni sulla fibrosi cistica. 2021.