Mucopolysaccharidose de type II (maladie de Hunter)

La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II, se transmet de manière récessive couplée au chromosome X. Il appartient aux maladies de stockage lysosomal.

Causes et physiopathologie

En raison d’une carence dans l’activité de l’enzyme iduronate sulfatase (l’une des enzymes présentes dans les lysosomes), il y a une accumulation dans les cellules et tissus de substrats non dégradés : mucopolysaccharides, également appelés glycosaminoglycanes ou GAGs. Cela entraîne des changements d’organes et une défaillance organique. Les symptômes apparaissent durant l’enfance.

Formes de maladie de Hunter

Deux formes de la maladie sont connues et décrites : l’une avec atteinte du système nerveux et retard mental (plus fréquente et sévère) et une autre sans modifications du système nerveux mais avec des modifications somatiques encore présentes (moins fréquentes et plus légères).

Symptômes et diagnostic

La mucopolysaccharidose de type II touche principalement les garçons. Les femmes restent porteuses asymptomatiques du gène défectueux, bien que des cas isolés de MPS 2 soient également connus chez elles.

Les manifestations somatiques cliniques de la maladie de Hunter sont similaires sur tout le spectre du MPS, mais MPS 2 ne possède pas l’opacité cornéenne de MPS1. L’essence du syndrome de Hunter réside dans l’absence ou le défaut de l’iduronate sulfatase, une enzyme responsable de la synthèse des mucopolysaccharides, également appelés glycosaminoglycanes ou GAGs.

Par conséquent, les mucopolysaccharides s’accumulent dans les organes et entraînent une défaillance organique.

Traitement et pronostic de la maladie de Hunter

Le traitement disponible pour ce type de mucopolysaccharidose repose sur l’administration de l’enzyme exogène manquante par voie intraveineuse afin d’atténuer les symptômes somatiques présents.

La maladie de Hunter est l’une des mucopolysaccharidoses les plus courantes, dont l’incidence en Europe est de 1 sur 140 à 150 000 naissances vivantes. L’espérance de vie du patient dépend de la forme de la maladie.