هل أنت مريض تم تشخيصك بمرض بيرثيز؟ إذا كانت الإجابة بنعم، اطلع على المعلومات أدناه، وقم بالتسجيل واحصل على دعم مجاني في تشخيصك من حيث داء عديدات السكاريد المخاطية (MPS) IVa و VI.
هل تعلم أن الأبحاث والمنشورات الطبية تشير إلى أن المرضى الذين يعانون من بيرثيس قد يتم تشخيصهم بشكل خاطئ وأنهم في الواقع مصابون بمرض التصلب المتعدد؟
يرجى التسجيل أدناه والحصول على المساعدة:
بيرثيز المرض
داء بيرثيز هو اضطراب نادر في مرحلة الطفولة يؤثر على مفصل الورك ويؤدي إلى انخفاض الحركة والألم والعرج. قد تكون هذه الأعراض مرتبطة بداء عديدات السكاريد المخاطية من النوع IVA (MPS IVA، أو متلازمة موركيو أ)، وهي حالة وراثية نادرة أخرى.
في هؤلاء المرضى، يمكن أن تحاكي التغيرات في العظام والغضاريف الناجمة عن متلازمة التصلب المتعدد المتعدد الرابع أ مرض بيرثيز في الأشعة السينية، مما قد يؤخر التشخيص الصحيح. إن فهم هذه العلاقة أمر ضروري لضمان حصول الأطفال على الفحوصات والرعاية المناسبة والحصول على العلاج المناسب في أقرب وقت ممكن.
ما هو مرض بيرثيز؟
مرض بيرثيز، المعروف أيضًا باسم مرض ليغ-كالفي-بيرثيز، هو اضطراب نادر في مرحلة الطفولة، حيث ينخفض مؤقتًا تدفق الدم إلى رأس الفخذ (“كرة” مفصل الورك). ونتيجة لذلك، تصبح الأنسجة العظمية في هذه المنطقة ضعيفة ونخرية (نخر العظام) وقد تنهار تدريجياً ثم يعاد تشكيلها.
بمرور الوقت، يعيد العظم توعيته وإعادة بنائه، لكن شكل رأس الفخذ لا يعود دائمًا إلى طبيعته. وهذا يمكن أن يزيد من خطر التهاب مفاصل الورك المبكر في مرحلة البلوغ.
مرض بيرثيز وMPS IVA
في بعض الأطفال، يمكن أن ترتبط مشاكل الورك الشبيهة بمشاكل الورك لدى بعض الأطفال بحالة وراثية نادرة تسمى داء عديدات السكاريد المخاطية (MPS)، وخاصةً النوع المعروف باسم MPS IVA (مرض موركيو من النوع أ).
يؤثر مرض التصلب المتعدد على كيفية تكسير الجسم لبعض المواد الطبيعية. عندما تتراكم هذه المواد في الجسم، يمكن أن تلحق الضرر بالعظام والمفاصل والغضاريف. ولهذا السبب يمكن أن يصاب الأطفال المصابون بمرض التصلب العضلي المتعدد بتغيرات في الورك تشبه إلى حد كبير مرض بيرثيز في الأشعة السينية.
يمكن أن يؤدي هذا التشابه في بعض الأحيان إلى الارتباك أو تأخر التشخيص. قد يتم إخبار الطفل في البداية أنه مصاب بداء بيرثيز بسبب ألم الورك أو العرج أو قلة الحركة.
ومع ذلك، إذا كانت مشكلة الورك ناتجة عن مرض التصلب المتعدد الأعضاء، فقد تظهر على الطفل علامات أخرى، مثل قصر القامة أو مشاكل في العمود الفقري أو صعوبات في التنفس أو التهابات الأذن المتكررة أو تصلب المفاصل. تساعد هذه العلامات الإضافية الأطباء على فهم أن مشكلة الورك قد تكون جزءاً من حالة أكبر.
من المهم فهم الصلة بين مرض التصلب المتعدد والأعراض الشبيهة بالبيرثيز لأنه يساعد الأطفال في الحصول على التشخيص والرعاية الصحيحة في وقت مبكر. بينما يتم علاج داء بيرثيز بشكل أساسي من خلال رعاية تقويم العظام، يتطلب مرض التصلب المتعدد أيضاً متابعة مع أخصائيي الوراثة والأيض.
