خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي (FOP): فهم “متلازمة الرجل الحجري”
خلل التنسج الليفي التقدمي الليفي (FOP) هو اضطراب وراثي نادر جداً ومسبب للإعاقة في النسيج الضام. وهو يتسبب في استبدال الجسم تدريجيًا العضلات والأوتار والأربطة والأنسجة الرخوة الأخرى بالعظام، وهي عملية تسمى التعظم غير المتجانس. ومع مرور الوقت، يؤدي ذلك إلى فقدان شديد للحركة وإعاقة دائمة.
ما الذي يسبب خلل التنسج الليفي؟
ينجم اعتلال المفاصل الروماتيزمي الخفيف عن طفرة جينية على الكروموسوم 2 في جين ACVR1. تزيد هذه الطفرة من نشاط مسار الإشارات الذي يحفز تكوين العظام غير الطبيعي. معظم الحالات متفرقة أي أنها تحدث دون وجود تاريخ عائلي، لكن بعضها موروث بنمط صبغي جسدي سائد.
أعراض الإصابة بالتهاب المفاصل الروماتويدي عند الأطفال
غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بخلل التنسج الليفي العظمي التقدمي بتشوهات في أصابع القدم الكبيرة (مثل أروح إبهام القدم أو قصر أصابع القدم الكبيرة أو أحادية الأصابع)، وهو عرض مميز ومميز جدًا لهذا المرض. خلال مرحلة الطفولة المبكرة، قد تحدث نوبات مؤلمة تسمى نوبات الاحتدام. يمكن أن تحدث هذه النوبات بسبب:
- إصابات الأنسجة الرخوة (السقوط أو الصدمات أو الكدمات)
- الحقن العضلي أو الجراحات العضلية
- العدوى الفيروسية
- الإرهاق أو تمدد العضلات
يمكن لكل نوبة احتدام أن تحول العضلات السليمة أو النسيج الضام إلى عظام. ومع تقدم المرض، تتشكل جسور عظمية بين المفاصل وتحد من الحركة. ولذلك، يجب تجنب الإجراءات الطبية الجراحية لدى المرضى المشتبه بإصابتهم بمرض FOP، حيث يمكن أن تؤدي إلى تحفيز التحجر.
متغيرات FOP
بالإضافة إلى الشكل الكلاسيكي للمرض، هناك:
- FOP Plus:: المرضى الذين يعانون من أعراض FOP النموذجية بالإضافة إلى حالات نادرة أخرى (مثل فقر الدم اللاتنسجي أو الزَّرَق في مرحلة الطفولة أو تأخر النمو).
- متغيرات FOP:: تظهر على المرضى سمات غير عادية، مثل أصابع القدم الكبيرة الطبيعية أو تشوهات الهيكل العظمي الأكثر حدة.
الانتشار
يعد خلل التنسج الليفي التقدمي الليفي نادرًا للغاية، حيث يقدر معدل تكرار الإصابة به ب 0.6 حالة لكل مليون شخص في جميع أنحاء العالم. في بولندا، حوالي 16 حالة حالة تم تشخيصها.
العلاج والأبحاث
في الوقت الحالي، لا يوجد أي علاج لخلل التنسج الليفي العظمي التقدمي. بمجرد تشكل العظم غير المتجانس، فإنه لا يمكن إزالتها جراحيًالأن الجراحة نفسها تسبب نمو عظام جديدة.
يركز العلاج على:
- تجنب المحفزات مثل الصدمات والإجراءات الطبية غير الضرورية
- السيطرة على الالتهاب والألم أثناء نوبات الاحتدام
- العلاجات الداعمة للحفاظ على جودة الحياة
في عام 2023، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على أول دواء لمرض FOP – بالوفاروتين. على الرغم من عدم توفره بعد في جميع البلدان (بما في ذلك بولندا)، إلا أن هذا يمثل خطوة واعدة نحو إدارة أفضل للمرض.
المراجع
- Kaplan FS, Xu M, Glaser DL, et al. تنتج الأنماط الظاهرية الكلاسيكية وغير النمطية لخلل التنسج الليفي التقدمي (FOP) عن طفرات في مستقبلات البروتين المولد للعظام (BMP) من النوع الأول ACVR1 – PubMed
- Pignolo RJ, Shore EM, Kaplan FS. خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي: الجوانب السريرية والوراثية | مجلة أورفانيت للأمراض النادرة
- IFOPA – الرابطة الدولية لخلل التنسج الليفي العظمي التقدمي