Signes et symptômes - Explication des maladies rares

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7 min

Code ICD-10

  • J45.909

Tu as du mal à respirer ? Parlons de l’asthme

L’asthme est une affection respiratoire chronique qui affecte les voies respiratoires pulmonaires, les provoquant une inflammation et un rétrécissement accru. Cela peut entraîner des difficultés respiratoires allant de légères à potentiellement mortelles. Bien qu’elle puisse se développer à tout âge, elle commence souvent dans l’enfance et nécessite une gestion à vie.

Qu’est-ce que l’asthme ?

L’asthme est une affection dans laquelle vos voies respiratoires se rétrécissent et gonflent, produisant un excès de mucus. Cela déclenche la toux, la respiration sifflante, une oppression thoracique et un essoufflement. Cela peut être un désagrément mineur pour certaines personnes, mais pour d’autres, cela peut perturber les activités quotidiennes et entraîner des attaques graves.

La cause exacte n’est pas entièrement comprise, mais cela peut être une combinaison de facteurs environnementaux et génétiques. Les déclencheurs courants incluent :

  • Allergènes comme le pollen, la moisissure, les squames d’animaux et les acariens
  • Les polluants atmosphériques et irritants tels que la fumée et les fumées chimiques
  • Infections respiratoires
  • L’activité physique, surtout par temps froid, peut aggraver l’asthme induit par l’exercice.
  • Air froid
  • Stress et émotions fortes
  • Certains médicaments comme l’aspirine ou les bêta-bloquants

Les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie ou d’allergies sont plus à risque de la développer.

Statistiques mondiales

L’asthme est un problème important de santé mondiale. Selon l’Initiative mondiale pour l’asthme (GINA) :

  • Aux États-Unis, environ 25 millions de personnes vivent actuellement avec cette maladie.
  • En Europe, les estimations suggèrent qu’il touche plus de 30 millions d’adultes et d’enfants, avec une prévalence allant de 5 à 10 % selon le pays.
  • En Amérique latine, des pays comme le Brésil, le Mexique et l’Argentine rapportent des taux de prévalence entre 10 et 20 % chez les enfants, souvent en raison de la pollution de l’air urbaine et de l’accès limité à des soins de santé réguliers.

Reconnaître les symptômes

Les symptômes de l’asthme peuvent varier d’une personne à l’autre. Les symptômes courants incluent :

  • Essoufflement
  • Oppression ou douleur thoracique
  • Sifflements en expirant
  • Toux, surtout la nuit, tôt le matin ou pendant l’exercice

Certaines personnes peuvent présenter des symptômes peu fréquents, tandis que d’autres en ont presque tous les jours. Les crises graves nécessitent une attention médicale immédiate.

Asthme et EGPA (granulomatose éosinophilique avec polyangiite)

Dans de rares cas, elle peut être une manifestation précoce de la granulomatose éosinophilique avec polyangiite (EGPA), une maladie rare, qui inclut une forme de vascularite affectant des vaisseaux sanguins de petite à moyenne taille.

Selon Groh et al. (2015), L’EGPA commence presque toujours par l’asthme, en particulier chez les adultes présentant des formes à début tardif ou résistantes au traitement. Dans le contexte de l’EGPA, l’asthme est généralement Non allergique et éosinophile, ce qui signifie qu’il n’est pas déclenché par des allergènes et implique des niveaux élevés d’un type spécifique de globules blancs appelés éosinophiles.

Le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares (GARD) du NIH indique qu’à mesure que la maladie progresse, elle peut entraîner une inflammation systémique, des lésions organiques et d’autres symptômes tels que la sinusite, les polypes nasaux, des éruptions cutanées et la neuropathie.

Reconnaître le lien entre l’asthme et l’EGPA est crucial, surtout lorsque l’asthme s’accompagne d’un taux élevé d’éosinophiles ou ne répond pas à la thérapie standard. Le risque d’EGPA devient plus pertinent chez les patients dont l’asthme est difficile voire impossible à contrôler par un traitement conventionnel.

Dans de nombreux cas, l’EGPA est précédée d’années d’asthme sévère ou à début tardif, qui peut ne pas s’améliorer malgré la prise de médicaments ou de biologiques inhalés à forte dose. La détection et l’intervention précoces peuvent avoir un impact significatif sur les résultats des patients.

Options de traitement

Il n’existe pas de remède pour l’asthme, mais il peut être géré efficacement par des médicaments et des ajustements de mode de vie. Options de traitement sont :

1. Médicaments

  • Médicaments témoins à long terme : Cela inclut les corticostéroïdes inhalés, les modificateurs de leucotréènes et les bêta-agonistes à longue durée d’action (LABA).
  • Médicaments de soulagement rapide (sauvetage) : Les bêta-agonistes à action courte (SABA) sont utilisés pour soulager rapidement les symptômes lors d’une crise d’asthme.
  • Biologiques : Pour l’asthme sévère, des thérapies biologiques telles que l’omalizumab ou le mépolizumab peuvent être prescrites.

2. Surveillance et mode de vie

  • Utilisation d’un débitmètre de crête pour suivre la fonction respiratoire
  • Évitement des déclencheurs connus
  • Arrêt du tabac
  • Exercice régulier dans la tolérance individuelle

3. Plan d’action

Les patients sont encouragés à collaborer avec leur professionnel de santé pour élaborer un plan d’action personnalisé contre l’asthme. Celle-ci décrit la prise en charge quotidienne et la manière de reconnaître et de gérer l’aggravation des symptômes.

4. Traitement EGPA

Lorsque l’asthme fait partie de l’EGPA, le traitement vise à contrôler la maladie auto-immune sous-jacente, et pas seulement les symptômes asthmatiques. Cela s’explique par le fait que l’EGPA provoque une inflammation des vaisseaux sanguins dans tout le corps, pas seulement dans les poumons. Traiter toute la maladie avec des médicaments systémiques comme les corticostéroïdes ou les immunosuppresseurs est essentiel pour éviter d’endommager d’autres organes tels que les nerfs, la peau, le cœur ou les reins. En conséquence, les symptômes de l’asthme s’améliorent souvent à mesure que l’inflammation globale est maîtrisée.

Si vous souffrez d’asthme et suspectez une maladie rare, vous pouvez utiliser notre Contrôle de Risque gratuit pour les maladies rares. Remplissez simplement notre formulaire de patient, et nous ferons le reste. Obtenez dès aujourd’hui votre analyse sécurisée, propulsée par l’IA et examinée par notre équipe d’experts médicaux.

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