الوذمة الوعائية الوراثية (HAE)

الوذمة الوعائية الوراثية، أو HAE اختصارا، هي حالة نادرة وغالبا ما يساء فهمها وتتميز بتورم متكرر في الجلد والأغشية المخاطية في الجهاز الهضمي والممرات الهوائية. يمكن أن تستمر هذه النوبات بين ثلاثة وخمسة أيام وغالبا ما تظهر بشكل غير متماثل. تتأثر الأطراف والوجه والأعضاء التناسلية الخارجية بشكل خاص في حالات التهاب العرق الهوتوبي.

ومن المثير للاهتمام أن هذه التورمات لا تحدث جنبا إلى جنب مع ردود الفعل الجلدية النموذجية مثل الشرى (الشرى (الشرى) أو الحكة (الحكة). ومع ذلك، يبلغ بعض المرضى عن أعراض أولية قبل النوبة، مثل إحساس بالحرقان في الجلد، وتغيرات ظاهرة في الجلد (احمرار، آفات جلدية، احمرار الجانبين)، تنميل، أو إحساس بوخز (تنميل حدسي).

في الحالات التي يؤثر فيها التهاب العرق الهومي على أعضاء البطن، قد يحدث ألم شديد، غالبا ما يصاحبه الغثيان أو القيء. غالبا ما تكون هذه الأعراض ناتجة عن انسدادات في الجهاز الهضمي. التورم في منطقة الحلق والحنجرة خطير بشكل خاص، حيث قد يؤدي إلى صعوبة في البلع، وضيق في التنفس، وفي أسوأ الحالات، الاختناق إذا لم يتم تقديم رعاية طبية فورية.

أسباب الوذمة الوعائية الوراثية

يحدث HAE بسبب نقص أو خلل في بروتين مثبط C1 (C1-INH)، الذي يلعب دورا حيويا في تنظيم الالتهاب ونفاذية الأوعية الدموية. تنتقل الحالة بطريقة سائدة جسديا، مما يعني أن لدى الوالد المصاب فرصة بنسبة 50٪ لنقلها إلى أطفاله. ومع ذلك، في بعض الحالات، يمكن أن ينشأ HAE أيضا بسبب طفرات جينية عفوية.

التشخيص والعلاج

نظرا لأن التهاب الدم العالي حالة نادرة، غالبا ما يتم تشخيصه خطأ على أنه رد فعل تحسسي أو اضطراب تورم آخر. تعد تحاليل الدم التي تقيس مستويات ووظائف C1-INH، بالإضافة إلى مستويات المكملات C4، ضرورية للتشخيص الدقيق.

على الرغم من عدم وجود علاج لالتهاب العضلات العالي الوفاق (HAE)، إلا أن العلاجات الحديثة تساعد في إدارة ومنع النوبات. تشمل العلاجات العلاج البديل ب C1-INH، ومضادات مستقبلات البراديكينين، ومثبطات الكاليكرين التي تساعد في تقليل نوبات التورم وتحسين جودة حياة المرضى.