La Journée des Maladies Non Diagnostiquées est une initiative importante qui attire l’attention sur les défis auxquels sont confrontés les patients atteints de maladies rares. Dans la grande majorité des cas, le processus diagnostique est long et difficile, causant une détresse importante aux patients et à leurs familles. L’une des principales raisons est le manque de connaissances médicales sur les maladies rares et la complexité des symptômes, souvent confondus avec des affections plus courantes. En moyenne, il faut environ 7 ans aux patients pour obtenir un diagnostic. Cependant, il existe des cas où des personnes ont attendu jusqu’à 20 ans pour obtenir un diagnostic définitif.
Le long chemin vers le diagnostic
Les personnes atteintes de maladies rares, telles que l’angioœdème héréditaire (EHE), traversent souvent un parcours long et frustrant, consultant de nombreux spécialistes à la recherche de réponses.
L’EHE est une maladie génétique qui provoque des épisodes récurrents de gonflement, en particulier au niveau du visage, des membres, des organes génitaux et du tractus gastro-intestinal, entraînant de fortes douleurs abdominales.
En raison de sa rareté et de ses symptômes inhabituels, l’EHE est souvent mal diagnostiquée, ce qui entraîne des traitements incorrects et des soins inadéquats.
Conditions souvent confondues avec des HAE
L’angioœdème héréditaire est souvent confondu avec les réactions allergiques cutanées, telles que l’urticaire, qui provoquent également gonflement et démangeaisons. Cependant, la différence clé est que le gonflement de l’EH ne répond pas aux traitements standards avec des antihistaminiques ou corticostéroïdes, généralement utilisés pour les allergies.
De plus, en raison de symptômes gastro-intestinaux tels que douleurs abdominales et vomissements, l’EH est souvent diagnostiquée à tort comme des troubles gastro-intestinaux, tels que le syndrome de l’intestin irritable ou même une pancréatite aiguë. En conséquence, de nombreux patients subissent des chirurgies abdominales inutiles et rencontrent des complications postopératoires.
L’importance d’un diagnostic précoce
Un diagnostic précoce et précis de l’EHE est crucial, car il permet la mise en œuvre d’un traitement approprié, ce qui peut grandement améliorer la qualité de vie du patient.
Le traitement approprié réduit également le risque de gonflement de la gorge, qui peut être mortel et entraîner une suffocation. Cependant, le diagnostic est difficile et nécessite des connaissances médicales approfondies ainsi qu’un accès à des tests diagnostiques spécialisés, qui ne sont pas toujours facilement accessibles.
Soutenir les personnes non diagnostiquées : que pouvez-vous faire ?
Saventic Care est une plateforme gratuite qui, en collaboration avec des spécialistes des maladies rares et l’équipe Saventic Health , aide à accélérer le processus de diagnostic.
Si vous présentez des symptômes persistants et inexpliqués, ou si vous connaissez quelqu’un qui en souffre, remplissez le formulaire sur notre site web pour recevoir un accompagnement gratuit dans votre parcours diagnostique.
Le jour non diagnostiqué nous rappelle l’importance du soutien social, de l’éducation médicale et de l’investissement dans la recherche sur les maladies rares. Chaque patient mérite un accès rapide et précis à un diagnostic, et sensibiliser — ainsi que des approches professionnelles aux maladies rares — est essentiel pour atteindre cet objectif.
En sensibilisant et en soutenant la recherche, nous pouvons espérer améliorer la vie de nombreux patients non diagnostiqués à l’avenir.