الحثل العضلي الدوشيني (DMD): الأعراض والتشخيص والرعاية

ضمور دوشين العضلي هو اضطراب عضلي وراثي حاد ومتطور يصيب الأولاد بشكل حصري تقريباً. ويحدث هذا المرض بسبب طفرات في الجين المسؤول عن إنتاج الديستروفين (بروتين عضلي رئيسي)، ويؤدي هذا المرض إلى تدهور العضلات وفقدان القوة بشكل مستمر. وهو أحد أكثر الأمراض العصبية والعضلية شيوعاً في مرحلة الطفولة، حيث يصيب حوالي 1 من كل 3,500 إلى 6,000 مولود ذكر حي في جميع أنحاء العالم.

العلامات المبكرة لضمور العضلات الدوشيني

تظهر الأعراض عادةً بين من 3 إلى 6 سنواتعلى الرغم من أنه يمكن ملاحظة التأخير في المشي والكلام في وقت مبكر. تشمل العلامات النموذجية ما يلي:

• ضعف تدريجي في الساقين والوركين
• المشي المتمايل والسقوط المتكرر
• تضخم عضلات ربلة الساق (تضخم ربلة الساق)
• تأخر في المراحل الحركية وصعوبات في الكلام
• صعوبات التعلم أو المشاكل السلوكية (مثل التوحد واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وفرط النشاط والقلق)
  

تطور المرض

يفقد الأطفال المصابون بضمور دوشين العضلي عادةً القدرة على المشي بين سن 6 و13 عاماً. ثم ينتشر ضعف العضلات إلى الذراعين والكتفين وعضلات الجهاز التنفسي. وبدون العلاج، يواجه معظم المرضى فقداناً شديداً للحركة والجنف وصعوبات في التنفس. كما أن اعتلال عضلة القلب (مرض عضلة القلب) شائع أيضاً ويهدد الحياة.

متوسط العمر المتوقع

مع الرعاية الحديثة، غالبًا ما يعيش الأولاد والشباب المصابون بضمور العضلات الدوشين في أواخر العشرينات أو الثلاثينات من العمر. وهم يحتاجون إلى رعاية متعددة التخصصات، بما في ذلك الدعم من أطباء الأعصاب وأطباء القلب وأطباء الرئة وأخصائيي تقويم العظام وأخصائيي إعادة التأهيل.

تشخيص دوشين

عادةً ما يتم تشخيص مرض DMD من خلال مزيج من:

• اختبارات الدم (ارتفاع مستويات الكرياتين كيناز الكرياتين)
• الاختبارات الجينية (تأكيد طفرة جين الديستروفين)
• خزعة العضلات (أقل شيوعًا اليوم بسبب التقدم في الاختبارات الجينية)

العلاج

لا يوجد حاليًا علاج لضمور دوشين العضلي (DMD). تركز العلاجات على إبطاء تطور المرض والتحكم في الأعراض وتحسين جودة الحياة.

هذه المعلومات للأغراض التثقيفية فقط. لا ينبغي لأي مريض أن يبدأ العلاج أو يوقفه أو يغيره دون توجيه من أخصائي رعاية صحية مؤهل.

قد يصف الطبيب

• الكورتيكوستيرويدات القشرية (مثل ديفلازاكورت وبريدنيزون) للمساعدة في تأخير ضعف العضلات

• العناية بالقلب باستخدام مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين المحول للأنجيوتنسين وحاصرات بيتا للوقاية من اعتلال عضلة القلب

• Ataluren لحوالي 10% من المرضى الذين يعانون من طفرة هراء محددة، والتي قد تساعد في الحفاظ على الحركة

• إعادة التأهيل والعلاج الطبيعي للحفاظ على الحركة وتقليل التقلصات

• الرعاية متعددة التخصصات لمعالجة مشاكل التنفس والتغذية ومشاكل العظام والدعم النفسي

تستمر الأبحاث في العلاج الجيني والأدوية الجديدة، مما يعطي الأمل في خيارات العلاج المستقبلية.

ما يجب القيام به في حالة الاشتباه

إذا لاحظت علامات مبكرة لضمور دوشين العضلي لدى الطفل، مثل التأخر في المشي أو السقوط المتكرر أو ضعف العضلات، فمن المهم طلب التقييم الطبي على الفور.

يسمح التشخيص المبكر بالتدخلات في الوقت المناسب التي يمكن أن تبطئ من تطور المرض وتحسن نوعية الحياة.

يمكن أن تساعدك سافينتيك كير من خلال توفير تقييم المخاطر والتوجيه، وربطك بالأخصائيين الطبيين، ودعم العائلات خلال رحلة التشخيص. يمكنك البدء بتقديم تقييم مجاني، والذي سيساعدك في تحديد ما إذا كانت هناك حاجة لإجراء المزيد من الاختبارات أو الإحالة إلى أخصائي عصبي عضلي.