Angioœdème héréditaire (HAE)

L’angioœdème héréditaire, ou HAE en abrégé, est une affection rare et souvent mal comprise, caractérisée par un gonflement récurrent de la peau, des muqueuses du tractus gastro-intestinal et des voies respiratoires. Ces épisodes peuvent durer entre trois et cinq jours et apparaissent souvent de façon asymétrique. Les extrémités, le visage et les organes génitaux externes sont particulièrement affectés dans les cas d’EH.

Fait intéressant, ces gonflements ne se produisent pas en parallèle avec des réactions cutanées typiques telles que l’urticaire (urticaire) ou le prurise (démangeaisons). Cependant, certains patients rapportent des symptômes prodromes avant une crise, tels qu’une sensation de brûlure sur la peau, des modifications visibles de la peau (érythème, lésions cutanées, érythème flanc), un engourdissement ou des picotements (paresthésie).

Dans les cas où l’EH touche les organes abdominaux, une douleur intense peut survenir, souvent accompagnée de nausées ou de vomissements. Ces symptômes sont fréquemment causés par des blocages du tractus gastro-intestinal. Le gonflement de la gorge et du larynx est particulièrement dangereux, car il peut entraîner des difficultés à avaler, un essoufflement et, dans les pires cas, une suffocation si une attention médicale immédiate n’est pas fournie.

Causes de l’angioœdème héréditaire

L’EHE est causée par une déficience ou un dysfonctionnement de la protéine inhibitrice du C1 (C1-INH), qui joue un rôle crucial dans la régulation de l’inflammation et de la perméabilité vasculaire. La maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un parent atteint a 50 % de chances de transmettre la maladie à ses enfants. Cependant, dans certains cas, l’EHE peut également apparaître à la suite de mutations génétiques spontanées.

Diagnostic et traitement

Comme l’HAE est une maladie rare, elle est souvent mal diagnostiquée comme une réaction allergique ou un autre trouble du gonflement. Les analyses sanguines mesurant les niveaux et la fonction de C1-INH, ainsi que les niveaux de complément C4, sont essentielles pour un diagnostic précis.

Bien qu’il n’existe pas de remède contre les EDS, les traitements modernes aident à gérer et prévenir les crises. Les thérapies incluent la thérapie de remplacement C1-INH, les antagonistes des récepteurs de la bradykinine et les inhibiteurs de la kallikréine, qui aident à réduire les épisodes de gonflement et à améliorer la qualité de vie des patients.