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Saviez-vous que les recherches et publications médicales indiquent que les patients atteints de Perthess peuvent être mal diagnosés et qu’ils ont en fait la maladie MPS ?

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Maladie de Perthes

La maladie de Perthes est un trouble rare de l’enfance qui affecte l’articulation de la hanche et entraîne une mobilité réduite, des douleurs et une boiterie. Ces symptômes peuvent être liés à la mucopolysaccharidose de type IVA (MPS IV, ou syndrome de Morquio A), une autre maladie génétique rare.

Chez ces patients, les modifications osseuses et cartilagineuses causées par la MPS IVA peuvent imiter de près la maladie de Perthes aux radiographies, ce qui peut retarder le diagnostic correct. Comprendre ce lien est essentiel pour garantir que les enfants reçoivent les bons tests, les soins et l’accès à un traitement approprié le plus tôt possible.

Qu’est-ce que la maladie de Perthes ?

La maladie de Perthes, également connue sous le nom de maladie de Legg-Calvé-Perthes, est une maladie rare de la hanche durant l’enfance, dans laquelle l’apport sanguin à la tête fémorale (la « boule » de l’articulation de la hanche) est temporairement réduit. En conséquence, le tissu osseux de cette zone s’affaiblit et se réforme (ostéonécrose), peut progressivement s’effondrer puis se remodeler.

Avec le temps, l’os se revascule et se reconstruit, mais la forme de la tête fémorale ne revient pas toujours à la normale. Cela peut augmenter le risque de Arthrose précoce de la hanche à l’âge adulte.

Maladie de Perthes et MPS IVA

Chez certains enfants, des problèmes de hanche de type Perthes peuvent être liés à une maladie génétique rare appelée mucopolysaccharidose (MPS), en particulier un type appelé MPS IVA (maladie de Morquio de type A).

La MPS influence la façon dont le corps décompose certaines substances naturelles. Lorsque ces substances s’accumulent dans le corps, elles peuvent endommager les os, les articulations et le cartilage. À cause de cela, les enfants atteints de MPS peuvent développer des modifications de la hanche qui ressemblent beaucoup à la maladie de Perthes sur les radiographies.

Cette similarité peut parfois entraîner de la confusion ou un diagnostic retardé. Un enfant peut d’abord être informé qu’il souffre de la maladie de Perthes à cause de douleurs à la hanche, de boiterie ou de mobilité réduite.

Cependant, si le problème de hanche est causé par la MPS, l’enfant peut également présenter d’autres signes, tels que de petite taille, des problèmes de colonne vertébrale, des difficultés respiratoires, des otites fréquentes ou une raideur articulaire. Ces signes supplémentaires aident les médecins à comprendre que le problème de hanche peut faire partie d’une affection plus grave.

Comprendre le lien entre le MPS et les symptômes similaires à ceux de Perthes est important car cela aide les enfants à obtenir le bon diagnostic et les soins plus tôt. Bien que la maladie de Perthes soit principalement traitée par des soins orthopédiques, la MPS nécessite également un suivi par des spécialistes en génétique et en métabolisme.

Symptômes principaux

Les symptômes apparaissent généralement lentement et peuvent être subtils au début, notamment :

• Boitement, parfois avec peu ou pas de douleur au début
• Des douleurs à la hanche, à l’aine, aux cuisses ou au genou peuvent survenir, et la douleur peut irradier, donc l’enfant peut se plaindre uniquement de douleurs au genou même si le problème est à la hanche
• Raideur et mobilité réduite, notamment une abduction et une rotation interne de la hanche
• Douleur qui s’aggrave avec l’activité et s’améliore avec le repos

Plus tard, au fur et à mesure que la maladie progresse :

• Débilisation musculaire de la cuisse affectée
• Une légère différence de longueur des jambes
• Déformation claire de la tête fémorale à l’imagerie
  

À quel point est-ce courant ?

La maladie de Perthes est considérée comme une maladie rare. Cela affecte à peu près 1 enfant sur 1 200 à 10 000, plus souvent des garçons que des filles, et dans environ 10 à 20 % des cas, les deux hanches sont concernées (généralement à des degrés différents).

Qu’est-ce qui le cause ?

La cause exacte est inconnue. Le mécanisme clé est une interruption temporaire du flux sanguin vers la tête fémorale, mais la raison de ce phénomène n’est pas entièrement comprise.

Les facteurs de risque déclarés incluent :

• Sexe masculin
• Âge 4–10 ans
• Faible poids à la naissance et petite taille
• Anomalies possibles de la coagulation et autres facteurs vasculaires
• Tabagisme passif et statut socio-économique inférieur

Chez la plupart des enfants, aucun déclencheur clair n’est identifié, la maladie est donc considérée comme idiopathique.

Diagnostic

Un médecin peut suspecter la maladie de Perthes lorsqu’un enfant de l’âge typique présente :

• Boiterie
• Douleurs à la hanche, à l’aine, aux cuisses et aux genoux
• Mouvement limité des hanches

Les enquêtes clés incluent :

• Examen physique (évaluation de la démarche, amplitude de mouvement des hanches)
• Radiographie des hanches
• IRM dans les cas précoces ou peu clairs, lorsque les changements aux rayons X sont minimes.

Traitement et pronostic

Les principaux objectifs du traitement sont de réduire la douleur, de maintenir une bonne mobilité des hanches et de préserver la forme sphérique de la tête fémorale, afin qu’elle s’adapte correctement à l’alvéole et réduise le risque d’arthrose précoce plus tard dans la vie.

La prise en main dépend de l’âge de l’enfant au moment du diagnostic, de la gravité de la déformation et de l’intensité des symptômes.

Les approches possibles pourraient inclure :

• Limitation de la charge de poids sur la jambe affectée (béquilles, fauteuil roulant dans les phases aiguës)
• Physiothérapie pour maintenir l’amplitude de mouvement et la force musculaire
• Attelles ou plâtres temporaires
• Dans certains cas, la chirurgie (par exemple l’ostéotomie) – surtout chez les enfants plus âgés ou lorsqu’il y a une déformation marquée.

En général, les plus jeunes enfants ont tendance à avoir un meilleur pronostic, surtout si la fonction de la hanche et la forme de la tête fémorale peuvent être préservées pendant le processus de guérison.

Un diagnostic précoce permet aux familles d’accéder aux bons traitements, thérapies et soutien à long terme le plus rapidement possible, améliorant ainsi la qualité de vie de l’enfant comme de la famille.

Si votre enfant a été diagnostiqué avec la maladie de Perthes et que vous souhaitez vérifier le risque de MPS IVA, veuillez remplir le formulaire ci-dessous.

Sources :

• Armando O. Rodríguez-Olivas, Edgar Hernández-Zamora et Elba Reyes-Maldonado ; Aperçu de la maladie de Legg–Calvé–Perthes ; Springer Nature.
• Tammy Ng, Ruikang Liu, Vedant A Kulkarni ; Maladie de Legg-Calvé-Perthes : diagnostic, prise de décision et résultats ; PubMed.
• Hugo Flores-Navarro, Douglas Colmenares-Bonilla ; Bilatérale de la maladie de Morquio de Perthes masquée ; PubMed Central.