Cardiomyopathies causées par des maladies rares

Les cardiomyopathies sont un groupe de maladies impliquant une structure et une fonction anormales du muscle cardiaque. Ils peuvent être déclenchés par une exposition toxique, l’utilisation de certaines substances narcotiques, ou dans le cadre de troubles auto-immuns et hormonaux. Dans de tels cas, on parle de cardiomyopathies secondaires.

Pour un diagnostic correct, plusieurs examens sont généralement réalisés, notamment l’échocardiographie, l’ECG, la biopsie endomyocardique et le cathétérisme cardiaque.

Types de cardiomyopathies

L’American Heart Association a développé une classification très détaillée des cardiomyopathies. Au premier niveau, elle distingue les cardiomyopathies primaires et secondaires, puis énumère un certain nombre de facteurs et de maladies responsables de chaque type spécifique.

Cardiomyopathie dilatée (DCM)

Caractérisée par la dilatation des cavités cardiaques et l’amincissement des parois ventriculaires. Les fibres myocardiques s’étirent et s’affaiblissent, entraînant une altération de la fonction systolique et une insuffisance cardiaque progressive, impliquant souvent les deux ventricules. La cardiomyopathie dilatatrice peut se développer à la suite d’une myocardite virale, de mutations génétiques ou d’une lésion toxique (par exemple, alcool, chimiothérapie).

Cardiomyopathie hypertrophique (HCM)

Une maladie génétiquement déterminée causée par des défauts du code génétique du patient. Dans environ 30 % des cas, la cause exacte reste inconnue et la maladie peut être asymptomatique. Elle se caractérise par une hypertrophie du ventricule gauche. La MCH est souvent associée à un risque accru de mort subite cardiaque avant l’âge de 40 ans.

Cardiomyopathie restrictive (RCM)

Une maladie génétiquement déterminée dans la plupart des cas. Des modifications pathologiques empêchent l’étirement des fibres du muscle cardiaque et altèrent le fonctionnement normal, ce qui complique le remplissage sanguin du cœur. C’est le type de cardiomyopathie le plus rare.

Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVRA)

Une cardiomyopathie rare à base génétique. Ce type augmente significativement le risque d’arythmies ventriculaires, se caractérise par une dilatation du ventricule droit et une dégénérescence graisseuse de cette chambre cardiaque.

Cardiomyopathies et maladies rares

Certaines maladies rares peuvent provoquer ou contribuer au développement de cardiomyopathies. Ces affections peuvent affecter directement le muscle cardiaque ou entraîner des changements systémiques qui endommagent les tissus cardiaques au fil du temps.

• Maladie de Fabry : un trouble lysosomal de stockage causé par des mutations dans le GLA Gene. Elle entraîne l’accumulation de globotriaosylcéramide (Gb3) dans divers organes, y compris le cœur, provoquant une hypertrophie du ventricule gauche, des arythmies et une insuffisance cardiaque.  
• Amyloïdose: un groupe de maladies caractérisées par l’accumulation de protéines mal repliées (amyloïde) dans les tissus. L’amyloïdose cardiaque entraîne un myocarde rigide et non obéissant, entraînant une cardiomyopathie restrictive et une dysfonction diastolique.  
• Sarcoïdose: une maladie inflammatoire pouvant toucher le cœur, formant des granulomes dans le myocarde. L’atteinte cardiaque peut entraîner des arythmies, un bloc cardiaque ou une insuffisance cardiaque.  
• Hémochromatose: un trouble métabolique qui provoque une surcharge de fer dans le corps. Un excès de dépôts de fer dans le cœur peut entraîner une cardiomyopathie dilatée ou restrictive.  
• Maladies mitochondriales: des conditions génétiques rares affectant la production d’énergie cellulaire. Le cœur, qui a de fortes exigences énergétiques, est particulièrement vulnérable, ce qui conduit souvent à une cardiomyopathie hypertrophe ou dilatée.  

Reconnaître la cardiomyopathie comme une manifestation potentielle d’une maladie rare est crucial pour un diagnostic précoce et un traitement ciblé. Dans certains cas, identifier la cause génétique ou métabolique sous-jacente peut modifier significativement le pronostic et les options thérapeutiques.

Symptômes des cardiomyopathies

Quelle que soit la cause ou le type principal, les cardiomyopathies présentent souvent des symptômes similaires, notamment :

• Douleurs thoraciques
• Essoufflement
• Vertiges
• Palpitations
• Faiblesses
• Évanouissements récurrents

Traitement

Cela dépend strictement du type de cardiomyopathie qui a été diagnostiqué. Les thérapies incluent les médicaments, qui fournissent des médicaments pour soulager les symptômes et réguler la coagulation sanguine, ainsi que des interventions chirurgicales. Dans les cas extrêmes, une transplantation cardiaque peut être nécessaire.

Si vous suspectez de souffrir de cette condition, contactez votre médecin pour obtenir des conseils et des soins appropriés.

Références scientifiques

• Ciarambino, T., Menna, G., & Sansone, G. (2021). Cardiomyopathies : Un aperçu. International Journal of Molecular Sciences, 22(14) : 7722
• Les maladies rares et ultra-rares comme causes de cardiomyopathie. ABC Insuffisance cardiaque et cardiomyopathie, 3(1) : e20230032.
• Génétique des cardiomyopathies : une revue pour le cardiologue. ABC Insuffisance cardiaque et cardiomyopathie, 4(3) : e20240047