Mucopolysaccharidose de type I (MPS I)
Mucopolysaccharidose de type I, ou MPS I, est classée comme une maladie de stockage lysosomal. Elle est causée par une carence dans l’enzyme alpha-iduronidase, entraînant l’accumulation de glycosaminoglycanes (GAG) dans les cellules. Cette accumulation affecte plusieurs organes et cause des dommages progressifs. Le MPS I est hérité de manière autosomique récessive et présente trois formes — Hurler, Hurler-Scheie et Scheie — variant en sévérité.
Formes de mucopolysaccharidose de type I
La MPS I prend trois formes : la maladie de Hurler, la maladie de Hurler et de Scheie et la maladie de Schee, qui diffèrent par la gravité des symptômes. La plus grave d’entre elles est la maladie de Hurler MPS I, caractérisée par un retard mental sévère et une détérioration progressive rapide, les patients survivant environ 10 ans.
Sous la forme plus légère, la maladie de Schee, l’intensité des symptômes est moins sévère et les patients se caractérisent par un développement mental normal. Les mutations chez les personnes atteintes de la maladie de Scheie entraînent une faible activité alpha-iduronidase, ce qui ralentit les changements somatiques ; et en même temps, l’activité résiduelle de l’enzyme est suffisante pour protéger le système nerveux central.
La forme de Hurler-Scheie est une forme intermédiaire accompagnée d’un léger handicap mental en plus de changements somatiques.
Incidence et pronostic
L’incidence des mucopolysaccharidoses de type I est estimée à 1 pour 100 000. Plus de la moitié des cas de MPS I sont sous sa forme la plus grave, le syndrome de Hurler. L’apparition de la maladie de Hurler est également associée à une réduction significative de l’espérance de vie des patients, due à de graves complications tant cardiovasculaires que respiratoires.