اعتلالات عضلة القلب الناجمة عن الأمراض النادرة
اعتلالات عضلة القلب هي مجموعة من الأمراض التي تنطوي على خلل في بنية ووظيفة عضلة القلب. قد تحدث بسبب التعرض للسموم أو استخدام بعض المواد المخدرة أو كجزء من اضطرابات المناعة الذاتية والاضطرابات الهرمونية. في مثل هذه الحالات، يشار إليها باسم اعتلالات عضلة القلب الثانوية.
للتشخيص السليم، عادةً ما يتم إجراء العديد من الفحوصات بما في ذلك تخطيط صدى القلب وتخطيط القلب وخزعة عضلة القلب وقسطرة القلب.
أنواع اعتلالات عضلة القلب
وضعت جمعية القلب الأمريكية تصنيفاً مفصلاً للغاية لاعتلالات عضلة القلب. في المستوى الأول، يميز التصنيف بين اعتلالات عضلة القلب الأولية والثانوية، ثم يسرد عددًا من العوامل والأمراض التي تسبب كل نوع محدد.
اعتلال عضلة القلب التوسعي (DCM)
يتميز بتوسع حجرات القلب وترقق جدران البطين. تصبح ألياف عضلة القلب مشدودة وضعيفة، مما يؤدي إلى ضعف الوظيفة الانقباضية وفشل القلب التدريجي، وغالباً ما يشمل كلا البطينين. قد يحدث اعتلال عضلة القلب المتوسع نتيجة التهاب عضلة القلب الفيروسي أو الطفرات الوراثية أو الإصابة السامة (مثل الكحول والعلاج الكيميائي).
اعتلال عضلة القلب التضخمي (HCM)
مرض وراثي ناتج عن عيوب في الشفرة الوراثية للمريض. في حوالي 30% من الحالات، لا يزال السبب الدقيق غير معروف، وقد يكون المرض غير مصحوب بأعراض. يتميز بتضخم البطين الأيسر. غالبًا ما يرتبط تضخم البطين الأيسر بزيادة خطر الموت القلبي المفاجئ قبل سن 40 عامًا.
اعتلال عضلة القلب التقييدي (RCM)
مرض وراثي في معظم الحالات. تمنع التغيّرات المرضية تمدد ألياف عضلة القلب وتضعف الوظيفة الطبيعية، مما يؤدي إلى صعوبات في ملء القلب بالدم. هذا هو أندر أنواع اعتلال عضلة القلب.
اعتلال عضلة القلب البطيني الأيمن الناجم عن عدم انتظام ضربات القلب (ARVC)
اعتلال نادر في عضلة القلب له أساس وراثي. يزيد هذا النوع بشكل كبير من خطر الإصابة باضطراب النظم القلبي البطيني، ويتميز بتوسع البطين الأيمن وتنكس دهني في هذه الحجرة القلبية.
اعتلالات عضلة القلب والأمراض النادرة
يمكن لبعض الأمراض النادرة أن تسبب أو تساهم في تطور اعتلالات عضلة القلب. قد تؤثر هذه الحالات بشكل مباشر على عضلة القلب أو تؤدي إلى تغيرات جهازية تتلف أنسجة القلب بمرور الوقت.
- مرض فابري:: اضطراب التخزين الليزوزومي الناجم عن طفرات في GLA الجين. وهو يؤدي إلى تراكم الغلوبوتريوسيل سيراميد (Gb3) في أعضاء مختلفة، بما في ذلك القلب، مما يسبب تضخم البطين الأيسر وعدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب.
- الداء النشواني:: مجموعة من الأمراض التي تتسم بتراكم البروتينات غير المطوية (الأميلويد) في الأنسجة. يؤدي الداء النشواني القلبي إلى تصلب عضلة القلب وعدم مرونتها، مما يؤدي إلى اعتلال عضلة القلب التقييدي والخلل الوظيفي الانبساطي.
- الساركوئيد:: مرض التهابي يمكن أن يشمل القلب، مكوناً أوراماً حبيبية داخل عضلة القلب. قد تؤدي الإصابة القلبية إلى عدم انتظام ضربات القلب أو إحصار القلب أو فشل القلب.
- داء ترسب الأصبغة الدموية:: اضطراب استقلابي يسبب زيادة الحديد في الجسم. يمكن أن تؤدي ترسبات الحديد الزائدة في القلب إلى اعتلال عضلة القلب التوسعي أو التضييقي.
- أمراض الميتوكوندريا:: الحالات الوراثية النادرة التي تؤثر على إنتاج الطاقة الخلوية. والقلب، الذي يتطلب طاقة عالية، معرض للخطر بشكل خاص، وغالباً ما يؤدي إلى اعتلال عضلة القلب التضخمي أو التوسعي.
يعد التعرف على اعتلال عضلة القلب كمظهر محتمل لمرض نادر أمرًا بالغ الأهمية للتشخيص المبكر والعلاج الموجه. في بعض الحالات، قد يؤدي تحديد السبب الوراثي أو الاستقلابي الكامن وراءه إلى تغيير كبير في التشخيص والخيارات العلاجية.
أعراض اعتلال عضلة القلب
بغض النظر عن السبب الرئيسي أو النوع، غالبًا ما تظهر اعتلالات عضلة القلب بأعراض متشابهة، بما في ذلك:
- ألم في الصدر
- ضيق التنفس
- الدوخة
- الخفقان
- الضعف
- الإغماء المتكرر
العلاج
يعتمد الأمر بشكل صارم على نوع اعتلال عضلة القلب الذي تم تشخيصه. تشمل العلاجات الأدوية التي توفر أدوية لتخفيف الأعراض وتنظيم تخثر الدم، بالإضافة إلى التدخل الجراحي. في الحالات القصوى، قد تكون زراعة القلب ضرورية.
إذا كنت تشك في إصابتك بهذه الحالة، تواصل مع طبيبك للحصول على الإرشادات والرعاية المناسبة.
المراجع العلمية
- Ciarambino, T., Menna, G., & Sansone, G. (2021). اعتلالات عضلة القلب: نظرة عامة. المجلة الدولية للعلوم الجزيئية، 22 (14):7722
- الأمراض النادرة والنادرة جداً كأسباب لاعتلال عضلة القلب. ABC فشل القلب واعتلال عضلة القلب، 3(1):e2023000032.
- علم الوراثة لأمراض عضلة القلب: مراجعة لطبيب القلب. ABC فشل القلب واعتلال عضلة القلب، 4(3):e2024240047