Suspectez une hypophosphatasie ? Symptômes, diagnostic et quoi faire ensuite

Si vous ou votre enfant souffrez de fractures fréquentes, de douleurs osseuses ou d’une perte précoce de dents, ces problèmes pourraient être des signes d’une maladie rare appelée hypophosphatasie (HPP). La maladie HPP est une maladie génétique qui affecte la force des os et des dents, avec des symptômes allant de problèmes dentaires légers à de graves complications osseuses, selon l’âge.

Qu’est-ce que l’hypophosphatasie ?

L’hypophosphatasie est un trouble métabolique rare à base génétique, résultant d’une erreur métabolique congénitale. Une mutation du gène ALPL provoque la perte de fonction de la phosphatase alcaline non spécifique aux tissus (TNSALP). La diminution ou l’absence d’activité de cette enzyme conduit à une minéralisation inadéquate des os et des dents. Cela est dû à l’implication directe du TNSALP dans la minéralisation du squelette, qui ne peut pas se dérouler normalement si l’enzyme n’est pas totalement ou totalement active.

Selon l’âge auquel apparaissent les premiers symptômes, plusieurs formes de maladie HPP sont distinguées : périnatale, infantile, infantile, adulte, odontohypophosphatasie et hypophosphatasie prénatale légère.

Combien de personnes sont touchées ?

La forme sévère de cette maladie survient avec une fréquence de naissance de 1 sur 300 000 en Europe. La forme plus douce se manifeste dans environ 1 cas sur 6 000.

Symptômes de l’hypophosphatasie

Les symptômes dépendent de l’âge auquel ils apparaissent, c’est-à-dire de la forme de la maladie.

• La forme infantile est associée au rachitisme (os mous et faibles provoquant des douleurs osseuses ou des jambes arquées), qui se développe dans les premiers mois et années de vie. 
• La forme infantile présente une faible densité osseuse, entraînant des fractures pathologiques fréquentes. De plus, les jeunes patients atteints de ce trouble souffrent de rachitisme, ce qui affecte négativement leur croissance et retarde la marche. Des douleurs articulaires et un gonflement peuvent également survenir.  
• Les adultes souffrant d’hypophosphatasie présentent une perte précoce des dents permanentes et des fractures fréquentes des membres inférieurs (principalement au niveau du milieu du pied), qui provoquent douleur et faiblesse. 
• Odontohypophosphatasie est associé à une éruption prématurée des dents primaires et à une carie avancée. C’est l’une des formes les plus bénies de la maladie HPP.

Comment diagnostiquer-on la maladie HPP ?

Une partie essentielle du diagnostic implique à la fois des tests de laboratoire et des tests génétiques moléculaires. Une diminution de l’activité de phosphatase alcaline dans le plasma, ainsi qu’une augmentation de la phosphoéthanolamine (PEA) dans l’urine, est perceptible, bien que ce ne soient pas des indicateurs immédiats confirmant la présence d’hypophosphatasie.

Un diagnostic différentiel est souvent nécessaire pour écarter d’autres affections, telles que l’ostéogenèse imparfaite ou le rachitisme hypophosphatémique. De faibles niveaux de phosphatase alcaline peuvent également résulter de certains médicaments (par exemple, glucocorticoïdes, toxicité à la vitamine D).

On sait que plus l’activité de phosphatase alcaline est faible, plus la forme de la maladie est grave. Dans la forme périnatale de la maladie, l’échographie est également utilisée pour le diagnostic. Les radiographies peuvent également confirmer la présence de fractures pathologiques.

Pronostic et perspectives

Dans les cas d’hypophosphatasie et d’odontohypophosphatasie chez l’adulte (qui concernent principalement des problèmes dentaires), il n’y a généralement aucun impact sur l’espérance de vie. Cependant, le forme nouveau-née et les complications respiratoires associées ont un taux de mortalité élevé (environ 50 % des enfants meurent de ces complications). Le La forme périnatale est la plus grave et presque toujours fatale, généralement en quelques jours à plusieurs semaines.

Comment peut-on traiter la maladie HPP ?

Les nourrissons et les enfants présentant des formes sévères d’hypophosphatasie (HPP) doivent recevoir des soins médicaux appropriés pour gérer les symptômes et prévenir les complications. Les approches thérapeutiques peuvent inclure :

• Surveillance précoce pour détecter les complications neurologiques le plus rapidement possible. 
• Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), comme le naproxène, pour soulager la douleur et réduire le gonflement de la moelle osseuse douloureuse. 
• Traitements chirurgicaux utilisant des tiges ou des clous (fixation intramédullaire) pour stabiliser les fractures fréquentes. 
• Orthèses articulaires de cheville pour enfants souffrant de fractures de stress récurrentes afin d’apporter un soutien et de réduire le risque de blessure. 
• Soins dentaires continus pour gérer les symptômes dentaires, soutenir le développement de la parole et améliorer la nutrition. 
• Médicaments pour l’hypercalciurie (excès de calcium dans l’urine), incluant les glucocorticoïdes et les diurétiques en anse, surtout sous forme infantile. 
• Thérapie à l’asfotase alfaDepuis 2015, l’UE a approuvé cette thérapie enzymatique de remplacement pour le traitement à long terme de la HPP à début infantile. Il a montré des améliorations de l’état articulaire et a favorisé une meilleure croissance lors des essais cliniques.
  

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