هل تشك في نقص الفوسفاتية؟ الأعراض والتشخيص وما يجب فعله بعد ذلك

إذا كنت أنت أو طفلك تعاني أنت أو طفلك من كسور متكررة أو ألم في العظام أو فقدان الأسنان في وقت مبكر، فقد تكون هذه المشكلات علامات على مرض نادر يسمى نقص الفوسفاتية (HPP). مرض نقص الفوسفاتية هو اضطراب وراثي يؤثر على قوة العظام والأسنان، وتتراوح أعراضه من مشاكل الأسنان الخفيفة إلى مضاعفات العظام الخطيرة، حسب العمر.

ما هو نقص الفوسفاتية؟

نقص الفوسفاتازيا هو اضطراب استقلابي نادر له أساس وراثي، وينتج عن خطأ استقلابي خلقي. تتسبب طفرة في جين ALPL في فقدان وظيفة الفوسفاتاز القلوي غير المحدد للأنسجة (TNSALP). يؤدي انخفاض أو غياب نشاط هذا الإنزيم إلى تمعدن غير سليم للعظام والأسنان. ويرجع ذلك إلى المشاركة المباشرة لإنزيم TNSALP في تمعدن الهيكل العظمي، والذي لا يمكن أن يستمر بشكل طبيعي إذا لم يكن الإنزيم نشطاً بشكل كامل أو كلي.

اعتمادًا على العمر الذي تظهر فيه الأعراض الأولى، يتم التمييز بين عدة أشكال من مرض نقص الفوسفات الفوسفاتية الخفيف قبل الولادة، والطفولة، والطفولة، والبالغين، ونقص الفوسفاتية السنية ونقص الفوسفاتية الخفيف قبل الولادة.

كم عدد الأشخاص المتأثرين؟

ويحدث الشكل الحاد من هذا المرض بمعدل 1 من كل 300,000 حالة ولادة في أوروبا. ويحدث الشكل الأكثر اعتدالاً في حوالي 1 من كل 6000 حالة.

أعراض قصور الفوسفاتية

تعتمد الأعراض على العمر الذي تظهر فيه، أي شكل المرض.

• الشكل الطفولي يرتبط بكساح الأطفال (كساح الأطفال) (كساح الأطفال (الكساح) (عظام لينة وضعيفة تسبب آلام العظام أو تقوس الساقين)، والذي يتطور في الأشهر والسنوات الأولى من العمر. 
• شكل الطفولة مع انخفاض كثافة العظام، مما يؤدي إلى كسور مرضية متكررة. بالإضافة إلى ذلك، يعاني المرضى الصغار الذين يعانون من هذا الاضطراب من الكساح، مما يؤثر سلباً على نموهم ويؤخر المشي. وقد يحدث أيضاً ألم وتورم في المفاصل.  
• البالغون يعاني المصابون بنقص الفوسفاتية من فقدان مبكر للأسنان الدائمة وكسور متكررة في الأطراف السفلية (خاصة في منتصف القدم)، مما يسبب الألم والضعف. 
• أودونتوهيبوفوسفاتازيا يرتبط بالبزوغ المبكر للأسنان الأولية والتسوس المتقدم. هذا هو أحد أخف أشكال مرض HPP.

كيف يتم تشخيص مرض HPP؟

يتضمن جزء أساسي من التشخيص كلاً من الاختبارات المعملية والاختبارات الجينية الجزيئية. يمكن ملاحظة انخفاض في نشاط الفوسفاتاز القلوي في البلازما، إلى جانب زيادة في فوسفو إيثانولامين الفوسفاتاز (PEA) في البول، على الرغم من أن هذه ليست مؤشرات فورية لتأكيد وجود نقص الفوسفاتازيا.

غالبًا ما يكون التشخيص التفريقي مطلوبًا لاستبعاد الحالات الأخرى، مثل نقص تكوين العظم الناقص أو الكساح الناقص الفوسفاتي. يمكن أن ينتج انخفاض مستويات الفوسفاتيز القلوي أيضًا عن بعض الأدوية (مثل الجلوكوكورتيكويدات، وسمية فيتامين د).

من المعروف أنه كلما انخفض نشاط الفوسفاتيز القلوي كلما كان شكل المرض أكثر حدة. في الشكل المحيط بالولادة من المرض، يُستخدم الفحص بالموجات فوق الصوتية أيضاً للتشخيص. يمكن أن تؤكد الأشعة السينية أيضًا وجود كسور مرضية.

التشخيص والتوقعات

في حالات نقص الفوسفاتية لدى البالغين ونقص الفوسفاتية السنية (التي تنطوي في المقام الأول على مشاكل في الأسنان)، لا يوجد عادةً أي تأثير على متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك، فإن استمارة حديثي الولادة ومضاعفات الجهاز التنفسي المرتبطة به بمعدل وفيات مرتفع (حوالي 50% من الأطفال يموتون بسبب هذه المضاعفات). و في الفترة المحيطة بالولادة هو الأشد حدة وغالبًا ما يكون مميتًا، وعادةً ما يكون مميتًا في غضون أيام قليلة إلى عدة أسابيع.

كيف يمكن علاج مرض HPP؟

يجب أن يتلقى الرضع والأطفال المصابون بأشكال حادة من نقص الفوسفاتية (HPP) الرعاية الطبية المناسبة للتحكم في الأعراض والوقاية من المضاعفات. قد تشمل طرق العلاج ما يلي:

• المراقبة المبكرة لاكتشاف المضاعفات العصبية في أقرب وقت ممكن. 
• مضادات الالتهاب غير الستيرويدية (NSAIDs)مثل النابروكسين، لتخفيف الألم وتقليل تورم نخاع العظم المؤلم. 
• العلاجات الجراحية باستخدام القضبان أو المسامير (التثبيت داخل النخاع) لتثبيت الكسور المتكررة. 
• أجهزة تقويم مفصل الكاحل للأطفال المصابين بكسور إجهاد متكررة لتوفير الدعم وتقليل مخاطر الإصابة. 
• العناية المستمرة بالأسنان لإدارة أعراض الأسنان ودعم تطور النطق وتحسين التغذية. 
• أدوية فرط كالسيوم البول (زيادة الكالسيوم في البول)، بما في ذلك الجلوكوكورتيكويد ومدرات البول الحلقية، خاصةً في الشكل الطفولي. 
• علاج أسفوتاز ألفا: منذ عام 2015، وافق الاتحاد الأوروبي على هذا العلاج البديل للإنزيم لعلاج طويل الأمد للالتهاب الكبدي الفيروسي الحاد في مرحلة الطفولة. وقد أظهر تحسنًا في حالة المفاصل ودعم نمو أفضل في التجارب السريرية.
  

التعايش مع قصور الفوسفاتية – دعمك من خلال رعاية سافنتك

يمثل التعايش مع هذه الحالة تحديات فريدة من نوعها، ولكن مع الدعم المناسب، يمكن للأفراد أن يعيشوا حياة نشطة ومرضية. نحن في سافينيك كير متخصصون في الأمراض النادرة مثل نقص الفوسفاتيةتوفير إمكانية الوصول إلى التشخيص والدراسات السريرية.

هل تشك في إصابتك بمرض HPP أو أي مرض نادر آخر؟ يمكنك استخدام فحص المخاطر المجاني للأمراض النادرة. ما عليك سوى ملء نموذج المريض الخاص بنا ونحن نقوم بالباقي. احصل على تحليلك المضمون اليوم، مدعومًا بالتكنولوجيا المتقدمة ومراجعًا من قبل فريقنا من الخبراء الطبيين.