الأعراض الرئيسية
عادة ما تتطور الأعراض ببطء ويمكن أن تكون خفية في البداية، بما في ذلك:
- العرج، وأحيانًا مع ألم بسيط أو بدون ألم في البداية
- قد يحدث ألم في الورك أو الفخذ أو الفخذ أو الركبة، وقد ينتشر الألم، لذلك قد يشكو الطفل من ألم في الركبة فقط على الرغم من أن المشكلة في الورك
- التصلب وانخفاض نطاق الحركة، وخاصةً انخفاض الاختطاف والدوران الداخلي في الورك
- ألم يتفاقم مع النشاط ويتحسن مع الراحة
في وقت لاحق، مع تقدم المرض
- هزال عضلي في الفخذ المصاب
- تباين طفيف في طول الساق
- تشوه واضح في رأس الفخذ في التصوير بالأشعة
ما مدى شيوعها؟
يعتبر مرض بيرثيز حالة نادرة. وهو يصيب تقريبًا 1 من كل 1200 إلى 10,000 طفلأكثر من الفتيان أكثر من الفتيات، وفي حوالي 10-20% من الحالات يكون كلا الوركين مصابًا (عادةً بدرجة مختلفة).
ما الذي يسبب ذلك؟
السبب الدقيق غير معروف. تتمثل الآلية الرئيسية في الانقطاع المؤقت لتدفق الدم إلى رأس الفخذ، ولكن سبب حدوث ذلك غير مفهوم تماماً.
تشمل عوامل الخطر المبلغ عنها ما يلي:
- جنس الذكور
- العمر 4-10 سنوات
- انخفاض الوزن عند الولادة وقصر القامة
- تشوهات التخثر المحتملة وعوامل الأوعية الدموية الأخرى
- التدخين السلبي والحالة الاجتماعية والاقتصادية المنخفضة
في معظم الأطفال، لا يتم تحديد مسبب واحد واضح، لذلك يعتبر المرض مجهول السبب.
التشخيص
قد يشتبه الطبيب في الإصابة بداء بيرثيز عندما يظهر على الطفل في العمر النموذجي:
- العرج
- ألم الورك/الوركين/الفخذ/الفخذ/الركبة
- حركة الورك المحدودة
تشمل التحقيقات الرئيسية ما يلي:
- الفحص البدني (تقييم المشي ونطاق حركة الورك)
- تصوير الوركين بالأشعة السينية
- التصوير بالرنين المغناطيسي في الحالات المبكرة أو غير الواضحة عندما تكون تغيرات الأشعة السينية ضئيلة.
العلاج والتشخيص
تتمثل الأهداف الرئيسية للعلاج في تقليل الألم والحفاظ على حركة الورك بشكل جيد والحفاظ على الشكل الكروي لرأس الفخذ، بحيث يتناسب بشكل صحيح مع التجويف ويقلل من خطر الإصابة بالتهاب المفاصل المبكر في وقت لاحق من الحياة.
يعتمد العلاج على عمر الطفل عند التشخيص وشدة التشوه وشدة الأعراض.
قد تشمل الأساليب الممكنة ما يلي:
- الحد من حمل الوزن على الساق المصابة (عكازات، كرسي متحرك في المراحل الحادة)
- العلاج الطبيعي للحفاظ على نطاق الحركة وقوة العضلات
- دعامات مؤقتة أو جبيرة مؤقتة
- في حالات محددة، الجراحة (مثل قطع العظم) – خاصةً في الأطفال الأكبر سنًا أو عندما يكون هناك تشوه ملحوظ.
بشكل عام، يميل الأطفال الأصغر سنًا إلى الحصول على تشخيص أفضل، خاصة إذا كان من الممكن الحفاظ على وظيفة الورك وشكل رأس الفخذ أثناء عملية الشفاء.
يسمح التشخيص المبكر للعائلات بالوصول إلى العلاجات المناسبة والعلاجات والدعم طويل الأمد في أقرب وقت ممكن، مما يحسن من جودة الحياة لكل من الطفل والأسرة.
إذا تم تشخيص إصابة طفلك بداء بيرثيز وترغب في التحقق من خطر الإصابة بمرض MPS IVA، يرجى ملء النموذج أدناه.
المصادر:
- أرماندو أو. رودريغيز أوليفاسوإدغار هيرنانديز-زامورا وإلبا رييس-مالدونادو نظرة عامة على مرض ليغ-كالفي-بيرثيزسبرينغر نيتشر.
- تامي نغ، رويكانغ ليو، فيدانت أ كولكارني مرض ليغ كالفيه بيرثيز: التشخيص واتخاذ القرار والنتيجة؛ PubMed.
- هوغو فلوريس-نافارو، دوغلاس كولميناريس-بونيلا مرض موركيو بيرثيس المقنع الثنائي؛ PubMed Central.