ما هو التليف الكيسي؟

التليف الكيسي (CF) هو مرض وراثي خطير يستمر مدى الحياة ويؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي. إنها حالة وراثية، مما يعني أن الشخص لا يصاب به إلا عندما يتلقى جينًا معيبًا من كلا الوالدين.

يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي التاجي المزمن من مشكلة في جين معين يتحكم في كيفية إنتاج أجسامهم للمخاط والعرق والعصارات الهضمية. فبدلاً من أن تكون هذه السوائل رقيقة وزلقة، يتسبب الجين المعيب في أن تصبح سميكة ولزجة.

يتراكم هذا المخاط السميك واللزج في أنابيب الجسم وممراته، خاصة في الرئتين (الجهاز التنفسي) والبنكرياس (الجهاز الهضمي)، مما يؤدي إلى انسدادات والتهابات وأضرار خطيرة على المدى الطويل.

كيف يؤثر التليف الكيسي على الجسم

يؤثر هذا المرض على أي منطقة تحتوي على غدد منتجة للمخاط، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من التحديات الصحية:

1. مشاكل الجهاز التنفسي (الرئتين)

• يسد المخاط السميك المسالك الهوائية في الرئتين، مما يجعل التنفس صعباً.
• هذا الانسداد يحبس الجراثيم، مما يؤدي إلى التهابات الرئة المتكررة والخطيرة (مثل التهاب الشعب الهوائية أو الالتهاب الرئوي).
• وبمرور الوقت، تسبب هذه الالتهابات المتكررة والالتهابات المزمنة تلفاً رئوياً لا يمكن علاجه، الأمر الذي قد يتطلب في النهاية زراعة رئة.

2. مشاكل الجهاز الهضمي (البنكرياس والأمعاء)

• يسد المخاط الأنابيب في البنكرياس، مما يمنع إنزيمات الهضم من الوصول إلى الأمعاء الدقيقة.
• وهذا يجعل من الصعب على الجسم تكسير الطعام وامتصاصه، وخاصة الدهون، مما يؤدي إلى ضعف النمو وانخفاض الوزن ونقص التغذية.
• يمكن أن تشمل المشاكل الأخرى انسداد الأمعاء المزمن وتلف الكبد (تليف الكبد) لدى بعض المرضى.

3. المضاعفات الأخرى

• العقم عند الرجال: يعاني جميع الرجال المصابين بالتليف الكيسي تقريباً من العقم بسبب انسداد الأنابيب التي تحمل الحيوانات المنوية.
• صحة المرأة: قد تعاني النساء المصابات بالتليف الكيسي من مشاكل في الخصوبة وعدم انتظام الدورة الشهرية. 

التشخيص والفحص

التشخيص المبكر أمر بالغ الأهمية لبدء العلاج بسرعة. في العديد من البلدان، يتم إجراء الفحص الروتيني على الأطفال الرضع:

1. فحص حديثي الولادة: يتم إجراء فحص الدم بعد الولادة بفترة قصيرة (حوالي اليوم الثالث) للتحقق من وجود مستوى عالٍ من مادة تسمى IRT (التريبسينوجين التفاعلي المناعي). 
2. اختبار العرق: إذا كانت نتيجة الاختبار الأول إيجابية، يقوم الأطباء بإجراء اختبار العرق. يقيس هذا الاختبار البسيط وغير المؤلم كمية الملح (كلوريد الصوديوم) في العرق. تُعد مستويات الملح المرتفعة هي العلامة المميزة لمرض التليف الكيسي التاجي المزمن لأن الجين الخاطئ يتسبب أيضاً في فقدان الجسم الكثير من الملح من خلال العرق.  
3. اختبارات ما قبل الولادة: يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية أثناء الحمل إذا كان هناك تاريخ عائلي معروف. 

علاج التليف الكيسي: التحكم في الأعراض

في الوقت الحالي, التليف الكيسي هو مرض غير قابل للشفاءe. ومع ذلك، فقد أدت الأدوية الجديدة والرعاية الشاملة إلى تحسين متوسط العمر المتوقع بشكل كبير. يركز العلاج على التحكم في الأعراض وتنظيف المخاط والسيطرة على العدوى:

• تطهير مجرى الهواء: الأدوية (مثل الأدوية البخاخة) والعلاج الطبيعي المكثف ضروريان. يؤدي المرضى تمارين وتقنيات خاصة عدة مرات في اليوم لإزالة المخاط السميك من رئتيهم يدوياً.
• مكافحة العدوى: تُستخدم المضادات الحيوية لعلاج التهابات الرئة والوقاية منها.
• التغذية: هناك حاجة إلى اتباع نظام غذائي خاص غني بالسعرات الحرارية والفيتامينات، وغالبًا ما يكون مصحوبًا بمكملات إنزيمية لمساعدة الجسم على امتصاص العناصر الغذائية الضرورية.
• مُعدِّلات بروتين CFTR: تستهدف أحدث فئة من الأدوية، التي تُسمى مُعدِّلات CFTR، البروتين الخاطئ نفسه، وتعالج السبب الجذري للمرض لدى العديد من المرضى.

يمكن لهذا النهج الشامل، عند إدارته بشكل صحيح، أن يبطئ بشكل كبير من الأضرار التي تلحق بالمسالك الهوائية.

الانتشار والوراثة

تشير التقديرات إلى أن ما بين 2 إلى 5% من البشر هم حاملون صامتون لجين التليف الكيسي المعيب. وهذا يعني أن الملايين من الناس يحملون نسخة واحدة من الجين دون أن يصابوا بالمرض.

المراجع

• مؤسسة التليف الكيسي (CFF). نبذة عن التليف الكيسي. 2023.

• إلبورن، ج. س. (2016). التليف الكيسي. The Lancet, 388(10059), 2519-2531.

• Ratjen, F., & Döring, G. (2003). التليف الكيسي. The Lancet, 361(9358), 681-689.

• المعهد القومي للقلب والرئة والدم (NHLBI). التليف الكيسي. 2022.

• منظمة الصحة العالمية (WHO). التليف الكيسي. 2021.

• Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy (PTM). معلومات عن التليف الكيسي. 2021.