Mastocytose systémique : une maladie rare aux multiples visages
La mastocytose systémique (SM) est une maladie sanguine rare, classée comme un néoplasie myéloprolifératif. Elle se produit lorsque des mastocytes — un type de globule blanc impliqué dans les réactions allergiques et la défense immunitaire — s’accumulent de manière anormale dans un ou plusieurs organes. Ces organes peuvent inclure la peau, la moelle osseuse, le foie, la rate, les ganglions lymphatiques ou les intestins.
La SM peut aller de formes légères et asymptomatiques à une maladie agressive qui impacte significativement la fonction et la survie des organes.
Les démangeaisons et les rougeurs sont quelques-uns des premiers signes de la mastocytose systémique
Types de mastocytose systémique
L’Organisation mondiale de la santé (OMS) identifie plusieurs sous-types de réseaux de santé (SM) :
- Mastocytose cutanée (MC) : Affecte principalement la peau, ce qui est fréquent chez les enfants.
- Mastocytose systémique indolente (MSI) : Symptômes à progression lente, souvent légers.
- Mastocytose systémique avec une néoplasie hématologique associée (SM-AHN) : SM combinée à un autre cancer du sang.
- Mastocytose systémique agressive (ASM) : rare, à progression rapide, avec des lésions organiques.
- Leucémie mastocytique (LCM) : extrêmement rare, très agressive.
- Sarcome des mastocytes : tumeur maligne des mastocytes.
- Mastocytome : tumeur localisée des mastocytes, généralement sur la peau.
L’évolution clinique et le pronostic varient considérablement selon le sous-type.
Symptômes
Les symptômes peuvent impliquer plusieurs systèmes en raison de l’accumulation et de la libération des mastocytes (médiateurs) :
- Peau : Démangeaisons, rougeurs, rougeurs, lésions maculopapulaires
- Gastro-intestinal : brûlures d’estomac, douleurs abdominales aiguës, nausées, vomissements, diarrhée
- Cardiovasculaire : Tension artérielle basse, battements cardiaques rapides, arythmies, évanouissements, maux de tête
- Respiratoire : Essoufflement
- Musculosqueletaire : douleurs osseuses, ostéoporose, fractures pathologiques
- Autres : foie hypertrophié (hépatomégalie), accumulation de liquide (ascite), rate élargie, malabsorption, perte de poids – plus fréquente chez l’ASM.
Diagnostic
Le diagnostic de cette maladie rare est complexe et nécessite généralement une combinaison de tests cliniques, de laboratoire et de biopsie.
Les principales étapes diagnostiques comprennent :
- Évaluation cutanée : Rechercher des lésions cutanées maculopapulaires.
- Biopsie de moelle osseuse ou d’organe : Détecte des amas multifocaux de mastocytes.
- Tests de laboratoire :
- Une tryptase >sérique de 20 ng/mL indique une activité accrue des mastocytes.
- Détection de la mutation du c-kit chez les mastocytes.
- Immunohistochimie : marqueurs CD117(+), CD2(+) et/ou CD25(+) sur les mastocytes.
Critères diagnostiques
Au moins un critère majeur et un mineur, ou trois critères mineurs, sont requis pour un diagnostic de SM.
Traitement
La prise en main dépend du sous-type de maladie, de l’âge du patient et de l’état de santé général :
- Mesures générales pour tous les patients atteints de SM :
- Éducation des patients
- Éviter les déclencheurs des mastocytes (par exemple, certains aliments, médicaments, piqûres d’insectes)
- Traitement symptomatique des effets liés aux médiateurs (par exemple, antihistaminiques)
- Pour les ASM avec lésions organiques :
- Midostaurine (traitement de première intention ; efficace chez ~60 % des patients)
- Autres options : interféron-α, cladribine, glucocorticostéroïdes
- Thérapies expérimentales : Anticorps monoclonaux (par exemple, gemtuzumab)
- Rarement : greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques
Que faire en cas de suspect ?
En plus de contacter votre médecin, vous pouvez également signaler vos symptômes et demander une évaluation gratuite du risque de maladies rares.
Cliquez sur « signaler un cas » en haut à droite pour commencer.
Références