داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول (MPS I)
داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول، أو MPS I, يصنف على أنه مرض تخزين ليزوزومي. ويحدث هذا المرض بسبب نقص في إنزيم ألفا-إيدورونيداز، مما يؤدي إلى تراكم الغليكوزامينوغليكان (GAGs) في الخلايا. ويؤثر هذا التراكم على أعضاء متعددة ويسبب تلفاً تدريجياً. يتم توريث مرض متلازمة التصلب المتعدد الأول بطريقة وراثية جسدية متنحية وله ثلاثة أشكال – هورلر وهورلر-شاي وشي – تختلف في شدتها.
أشكال داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول
يتخذ مرض التصلب المتعدد الأول ثلاثة أشكال: مرض هورلر، ومرض هورلر ومرض هورلر وشي ومرض شي، والتي تختلف في شدة الأعراض. أشد هذه الأشكال هو مرض هورلر MPS I Hurler، والذي يتميز بالتخلف العقلي الشديد والتدهور التدريجي السريع، حيث يعيش المرضى لمدة 10 سنوات تقريباً.
في الشكل الأكثر اعتدالاً، مرض شي، تكون شدة الأعراض أقل حدة ويتميز المرضى بنمو عقلي طبيعي. تؤدي الطفرات في الأشخاص المصابين بمرض شيه إلى انخفاض نشاط إنزيم ألفا-إيدورونيداز، بحيث تتطور التغيرات الجسدية ببطء أكبر؛ وفي الوقت نفسه، يكون النشاط المتبقي للإنزيم كافياً لحماية الجهاز العصبي المركزي.
شكل هورلر-شاي هو شكل متوسط مصحوب بإعاقة عقلية طفيفة بالإضافة إلى تغيرات جسدية.
الإصابة والتشخيص
يُقدر معدل الإصابة بداء عديدات السكاريد المخاطية من النوع الأول بـ 1:100,000. أكثر من نصف حالات الإصابة بداء عديدات السكاريد المخاطية من النوع الأول هي أكثر أشكاله حدة، متلازمة هيرلر. ويرتبط حدوث مرض هورلر أيضاً بانخفاض كبير في متوسط العمر المتوقع للمرضى، بسبب المضاعفات الخطيرة في كل من القلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي.