Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose (FQ) est une maladie génétique grave et chronique qui touche principalement les poumons et le système digestif. C’est une condition héréditaire, ce qui signifie qu’une personne ne l’attrape que lorsqu’elle reçoit un génie défectueux de Les deux parents.

Les personnes atteintes de mucovistique ont un problème avec un gène spécifique qui contrôle la façon dont leur corps produit du mucus, de la sueur et des sucs digestifs. Au lieu que ces fluides soient fins et glissants, le gène défectueux les rend épais et collants.

Ce mucus épais et collant s’accumule dans les tubes et voies du corps, en particulier dans les poumons (système respiratoire) et le pancréas (système digestif), entraînant des blocages, des infections et des dommages graves à long terme.

Comment la FQ affecte le corps

La maladie touche toute zone où des glandes produisent du mucus, entraînant divers problèmes de santé :

1. Problèmes respiratoires (poumons)

• Le mucus épais bouche les voies respiratoires des poumons, rendant la respiration difficile.
• Cette obstruction piége les germes, entraînant des infections pulmonaires graves et répétées (comme la bronchite ou la pneumonie).
• Au fil du temps, ces infections fréquentes et l’inflammation chronique provoquent des lésions pulmonaires irréversibles, qui peuvent éventuellement nécessiter une greffe pulmonaire.

2. Problèmes digestifs (pancréas et intestin)

• Le mucus bloque les tubes dans le pancréas, empêchant les enzymes digestives d’atteindre l’intestin grêle.
• Cela rend difficile pour le corps de décomposer et d’absorber les aliments, en particulier les graisses, ce qui entraîne une mauvaise croissance, un faible poids et des carences nutritionnelles.
• D’autres problèmes peuvent inclure une obstruction intestinale chronique et des lésions hépatiques (cirrhose) chez certains patients.

3. Autres complications

• Infertilité chez les hommes : Presque tous les hommes atteints de mucoviscidose sont infertiles à cause des obstructions des trompes qui transportent le sperme.
• Santé des femmes : Les femmes atteintes de mucovistique peuvent rencontrer des difficultés de fertilité et des cycles menstruels irréguliers. 

Diagnostic et dépistage

Un diagnostic précoce est crucial pour commencer rapidement le traitement. Dans de nombreux pays, un dépistage de routine est pratiqué sur les bébés :

1. Dépistage néonatal : Une prise de sang est effectuée peu après la naissance (vers le troisième jour) pour détecter un taux élevé d’une substance appelée IRT (trypsinogène immunoréactif). 
2. Test de transpiration : Si le premier test est positif, les médecins réalisent un test de transpiration. Ce test simple et indolore mesure la quantité de sel (chlorure de sodium) dans la sueur. Des niveaux élevés de sel sont le signe caractéristique de la mucovisie car le gène défectueux fait aussi perdre trop de sel par le corps à cause de la transpiration.  
3. Tests prénataux : Des tests génétiques peuvent également être réalisés pendant la grossesse s’il existe des antécédents familiaux connus. 

Traitement de la mucoviscidose : gestion des symptômes

Actuellement, la mucoviscidose est une maladie incurablee. Cependant, de nouveaux médicaments et des soins complets ont considérablement amélioré l’espérance de vie. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes, le nettoyage du mucus et le contrôle des infections :

• Dégagement des voies respiratoires : Les médicaments (comme les médicaments nebulisés) et la kinésithérapie intensive sont essentiels. Les patients effectuent des exercices et techniques spéciaux plusieurs fois par jour pour éliminer manuellement le mucus épais de leurs poumons.
• Contrôle des infections : Les antibiotiques sont utilisés pour traiter et prévenir les infections pulmonaires.
• Nutrition : Un régime spécial, riche en calories et en vitamines, souvent avec des compléments enzymatiques, est nécessaire pour aider le corps à absorber les nutriments nécessaires.
• Modulateurs CFTR : La classe la plus récente de médicaments, appelée modulateurs CFTR, cible la protéine défectueuse elle-même, s’attaquant à la cause profonde de la maladie chez de nombreux patients.

Lorsqu’elle est correctement gérée, cette approche globale peut ralentir considérablement les dommages aux voies respiratoires.

Prévalence et héritage

On estime que 2 à 5 % de la population humaine sont des porteurs silencieux du gène défectueux de la mucoviscidive. Cela signifie que des millions de personnes portent une copie du gène sans avoir elles-mêmes la maladie.

Références

• Fondation de la mucoviscidose (CFF). À propos de la mucoviscidose. 2023.

• Elborn, J. S. (2016). Mucoviscidose. The Lancet, 388(10059), 2519–2531.

• Ratjen, F., & Döring, G. (2003). Mucoviscidose. The Lancet, 361(9358), 681–689.

• Institut national du cœur, des poumons et du sang (NHLBI). Mucoviscidose. 2022.

• Organisation mondiale de la santé (OMS). Mucoviscidose. 2021.

• Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy (PTM). Informations sur la mucoviscidose. 2021.